중증복합면역결핍장애
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원인과 증상
원인
AK2 유전자 변이, Gif1 및 Gif1b등의 성장인자 불균형, 상염색체 열성형질 유전, X-연관 열성 유전 등
증상
기회감염, 설사, 아구창, 요로 감염, 패혈증, 폐렴, 피부 감염, 호흡기 감염, 감각신경성난청
관련 부위
체내 : 폐, 혈관(혈액), 흉선 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액검사, 림프구 유세포분석, 유전자검사
치료
조혈모세포 이식, 항균요법, 면역글로불린, 약물요법(항생제, 항바이러스제, 항진균 타이모신, 레바미솔), 유전상담, 효소보충요법
관련 질환
상염색체 열성 중증복합면역결핍(Autosomal recessive severe combined immunodeficiency) X염색체 연관 열성 중증복합면역결핍(X-linked Recessive Severe Combined Immunodeficiency) 중증복합면역결핍 NOS(Severe combined immunodeficiency disorder [SCID] NOS)
기타
산정특례코드
없음
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