저인산효소증저인산효소증(HPP) 바로 알기 캠페인저인산효소증은 어떤 질환인가요? 저인산효소증(HPP; Hypophosphatasia)은 뼈와 치아를 튼튼하게 만드는 과정인 ‘미네랄화’에 필요한레어노트 팀2024. 8. 12.조회 268
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 11형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 11형(Spastic paraplegia type 11)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 211
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 15형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 15형(Spastic paraplegia type 15)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 134
당원병포스포글리세르산 변위효소 결핍증의 원인, 빈도, 유전포스포글리세르산 변위효소 결핍증(Phosphoglycerate mutase deficiency)은 주로 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영MedlinePlus2024. 6. 28.조회 39
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지뉴스2024. 4. 18.조회 604
전체 질환희귀질환 치료제 개발을 돕는 국가별 제도과거 희귀질환 치료제는 적은 유병 인구로 수익성이 낮다고 여겨져 제약사의 주목을 받지 못했는데요. 하지만 각국 정부에서 연구와 개발에 다양한 혜#정책#치료와 관리2024. 4. 17.조회 515
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직#행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 267
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북#정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 390
크론병미 FDA, 일라이 릴리 크론병 치료제 ′옴보′ 승인[메디컬투데이=최재백 기자] 일라이 릴리는 미국 식품의약국(FDA)이 중등도-중증 크론병 성인 환자를 대상으로 만성 염증성 장 질환(IBD) 치료제 ′옴보(Omvoh)′를 승인했다고 15일(현지시간) 밝혔다. 이번 FDA 승인은 옴보 치료를 받은 환자들의 53%가 치 ...뉴스18시간 전조회 3
조로증[책과 삶] 조로증 소년의 시선 속 중국의 비극세 중국인의 삶다이 시지에 지음 | 이충민 옮김문학동네 | 160쪽 | 1만6000원 중국의 섬 귀도에 사는 열두 살 소년은 일흔 살 노인처럼 보인다. 머리카락은 거의 남지 않았고, 얼굴에는 세상의 모든 주름이 모여 있는 듯하다. 이 섬에 퍼져버린 조로증을 소년 역시 피하지 못했다. 흉측한 모습 때문에 학교에선 쫓겨난 그는 대부분 시간을 ‘벙어리 두부...뉴스18시간 전조회 1
황반변성스타틴 투약, 황반변성엔 독…발병 위험 최대 36% 높여동맥경화 예방 효과로 일명 '좋은 콜레스테롤'로 불리는 고밀도 지질단백질(High-Density Lipoprotein, HDL)이 황반변성 발병에도 연관성이 있는 것으로 나타났다.HDL 수치가 너무 많거나 적어도 모두 황반변성을 유발하는 것으로 나타났고, 콜레스테롤 수치 저하 약물인 스타틴 투약 시 발병 위험은 최대 36% 높아졌다.미국 캘리포니아대 안과 지미 첸 등 연구진이 진행한 연령 관련 황반변성과 관련된 HDL 수치 연구 결과가 국제학술지 Ophthalmology에 3일 게재됐다(doi.org/10.1016/j.ophtha.2024.12.039).HDL 수치가 너무 많거나 적어도 모두 황반변성을 유발하는 것으로 나타났다. 연령 관련 황반변성(Age-related Macular Degeneration, AMD)은 망막의 중심부에 있는 황반이 손상돼 시력이 저하되는 질환이다.주로 노화와 관련돼 있지만 특정 유전자 변이(CFH, ARMS2 등)나 흡연, 산화 스트레스, 식습관, 비만, 자외선 노출 등 다양한 요소가 AMD 발병에 영향을 끼친다.특히 혈청 지단백 수치와 AMD 위험 사이의 연관성은 일관성이 없지만, 점점 더 많은 연구가 AMD 발병에 지단백 대사 경로를 연관시키고 있고, 실제로 일부 연구에선 총 콜레스테롤이나 저밀도 지단백(LDL)이 아닌 HDL 상승이 AMD 위험 증가와 관련이 있다고 나타난 바 있다.연구진은 지단백질과 AMD 위험 간의 연관성을 평가하기 위해 미국 국립보건원(NIH)이 후원하는 연구 프로그램 All of Us 데이터를 사용해 횡단면 후향적 분석을 수행했다.AMD가 있는 참가자(n=2328)와 없는 참가자(n=5028)는 각각 연령, 인종, 성별이 1:2 비율로 일치시켜 흡연 상태, 고지혈증 병력, 스타틴 사용(간 대사 및 비 간 대사로 분류됨), 총 중성지방(TG), LDL 및 HDL 수치에 대한 실험실 값 데이터를 추출했다.LDL, 중성지방, HDL 대 AMD 간의 위험도를 평가하기 위해 오즈비 곡선을 계산했고, 모든 임상 및 유전 변수를 다변량 로지스틱 회귀 모델에 입력하고 오즈비와 p-값을 생성했다.분석 결과 스타틴 사용과 낮은 HDL 및 높은 HDL은 각각 AMD 위험 증가와 유의미한 관련이 있었다.높은 HDL 수치와 낮은 HDL 수치 모두 AMD 위험 증가(aOR 1.28)와 관련이 있는 반면, 낮은 수준과 높은 수준의 중성지방과 LDL은 AMD 위험과 통계적으로 유의미한 연관성을 보이지 않았다.흡연 이력과 스타틴 사용 이력은 AMD 위험 증가와 유의미한 연관성을 보였다(aOR 1.30, 1.36).HDL 대사와 관련된 유전자인 ABCA1과 LIPC의 단일 뉴클레오타이드 다형성은 각각 AMD 위험과 음의 상관관계가 있었다(aOR 0.88).지단백질(a) 또는 Lp(a)는 AMD 위험 증가와 관련된 새로운 단일 뉴클레오타이드 다형성으로 확인됐다(aOR 1.37).연구진은 메디칼타임즈18시간 전조회 1
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 뉴스2025. 1. 6.조회 215
전체 질환레어노트 신규 기능 개발을 위한 설문 조사 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다.레어노트는 2025년에 희귀질환 환우분들이 약물과 증상 관리를 더 쉽고 효율적으로 할 수 있도록 새로운 기능을 개발할 예정입니다.새로운 기능을 제공하#유전자#행사2024. 12. 20.조회 195
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어#정책2024. 12. 6.조회 300
전체 질환레어노트 약제비 지원 프로그램 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다.이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다. 약제비 지원 프#환자 지원2024. 11. 22.조회 343