저인산효소증저인산효소증(HPP) 바로 알기 캠페인저인산효소증은 어떤 질환인가요? 저인산효소증(HPP; Hypophosphatasia)은 뼈와 치아를 튼튼하게 만드는 과정인 ‘미네랄화’에 필요한레어노트 팀2024. 8. 12.조회 125
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 11형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 11형(Spastic paraplegia type 11)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 169
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 15형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 15형(Spastic paraplegia type 15)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 90
당원병포스포글리세르산 변위효소 결핍증의 원인, 빈도, 유전포스포글리세르산 변위효소 결핍증(Phosphoglycerate mutase deficiency)은 주로 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영MedlinePlus2024. 6. 28.조회 28
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지뉴스2024. 4. 18.조회 552
전체 질환희귀질환 치료제 개발을 돕는 국가별 제도과거 희귀질환 치료제는 적은 유병 인구로 수익성이 낮다고 여겨져 제약사의 주목을 받지 못했는데요. 하지만 각국 정부에서 연구와 개발에 다양한 혜#정책#치료와 관리2024. 4. 17.조회 439
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직#행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 244
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북#정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 353
황반변성'바비스모' 급여 1년…'황반변성 치료환경 개선' 확인황반변성 및 당뇨병성 황반부종 치료제인 한국로슈의 ‘바비스모(성분명 파리시맙)’가 황반변성 치료환경을 개선하고 있는 것으로 나타났다. 한국로슈(대표이사 이자트 아젬)는 지난 1일과 2일 양일간 JW메리어트호텔 서울에서 국내 급여 적용 1주년을 맞아 150명의 국내외 망막질환 의료 전문가들을 대상으로 황반변성 및 당뇨병성 황반부종 관리의 최신 지견과 임상경험을 공유하는 VIVA(Vision of dual Inhibition-VEGF-A & Ang-2) 전국 심포지엄을 개최했다. 첫째 날 진행된 ‘바비스모의 실제 임상 현장에서의 데이터코리아헬스로그19시간 전조회 2
망막색소변성증실명도 가능한 희귀 난치성 안질환, 망막색소변성증최근 방영 중인 KBS 2TV 주말드라마 ‘다리미 패밀리’에서 주인공이 앓고 있는 ‘퇴행성 희귀망막질환’이 시청자들의 관심을 끌고 있다. 극 중 이 질환은 오랜 시간에 걸쳐 시야가 서서히 좁아지며 결국 시력을 잃게 되는 난치성 질환으로 알려져 있다. 이러한 증상과 유사한 안질환으로는 ‘망막색소변성증’이 있다.망막색소변성증은 빛 자극을 감지하여 전기 신호로 변환하는 세포인 광수용체가 정상적인 기능을 못 하며 발생한다. 이 세포들의 기능 저하는 대부분 유전자 결함 때문에 발생한다. 유전성 망막질환은 300개 이상의 원인 유전자로 인해메드월드뉴스19시간 전조회 19
뇌전증뇌전증 인식개선 서포터즈 ‘에필라이저 19기’ 활동 종료 해단한국뇌전증협회는 지난 2일 대구 토즈밋 동성로점에서 대구광역시, 경상북도 지역의 대학생들로 선발돼 7주 동안의 활동을 마친 제19기 뇌전증 인식개선 서포터즈 “We are Epilizer” 해단식을 개최했다.‘에필라이저’는 뇌전증을 뜻하는 ‘Epilepsy’와 에너지를 주는 사람이라는 뜻의 ‘Energizer’를 합쳐 만든 단어로, 사회적 낙인으로 고통받는 질병인 뇌전증에 대해 정확하게 알고 SNS를 통해 콘텐츠를 배포하는 ‘뇌전증 인식개선 홍보대사’다. 2021년부터 총 250여 명의 에필라이저들이 뇌전증 인식개선을 위해 지속적으에이블뉴스19시간 전조회 0
뇌전증고대구로병원, 뇌전증 로봇수술 개시…다학제 진료 진행[한스경제=이소영 기자] 고대구로병원이 보건복지부로부터 ‘뇌전증 수술로봇장비 지원기관’으로 선정돼 뇌전증 로봇수술을 시작한다고 5일 밝혔다.복지부는 뇌전증 치료 사각지대를 해소하기 위해 뇌전증 수술 분야 전문성을 갖춘 병원을 선정해 수술로봇장비를 지원하는 ‘뇌전증 수술로봇장비 지원사업’을 진행해오고 있다. 뇌전증 수술팀을 갖추고 있는 고대구로병원은 15년 이상의 난치성 뇌전증 치료 경험, 여러 진료과간 다학제 시스템 등 뇌전증 치료를 위한 인프라를 갖추고 있다.우리나라 뇌전증 환자는 약 30~40만 명으로 추정되고 있으며, 매년 발한스경제19시간 전조회 3
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참#행사#환자 지원6일 전조회 8
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후#행사#환자 지원6일 전조회 12