1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군개요1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군(1q21.1 microdeletion)은 1번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손질병관리청2020. 1. 1.조회 25
1번 염색체 장완 21.1 부분의 미세결손 증후군1번 장완 염색체 미세결실 증후군개요 1번 장완 염색체 미세결실 증후군은 1번 염색체 장완의 일부 결실이 있는 매우 드문 질환으로 현재까지 46명의 환자가 보고되었다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전될 수 있고, 또한 새로이 발생할 수도 있다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 249
1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군개요1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군(1q44 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 안면 이상형태증, 작은머리증, 경련, 정신운동지연, 성장지연, 뇌량의 무형성, 수두증, 질병관리청2020. 1. 1.조회 105
4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군개요4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 (4q21 microdeletion)은 염색체 미세결실 증후군의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 발화 결여 또는 발화 지연, 근육긴장저하, 중추신경계 기형, 안면 이상형태증질병관리청2020. 1. 1.조회 43
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.4천
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.5천
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.4천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 315
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 31
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 298
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 33
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 403