4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군
원인과 증상
원인
염색체 이상
증상
발달지연, 지능저하, 발화 결여/지연, 근육긴장저하, 중추신경계 기형, 안면 이상형태증 (facial dysmorphism), 심한 성장장애, 뼈나이지연, 양측성 난청, 뇌전증 발작, 상동행동, 공격성, 심장 기형, 생식기 기형, 작은각막증
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사
치료
언어치료, 운동치료, 보청기, 항뇌전증 약물 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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