4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 (4q21 microdeletion)은 염색체 미세결실 증후군의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 발화 결여 또는 발화 지연, 근육긴장저하, 중추신경계 기형, 안면 이상형태증 (facial dysmorphism), 심한 성장장애 등의 다양한 증상을 나타내는 질환입니다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나, 세포유전학적 검사방법의 발달로 인해 진단되는 환자가 증가하고 있습니다.

4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 증후군은 염색체 미세결실에 의한 질환입니다. 수정 전의 정자와 난자, 또는 수정 이후의 수정란이 분열/증식 할 때 염색체가 복제되는데, 이러한 복제 과정에서 염색체의 일부분이 파열되어 소실되는 현상을 결실이라고 합니다. 결실이 일어날 경우, 결실이 일어난 부위에 해당하는 유전정보가 소실되어 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래하게 됩니다. 

4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 증후군은 4번 염색체 장완 21 위치의 미세결실로 인해 위에서 언급한 증상들을 나타내는 질환입니다.

4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 증후군은 증상이 다양합니다. 출생시에는 체중, 신장, 머리둘레가 정상범위에 들지만, 일부가 자궁내 성장지연으로  출생시부터 저체중, 저신장을 보이기도 합니다. 출생 후 성장지연이 두드러지며, 신생아 시기부터 심한 근육긴장저하와 수유곤란이 나타납니다.  

발달은 전반적으로 지연되고, 지능도 낮으며, 말이 늦거나 혹은 말하지 못하는 증상을 보입니다. 뇌전증 발작이나 양측성 난청을 동반하기도 하며, 상동행동이나 공격성을 보이는 경우도 있습니다.

이마뼈 돌출, 짧은 인중, 양안과다격리증 (hypertelorism), 입꼬리 처짐, 작은 손과 발, 짧은 팔다리,  단지증, 치아 위치 이상 등의 외형적인 특징을 보입니다.

뇌 자기공명영상 (MRI)을 시행해보면, 대뇌 형성저하, 뇌량 형성저하, 소뇌 형성저하, 뇌실 확장 등 중추신경계 기형을 드물지 않게 보게됩니다. 다른 동반기형으로는 심장 기형, 생식기 기형, 작은 각막증 등이 보고된 바 있습니다.

4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 증후군은 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 진단합니다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광 제자리 부합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있습니다.

정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.

동반된 기형을 확인하기 위해 뇌 자기공명영상 (MRI), 골격계의 X선 촬영, 심장초음파, 안과 검진, 복부 초음파 등을 시행할 수 있으며, 환자가 가지고 있는 증상에 따라 뇌파 검사, 청력 검사 등을 시행합니다.