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4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군
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4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군

4q21 microdeletion syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
염색체 이상
증상
발달지연, 지능저하, 발화 결여/지연, 근육긴장저하, 중추신경계 기형, 안면 이상형태증 (facial dysmorphism), 심한 성장장애, 뼈나이지연, 양측성 난청, 뇌전증 발작, 상동행동, 공격성, 심장 기형, 생식기 기형, 작은각막증
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사
치료
언어치료, 운동치료, 보청기, 항뇌전증 약물 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군
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