<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군(1q44 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 안면 이상형태증, 작은머리증, 경련, 정신운동지연, 성장지연, 뇌량의 무형성, 수두증, 손발, 심장, 비뇨생식계의 기형 등의 다양한 임상양상을 나타내는 질환입니다. 1976년에 처음 발표된 이후 소수의 환자들이 보고되었고, 우리나라에서는 2013년에 첫 환자가 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군은 염색체 이상에 의한 질환입니다. 염색체는 우리 몸의 성장, 발달, 기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다. 염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고, 단완 (p arm)과 장완 (q arm)으로 이루어져 있습니다.&nbsp;<br><br>염색체의 단완이나 장완으로부터 일부분이 파열되어 소실되는 현상을 결손 (deletion)이라고 합니다. 결손이 일어날 경우, 결손이 일어난 부위에 해당하는 유전정보가 소실되어 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래하게 됩니다. 결손의 크기와 결손이 발생하는 정확한 부위에 따라 나타나는 증상은 다를 수 있습니다.<br><br>많은 경우에는 부모님 중 한분의 염색체에 전위 (translocation)를 가지고 있습니다. 그러나 부모님의 염색체가 모두 정상이지만, 정자, 난자의 형성 과정이나 초기 태아 발달과정에서 발생한 염색체 결손이 원인이 되는 경우도 존재합니다. 이후의 출산에서 자녀가 이환될 확률은 부모님 중 한분이 염색체 전위를 가지고 있는 경우가 정상 염색체를 가지고 있는 경우보다 높습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 보고된 대부분의 경우에서 중추신경계의 이상을 동반하는데, 뇌량의 무형성 (corpus callosum agenesis), 수두증, 작은머리증 등이 보고되어 있습니다. 관련 증상으로는 근육긴장저하, 경련, 자율신경계 이상, 수유곤란, 정신운동지연, 성장지연 등을 보일 수 있습니다. &nbsp;<br>심장기형, 골격계 기형, 비뇨기계 기형 등이 동반될 수 있습니다. 돌출된 관상봉합선, 안검열의 외상방 경사, 양안격리증, 넓고 낮은 콧등, 작은턱증, 아래턱후퇴증, 하향된 입꼬리 등의 안면 이상형태증이 특징적입니다. &nbsp;<br><br>▶빈도에 따른 증상 소개<br><br>1. 80-99%의 환자들에게서 보이는 증상들<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;1) 뇌량의 무형성 (corpus callosum agenesis)<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;2) 전신 경련<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;3) 언어 발달 지연<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;4) 큐피트 활 모양의 윗 입술 (Cupid bow upper lip)<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;5) 전반적 발달 장애<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;6) 심한 자능 장애<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;7) 근 긴장도 저하<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;8) 얇은 입술<br><br>2. 30-79%의 환자들에게서 보이는 증상들<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;1) 심장 중격의 기형<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;2) 도드라진 내안각췌피<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;3) 양안격리증<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;4) 소두증<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;5) 소하악증<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;6) 저신장<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;7) 부드러운 인중(smooth philtrum)<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;8) 양끝으로 치켜올라간 눈까플틈새<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;9) 뇌실확장<br><br>3. 5-29%의 환자들에게서 보이는 증상들<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;1) 좁은 양두정골<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;2) 앞머리 돌출<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;3) 넓은 이마<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;4) 높은 입천장<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;5) 마제신<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;6) 수두증<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;7) 장 회전 이상<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;8) 시신경 유두 저형성<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;9) 귀바퀴앞 피부돌기 (preauricular skin tag)<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;10) 측만증<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;11) 일자눈썹<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;12) 방광요관역류</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">기본적으로 환자의 병력, 임상증상, 진찰소견, 기본혈액검사, 영상검사를 통해 환자의 상태와 중등도를 평가하고, 미세결실증후군과 같은 여러 신체계통의 이상 및 기형이 병발된 경우 유전학적 평가를 통해 확진할 수 있습니다.<br><br>1장완44 미세결실 증후군은 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 진단합니다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광 제자리 부합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있습니다.<br><br>세포유전검사는 염색체의 수적, 구조적 이상을 분석하여 염색체 질환을 진단하는 검사입니다. 염색체는 세포핵에 존재하는 실 모양의 구조물이고, 각각의 염색체는 수천 개의 유전자를 포함하고 있기 때문에 염색체의 이상은 유전질환을 일으킬 수 있습니다. 세포 유전검사법에는 대표적으로 G-분염법(G-banding)과 형광동소부합법(Fluorescent in situ hybridization, FISH)이 있습니다 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있습니다.<br><br><img alt="형광동소보합법 (Fluorescenece in situ hybridization) 그림. 1.특정 유전자의 DNA탐색자에 형광 물질 붙이기(FISh탐색자 제작). 2.FISh탐색자가 DNA의 해당부분에 결합. 3.FISh탐색자-DNA 결합체." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910070.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그러나 이러한 미셀 결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.&nbsp;<br><br>동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다.<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군의 완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 환자가 나타내는 증상에 따라 재활치료 등을 시행합니다. 심장기형, 비뇨기계 기형 등 &nbsp;교정을 필요로 하는 기형이 있는 경우에는 수술적 교정을 시행합니다. 경련이 동반되면 항뇌전증 약물을 투여할 수 있습니다.<br>부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우에는 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">JE Lee, JB Shin et al. A Case of Chromosome 1q44 Deletion with Microcephaly and Multiple Congenital Anomalies. Korean J Pediatr. 2014;57(6):292-296.<br>JH Cho, YY Choi et al. A case of chromosome 1q44 deletion: the first report in Korea. Korean J Perinatol. 2014;25(2):95-99.<br><br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10943/1q44-microdeletion-syndrome<br>https://bredagenetics.com/1q43q44-1q44-microdeletion-syndromes/</div></body></html>