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1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군
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1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군

1q44 microdeletion syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
1번 염색체 장완44 위치의 결손1번 염색체 장완44번에 있는 ZBTB18유전자 상염색체 우성변이
증상
안면 이상형태증, 발달 지연, 경련, 근육긴장저하
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 심장 체외 : 골격
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사
치료
재활치료 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정경련이 동반된 경우 항뇌전증 약물치료
관련 질환
Del(1)(q44) Monosomy 1q44 Chromosome 1q44 microdeletion syndrome
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군
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