레어노트
1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군

1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군

1q44 microdeletion syndrome

조회
120
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

1번 염색체 장완44 위치의 결손1번 염색체 장완44번에 있는 ZBTB18유전자 상염색체 우성변이

증상

안면 이상형태증, 발달 지연, 경련, 근육긴장저하

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 심장 체외 : 골격

진단과 치료

진단

세포유전학적 검사

치료

재활치료 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정경련이 동반된 경우 항뇌전증 약물치료

관련 질환

Del(1)(q44) Monosomy 1q44 Chromosome 1q44 microdeletion syndrome

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면