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1번 장완 염색체 미세결실 증후군

1번 장완 염색체 미세결실 증후군

1q21.1 microdeletion syndrome

조회
378
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

1번 염색체 장완의 미세결실

증상

소두증(microcephaly), 발달장애, 경도의 지능저하, 경도의 안면기형, 안과적 이상 등

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 두개골

진단과 치료

진단

형광제자리부합법, 비교유전자교잡법, 복합결찰의존프로브증폭법

치료

증상에 따른 대증치료

관련 질환

Monosomy 1q21.1 Del(1)(q21) Deletion 1q21.1

기타

산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
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