1번 장완 염색체 미세결실 증후군은 1번 염색체 장완의 일부 결실이 있는 매우 드문 질환으로 현재까지 46명의 환자가 보고되었다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전될 수 있고, 또한 새로이 발생할 수도 있다. 특징적으로 1번 장완 염색체 미세결실 증후군은 그 증상이 매우 다양해서 소두증, 발달지연, 경도의 지적장애, 경도의 안면기형을 보이기도 하고 증상이 전혀 나타나지 않는 경우도 있다. 따라서 동일한 유전자의 이상을 가지더라도 유전자의 침투도는 높지 않아, 다양한 정도로 발현되는 것으로 알려져 있다.

 1번 장완 염색체 미세결실 증후군은 1번 염색체의 장완 끝부분 (1q21.1 부위)의 미세결실로 인하여 PRKAB2, FMO5, CHD1L, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, 그리고 GPR89B의 최소 8개 유전자의 결손이 발생한다. 그러나 이 중 어느 하나의 특정 유전자가 질환의 증상을 결정하지는 않는 것으로 알려져 있다. 1q21.1 부의는 TAP증후군에서 결손되는 부위와는 구별된다.

 1번 장완 염색체 미세결실 증후군의 증상은 환자마다 매우 다양해서, 무증상에서 광범위한 중등도의 다양한 종류의 장애까지 환자 개개인의 차이가 심한 특징이 있다. 나타날 수 있는 증상으로는 소두증(microcephaly), 발달장애, 경도의 지능저하, 경도의 안면기형, 안과적 이상 등이 나타날 수 있다. 또한 자폐증 스펙트럼 장애(Autism spectrum disorders), 정신분열증, 주의력 결핍 과다행동장애(attention deficit hyperactivity disorder) 등도 나타나는 경우가 보고되었다. 선천성 기형은 흔하지 않다.

 1. 임상증상 및 관련 검사 

- 신체검사: 안면기형, 발달지연

- 지능 및 정서-심리검사: 지능저하, 지적장애, 자폐증

- 안과 검사: 안과적 이상 확인

2. 유전검사

- 고식적 핵형 분석: 결실부위가 매우 작으므로 발견할 수 없다. 

- 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH) 및 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH): 결실 부위에 해당하는 적절한 프로브 (probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있다.

- 그 외 복합결찰의존프로브증폭법(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA) 이나 중합효소연쇄반응 정량검사(quantitative PCR)

그림 1. 1번 장완 염색체 미세결실 증후군 환자의 형광제자리부합법 검사결과

하나의 1번 염색체에서는1q21.1 신호가 관찰되는 반면, 다른 하나의 1번 염색체 (arrow)에서는 신호가 관찰되지 않는다.

출처: BMC Med Gene 2009;10:144.

 증상에 따른 대증치료, 발달지연 및 지적장애에 대한 특수교육이 필요하다.