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1번 장완 염색체 미세결실 증후군
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1번 장완 염색체 미세결실 증후군

1q21.1 microdeletion syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
1번 염색체 장완의 미세결실
증상
소두증(microcephaly), 발달장애, 경도의 지능저하, 경도의 안면기형, 안과적 이상 등
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 두개골
진단과 치료
진단
형광제자리부합법, 비교유전자교잡법, 복합결찰의존프로브증폭법
치료
증상에 따른 대증치료
관련 질환
Monosomy 1q21.1 Del(1)(q21) Deletion 1q21.1
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
#1번 염색체 장완 21.1 부분의 미세결손 증후군
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