1번 장완 염색체 미세결실 증후군
원인과 증상
원인
1번 염색체 장완의 미세결실
증상
소두증(microcephaly), 발달장애, 경도의 지능저하, 경도의 안면기형, 안과적 이상 등
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 두개골
진단과 치료
진단
형광제자리부합법, 비교유전자교잡법, 복합결찰의존프로브증폭법
치료
증상에 따른 대증치료
관련 질환
Monosomy 1q21.1 Del(1)(q21) Deletion 1q21.1
기타
산정특례코드
없음
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