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1번 장완 염색체 미세결실 증후군

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1번 장완 염색체 미세결실 증후군

1q21.1 microdeletion syndrome

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

1번 염색체 장완의 미세결실

증상

소두증(microcephaly), 발달장애, 경도의 지능저하, 경도의 안면기형, 안과적 이상 등

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 두개골

진단과 치료

진단

형광제자리부합법, 비교유전자교잡법, 복합결찰의존프로브증폭법

치료

증상에 따른 대증치료

관련 질환

Monosomy 1q21.1 Del(1)(q21) Deletion 1q21.1

기타

산정특례코드

없음

의료비 지원

문의

#1번 염색체 장완 21.1 부분의 미세결손 증후군

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