숙신알데히드 탈수소효소 결핍 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

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숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)

개요숙신알데히드 탈수효소 (SSADH)는 gamma-amonibutyric acid (GABA; 뇌의 과도한 신호 전달로 인한 과부하를 억제하는 역할을 함)라 불리는 신경전달물질의 분해에 관여 합니다. ALDH5A1

질병관리청

2020. 1. 1.조회 80

베타아미노산대사장애

개요베타아미노산(β-amino acid)은 아미노산의 구성요소인, 질소와 수소로 구성된 아미노그룹이 베타위치의 탄소와 결합하고 있는 아미노산을 일컫는 용어입니다. 우리 몸의 단백질을 구성하고 있는 대부분의 아미노산은

질병관리청

2020. 1. 1.조회 32

선천성 부신증식증

개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효

질병관리청

2020. 1. 1.조회 84

21-수산화효소결핍

선천성 부신증식증

질병관리청

2020. 1. 1.조회 46

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레어노트 콘텐츠

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주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주

오염 위험을 낮춘 생산 설비를 통해 다양한 제품 생산이 가능해요.GC녹십자는 mRNA를 활용한 독감 백신과 숙신알데히드 탈수소효소 결핍(SSADHD) 치료제 개발을 진행 중이며, 시설을 통해 치료제 후보물질의 효과와 안전성을 점검하고 임상시험

#정책

#치료와 관리

2023. 12. 8.조회 453

발작성 야간헤모글로빈뇨

발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월

#치료와 관리

2023. 10. 27.조회 134

망막색소변성증

망막색소변성증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기

안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많

#치료와 관리

2023. 10. 12.조회 1.4천

만성 염증성 탈수초성 다발신경병증

만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차

만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP)

#환자 이야기

2023. 12. 13.조회 99

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글로벌 뉴스

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G6PD결핍빈혈

G6PD 결핍증, 전 세계 4억 명에게 영향을 미치는 가장 흔한 효소 장애

포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증은 적혈구의 가장 흔한 효소 장애로, 전 세계적으로 4억 명에게 영향을 미칩니다. G6PD는 오탄당 인산 경로에 관여하는 효소로, 이 결핍증은 용혈을 유발합니다.

뉴스

2024. 5. 31.조회 5

류머티즘성 다발근통

폴리미알지아 류마티카 치료를 위한 SPI-47 개발 중

SPI-47은 폴리미알지아 류마티카(PMR) 치료를 위해 개발 중인 약물 후보입니다. 이 약물은 경구 투여되며, 11 베타-하이드록시스테로이드 탈수소효소 타입 1(HSD1)과 글루코코르티코이드 수용체를 표적으로 작용합니다.

Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.

2024. 7. 4.조회 0

제9인자결핍

[2020 isth 다시 보기②] isth에서 주목 받은 혈액응고인자 9인자의 특성은?

혈우병은 결핍된 혈액응고인자의 종류에 따라 유형이 달라진다. 그 중에서도 A형 혈우병(혈액응고인자 8인자 결핍)과 B형 혈우병(혈액응고인자 9인자 결핍)이 가장 흔하게 발생한다.

라포르시안

2024. 5. 14.조회 0

G6PD결핍빈혈

G6PD 결핍증, 전 세계 4억 명에게 영향을 미치는 가장 흔한 효소 결핍증

글루코스-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증은 인간에게 가장 흔한 효소 결핍증으로, 전 세계 약 4억 명에게 영향을 미칩니다. 이 효소의 부재 또는 오작동은 적혈구를 조기 파괴에 취약하게 만들어 용혈성 빈혈이라는 상태를 초래합니다.

3News

2024. 6. 12.조회 9

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환자 모임 정보

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고전적 페닐케톤뇨증, 고페닐알라닌혈증

희귀질환협회(PKU사랑)

PKU 환아를 위한 정보 교환과 친목을 돈독하게 하기 위해 만들어진 모임입니다.

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질환 리포트 발행 완료

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파브리병

파브리코리아

파브리병 환자들에 대한 편견과 사회적 인식 개선과 이해를 제고하는데 노력합니다.

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회원 모집 중

글리코젠합성효소결핍, 안데르센병, 글리코젠축적병 1b형 A, 허스병, 포르브스병, 폰기에르케병, 타루이병, 맥아들병, 당원병

한국당원병환우회

당원병 환우들의 건강하고 행복한 삶을 위해 노력합니다. 차별 없이 하고 싶은 꿈을 펼칠 수 있는 삶을 위해 지원합니다.

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환자 모임 설문 2942% 진행

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