숙신알데히드 탈수소효소 결핍숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)개요숙신알데히드 탈수효소 (SSADH)는 gamma-amonibutyric acid (GABA; 뇌의 과도한 신호 전달로 인한 과부하를 억제하는 역할을 함)라 불리는 신경전달물질의 분해에 관여 합니다. ALDH5A1질병관리청2020. 1. 1.조회 89
베타아미노산대사장애베타아미노산대사장애개요베타아미노산(β-amino acid)은 아미노산의 구성요소인, 질소와 수소로 구성된 아미노그룹이 베타위치의 탄소와 결합하고 있는 아미노산을 일컫는 용어입니다. 우리 몸의 단백질을 구성하고 있는 대부분의 아미노산은질병관리청2020. 1. 1.조회 43
효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 55
선천성 부신증식증선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 94
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주오염 위험을 낮춘 생산 설비를 통해 다양한 제품 생산이 가능해요.GC녹십자는 mRNA를 활용한 독감 백신과 숙신알데히드 탈수소효소 결핍(SSADHD) 치료제 개발을 진행 중이며, 시설을 통해 치료제 후보물질의 효과와 안전성을 점검하고 임상시험#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 466
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 156
망막색소변성증망막색소변성증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리2023. 10. 12.조회 1.6천
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP)#환자 이야기2023. 12. 13.조회 138
뇌전증방사선학적 특징을 사용하여 교모세포종 환자의 돌연변이 상태와 간질을 동시에 식별방사선학적 특징을 부분적으로 공유하여 MRI 이미지를 통해 교모세포종 환자의 이소시트르산 탈수소효소 돌연변이 상태와 간질을 동시에 식별하는 연구가 진행되었습니다.Nature2025. 2. 3.조회 0
1형 당뇨병흑인/아프리카계 미국인에서 심각한 인슐린 결핍 당뇨병 위험 증가 연구연구에 따르면 흑인/아프리카계 미국인 개인들 사이에서 심각한 인슐린 결핍 당뇨병의 위험이 증가하고 있는 것으로 나타났습니다. 이 연구는 인종 간 건강 불균형을 이해하고 해결하기 위한 중요한 통찰력을 제공합니다.India Education | Latest Education News | Global Educational News | Recent Educational News2024. 10. 22.조회 9
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 328