베타아미노산대사장애
원인과 증상
원인
- 디히드로피리미딘탈수소효소 결핍증: DPYD 유전자의 돌연변이로 인해 디히드로피리미딘탈수소효소가 결핍- 디히드로피리미디나제 결핍증: DPYS 유전자의 돌연변이로 인해 디히드로피리미디나제 효소가 결핍- 베타우레이도프로피오나제 결핍증: URB1 유전자의 돌연변이로 인해 베타우레이도프로피오나제 효소가 결핍
증상
- 디히드로피리미딘탈수소효소 결핍증: 인지장애, 경련, 높은 근긴장도, 자폐증, 소두증 등의 증상이 영아기 때부터 나타날 수 있고 무증상도 있음. 5-fluorouracil항암제에 대한 독성반응- 디히드로피리미디나제 결핍증: 인지장애, 경련, 5-fluorouracil항암제에 대한 독성반응, 성장부진, 소화기 증상 (구토, 역류, 수유장애), 무증상도 있음, 5-fluorouracil항암제에 대한 독성반응 - 베타우레이도프로피오나제 결핍증: β -Ureidopropionase deficiency (β-alanine synthase deficiency): 인지장애, 경련, 이상 운동, 수초화장애, 소뇌 저형성, 비뇨생식기 및 대장항문의 기형, 무증상도 있음
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 대장, 비장, 소장, 식도, 신경, 신장, 십이지장, 위 체외 : 눈
진단과 치료
진단
임상 증상, 유전자 검사, 효소활성검사
치료
대증치료
관련 질환
베타아미노산대사장애(Disorders of β-amino-acid metabolism ) 디히드로피리미딘탈수소효소결핍증( Dihydropyrimidine Dehydrogenase deficiency ) 디히드로피리미디나제 결핍증( Dihydropyrimidinase deficiency ) 베타우레이도프로피오나제 결핍증( β -Ureidopropionase deficiency ) β-alanine synthase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.8
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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