베타아미노산(β-amino acid)은 아미노산의 구성요소인, 질소와 수소로 구성된 아미노그룹이 베타위치의 탄소와 결합하고 있는 아미노산을 일컫는 용어입니다. 우리 몸의 단백질을 구성하고 있는 대부분의 아미노산은 알파 탄소와 결합하고 있습니다. 한편 우라실과 티민은 각각 RNA와 DNA의 구성물질로서 정상적으로 이 두 물질은 디히이드로피리미딘탈수소효소, 디히드로피리미디나제, 베타우레이도프로피오나제의 세가지의 효소에 의해 순차적인 분해과정을 거쳐 각각 베타아미노산인 베타 알라닌과 베타 아미노아이소부틸산이 됩니다.
 
베타아미노산대사장애(Disorders of β-amino-acid metabolism)는 이 세가지의 효소가 선천적인 유전자 돌연변이로 인해 결핍이 되어 발생하는 질환입니다. 
 모두 상염색체 열성으로 유전됩니다. 

◯ 디히드로피리미딘탈수소효소결핍증
DPYD 유전자의 돌연변이로 인해 디히드로피리미딘탈수소효소가 결핍되어 티민과 우라실이 분해가 저해되면서 두 물질이 체내에서 상승하게 됩니다. 이러한 상태가 어떻게 병적 증상을 일으키는지에 대해서는 아직 잘 밝혀지지 않았으나 다른 두 질환과 마찬가지로 신경체계의 기능을 돕고 보호하는 베타알라닌과 베타아미노이소부틸산의 농도 감소가 중요한 역할을 할 것으로 여겨집니다.

◯ 디히드로피리미디나제 결핍증
DPYS 유전자의 돌연변이로 디히드로피리미디나제의 결핍 때문에 발생합니다. 이 효소는 티민과 우라실이 베타알라닌과 베타아미노이소부틸산으로 분해되는 3단계 과정에서 두번째 단계에 관여하는 효소로 5,6-디히드로우라실과 5,6-디히드로티민을 분해합니다. 따라서 이 효소가 결핍되는 경우 전구물질인 디히드로우라실과 디히드로티민이 증가 하게 되고 혈액과 뇌척수액 등 체내에 축적되게 되고 많은 양이 소변으로 배출되어 소변에서의 농도가 올라갑니다.  

◯ 베타우레이도프로피오나제 결핍증
URB1 유전자의 돌연변이로 베타우레이도프로피오나제의 결핍 때문에 발생합니다. 이 효소는 티민과 우라실이 분해되는 3단계 과정에서 마지막 3번째 단계에 관여하는 효소로 베타우레이도프로피오산과 베타우레이도아이소부틸산을 각각 베타 알라닌과 베타 아미노아이소부틸산으로 분해하게 됩니다. 따라서 이 효소가 결핍되는 경우에는 이 효소의 전구물질인 베타우레이도프로피오산과 베타우리에도아이소부틸산이 증가하게 되고 혈액과 척수액 및 소변에서 농도가 상승하게 됩니다. 

◯ 디히드로피리미딘탈수소효소결핍증 
증상은 무증상에서부터 매우 심한 경우까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자들은 무증상이지만 영아기때 심한 증상이 나타나는 경우에는 경련, 인지장애, 소두증, 높은 근긴장도, 운동 발달 지연, 발육부진, 자폐적 행동 문제가 발생할 수 있으나 이 역시 개인간에 큰 차이가 있을 수 있습니다. 왜 개인간에 증상의 차이가 발생하는 지에 대해서는 아직 밝혀지지 않았습니다. 드물게 간과 비장의 크기가 커지거나 눈의 이상이 동반된 경우도 보고된 바 있습니다. 이 질환을 갖는 경우에는 항암제인 5-Fluorouracil 에 심한 독성반응이 일어나게 되는데 따라서 무증상이었던 사람이 항암치료 후 독성반응이 일어나 진단되는 경우도 있습니다. 독성 반응은 효소 결핍이 있는 사람에서 이 항암제의 분해가 잘 안되기 때문에 나타나게 되는데 발열, 백혈구, 혈소판 감소증, 소뇌운동실조, 신경증상 등이 일어나게 되며 반혼수 상태로 진행할 수 있습니다. 

◯ 디히드로피리미디나제 결핍증
증상은 매우 다양해서 무증상에서 심한 증상까지 다양하게 나타날 수 있으며 발현 시점도 다를 수 있습니다. 증상이 발현하는 경우 주로 신경계증상과 소화기 증상이 나타나게 됩니다. 이른 영유아기에 발현하는 경우에는 경련, 인지장애, 근육긴장도의 저하, 소두증, 자폐적 행동문제가 발생할 수 있으며 소화기계 증상으로 역류증상, 반복되는 구토, 소장의 점막에서 영양분을 흡수하는 돌기의 위축이 발생하는데 이를 융모 위축이라고 하며 이로 인해 흡수장애 및 성장 부진이 발생할 수 있습니다. 늦게 발현하는 경우에는 가벼운 지적 장장애만 발생할 수 있으며 무증상의 경우도 있습니다. 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍증과 마찬가지로 무증상이었던 사람도 5-Fluorouracil 치료 시 심한 독성 반응이 일어날 수 있습니다. 

◯ 베타우레이도프로피오나제 결핍증
증상은 매우 다양해서 심한 인지장애와 경련 같은 신경학적 이상을 보이는 환자부터 무증상까지 나타날 있으며 증상이 발현되는 경우 출생 직후부터 생후 1.2 년 사이에 증상이 발생하는 경우가 많습니다. 가장 흔한 증상으로는 경련, 인지 장애, 근육긴장도의 저하 혹은 상승이 있고 자페적 생동문제, 성장부진 등은 좀더 드물게 보고 되고 있습니다. 동반 기형으로 소두증, 대장항문 기형, 비뇨기계 기형, 척추 측만증 등이 보고 된 바 있습니다. 

◯ 디하이드로피리미딘탈수소효소결핍증
영아기떄 특징 적인 경련, 소두증 같은 신경학적 증상이 발생할 때, 5-fluorouracil의 독성 반응이 나타날 때 의심해 볼 수 있으며 혈액과 특히 소변에서 우라실과 티민이 농도가 높게 나타나는 것을 확인하고 DPYD 유전자의 돌연변이로 진단할 수 있습니다. 효소의 활성도를 확인하는 호기검사 방법도 있습니다. 

◯ 디히드로피리미디나제 결핍증
진단은 특징적인 신경, 소화기 증상이 발생하거나 5-fluorouracil 독성 반응이 나타날 때 의심해 볼 수 있으며 혈액과 특히 소변에서 5,6-디히드로우라실과 5,6-디히드로티민이 상승한 소견을 확인해고 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 효소활성 검사를 위해서는 간생검이 필요합니다. 

◯ 베타우레이도프로피오나제 결핍증
진단은 임상 증상과 MRI의 이상소견, 혈액, 소변, 뇌척수액에서 N-carbamyl-β-alanine and N-carbamyl-β-aminoisobutyric acid의 상승을 확인하며 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 효소활성 검사를 위해서는 간생검이 필요합니다. 

현재까지 세가지 질환 모두 심각한 증상을 나타내는 경우에 대한 뚜렷한 치료 방법은 없는 상태입니다. 치료는 증상을 조절하는 대증 치료에 초점을 맞추게 됩니다. 발생한 증상은 일생에 거쳐 지속되는 경우가 많습니다.