숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)
원인과 증상
원인
ALDH5A1 유전자 변이로 인한 숙신알데히드 탈수효소의 결핍
증상
발달지연/발달장애. 행동장애, 인지장애, 운동 실조증, 저긴장증(영아기), 근육 경련, 근긴장이상, 수면장애, 표현 언어 장애, 뇌전증, 자해행동, 수면장애
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
유전자 검사, 뇌영상(CT, MRI) 검사, 뇌파검사, 혈액 및 소변, 뇌척수액의 GHB 농도 검사
치료
증상에 따른 약물 치료, 재활 치료 (운동 치료, 직업 치료, 감각 통합치료 등)
관련 질환
4-하이드록시부티르산뇨증(4-hydroxybutyric aciduria) 감마-하이드록시부티르산뇨증(Gamma-hydroxybutyric aciduria)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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