숙신알데히드 탈수효소 (SSADH)는 gamma-amonibutyric acid (GABA; 뇌의 과도한 신호 전달로 인한 과부하를 억제하는 역할을 함)라 불리는 신경전달물질의 분해에 관여 합니다. ALDH5A1 유전자 변이로 인해 숙신알데히드 탈수효소가 부족하게 되면 GABA와 뇌와 중추신경계에 분포되어 있는 gamma-hydroxybutyrate (GHB)의 양을 증가시킵니다. GABA와 GHB의 증가는 발달 지연과 경련, 숙신알데히드 탈수효소의 결핍으로 인한 다른 증상을 유발합니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 450명 정도 보고되고 있는 매우 드문 질환이며, 임상 증상은 같은 유전자 변이를 가지고 있는 가족 구성원 사이에서도 매우 다르게 나타날 수 있습니다.

ALDH5A1 유전자의 변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전질환입니다.

SSADH 는 신생아기 저긴장증, 발달지연, 인지 결핍, 표현언어 부족, 경도의 운동실조를 특징으로 합니다. 절반이상의 환자에서 뇌전증이 동반되며 성인에서 더 흔합니다. 과운동성 행동, 공격성, 자해행동, 망상, 그리고 수면장애가 거의 절반이상의 환자에서 보고되고 있습니다.

◈ 중증소견
일부 일찍 발현하거나 심한 경우에는 기저핵 증상 (무도무정위운동, 근긴장이상, 간대성근경련증) 이 보고 되고 있습니다.

● 임상증상
● 뇌 MRI
● 뇌파검사 (경우에 따라 정상으로 나타날 수 있음)
● 혈액 및 소변, 뇌척수액 내 GHB 농도 증가
● ALDH5A1의 유전자 검사 : 97%는 염기서열분석으로 진단 가능하나 결손/중복에 의해서도 발생할 수 있음.

● 항경련제 (조절안되는 뇌전증을 제외하고 Valproate 제제는 피하는게 좋음), 불안/공격성/주의력 결핍 치료제 
● 재활 치료 (작업 치료, 특수 교육, 언어 치료 등)
● 유전 상담
● 정기적인 신경, 발달 평가