All enrolled subjects will receive vitamin D3 at 4,000 IU daily for approximately one year.

Enrolled subjects will supplement with vitamin D3 at 4,000 IU daily for one year

cholecalciferol

RNA-seq analysis will be used to (a) identify changes in transcriptional profiles and biological pathways in the prostate between African American and Caucasian men and (b) compare Allostatic Load results to determine stress response and (c) identify changes in the molecular signature in relation to vitamin D levels

Standard of Care Prostate Biopsy - collection of 13th core for RNA-seq

Pathology results of the prostate biopsies will be analyzed for changes in the (a) Gleason Score (b) the number of positive cores (0 to 12) and (c) the highest percentage of positive core involvement (0 to 100%).

Standard of Care Prostate Biopsies at baseline and after one year vitamin D3 supplementation

Diagnostic Test: Allostatic Load Measurements at baseline and after one year vitamin D3 supplementation Allostatic Load measurements to determine body stress compared at baseline and after one year of vitamin D3 supplementation. Also compared with RNA-seq results to determine stress response.

Other Names:

Bloodwork for HgbA1c, lipid profile, creatinine, albumin and vitamin D levels. Body measurements: Ht. Wt, BMI, waist and hip measurements for waist/hip ratio. Measurements of systolic and diastolic blood pressure and heart rate

Allostatic Load

Individuals having a prostate biopsy are eligible for recruitment.

To evaluate the efficacy and safety of the AbsnowTM II absorbable atrial septal defect occluder system in the treatment of atrial septal defect.

Absnow II Absorbable Atrial Septal Defect Occluder System

The Cera atrial septal defect occluder produced by the same company serves as the control group.

Cera Atrial Septal Defect Occluder

Adoption of traditional surgical methods for oral cancer resection and defect repair; no auxiliary technologies such as mixed reality or virtual guides are used, and tumor resection and flap repair are completed relying on the clinician's clinical experience.

Application of Mixed Reality (MR) technology based on the UE5 engine to assist in oral cancer resection and defect repair; realize real-time three-dimensional visualization of surgical plans, precise resection of oral cancer, "tailor-made" flap harvesting, and match the shape and volume of the defect site.

Intervention Description: Assisted oral cancer resection and defect reconstruction using MR technology based on UE5 engine, to achieve real-time stereoscopic visualization of surgical planning, accurate tumor resection and personalized free flap harvest, ensuring the reconstructed flap matches the defect site in morphology and volume.

Unreal Engine 5 (UE5)-based Mixed Reality (MR) Technology-assisted Resection of Oral Cancer and Defect Reconstruction

Application of virtual surgical guide technology to assist in oral cancer resection and defect repair; assist surgery relying on pre-designed and manufactured guides to improve surgical standardization; guide printing is required before surgery, and the plan cannot be adjusted in real time during surgery.

Intervention Description: Assisted oral cancer resection and defect reconstruction using virtual surgical guide technology, with surgery performed under the guidance of preoperatively designed and fabricated guides to improve surgical standardization.

Virtual Surgical Guide Technology-assisted Resection of Oral Cancer and Defect Reconstruction

Shanghai Ninth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University

레어노트에 환자 모임 등록

회원 모집 중

희귀난치성 질환 거짓부갑상선기능저하증 환우회입니다. 환자·보호자 분들과 소통하며 정보 공유를 하는 공간입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>거짓 부갑상선기능저하증 이란?</dt>
<dd>거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=a30039d0-4a44-44da-b6f1-d1a819dc0100">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
'거짓부갑상선기능저하증 환우회' 는 국내 거짓 부갑상선기능저하증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2024년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 질환과 관련된 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

거짓부갑상선기능저하증 환우회

네이버 카페

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></dd>
</dl>
한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.
뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.
현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다. 환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>신경섬유종증 1형이란</dt>
<dd>신경섬유종증은 신경에 영향을 미치는 종양이 몸 곳곳에 생기는 질환입니다. 원인에 따라 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 2형, 신경초종증으로 나뉘어요. 그 중 신경섬유종증 1형은 17번 염색체의 NF1 유전자 변이가 원인입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7a552e92-6454-4ebf-8030-db008655ae2d">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
END NF는 국내 신경섬유종증 환우와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 신경섬유종증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

END NF

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다. 정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>선천성희귀안질환이란</dt>
<dd>선천적으로 눈의 각막, 홍채, 수정체, 맥락막, 망막, 신경 등에 한 개 이상의 문제를 복합적으로 지닌 경우를 선천성희귀안질환이라 합니다. 대부분의 선천성희귀안질환은 특별한 치료법이 없으며, 눈의 건강이 더욱 악화하지 않도록 유지하는 것이 중요합니다.</dd>
<dd></dd>
</dl>
소아희귀난치안질환협회는 서울대학교 어린이병원 소아안과 교수진과 협력하며, 차세대 의료 기술인 유전자 · 세포 치료제 개발과 국내 도입을 위한 "희귀질환 극복 사업"을 지속적으로 추진하고 있습니다.
여기에는 ① 신생아 안저검사 및 판독 사업 ② 유전자 · 세포치료 센터 건립 추진을 포함하며, 센터는 선천성, 희귀난치성 안질환 아동을 위한 맞춤형 치료 체계 구축 (기초 연구 - 진단 - 치료제 개발 - 환자 치료)을 목표로 합니다. 또한 김정훈 교수가 이끄는 ' 선천 망막질환 (IRD) 연구팀 '의 장기적인 지원 등을 위해 협회는 정책 간담회와 공청회를 추진하며 목소리를 내는데 앞장서고 있습니다.
협회는 사단법인 설립을 계획하며, 공식적인 활통을 통해 환자 · 보호자들의 어려움을 대변하고 정책에 반영할 수 있도록 체계적으로 사업을 만들어가고 있습니다. 이를 위해 회원분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

임상시험 현황

콜레칼시페롤, 표준 전립선 생검 - RNA-seq를 위한 13번째 코어 수집, 기준선 및 비타민 D3 보충 1년 후 표준 전립선 생검, 알로스테틱 부하

앱스노우 II 흡수성 심방중격결손 폐쇄 시스템, 세라 심방중격결손 폐쇄기

언리얼 엔진 5(UE5) 기반 혼합 현실(MR) 기술을 활용한 구강암 절제 및 결손 부위 재건, 가상 수술 가이드 기술을 활용한 구강암 절제 및 결손 부위 재건

환자 모임 정보