13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환·암질환 콘텐츠

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‘13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손’에 대한 전체 검색 결과 약 37개

글로벌 뉴스

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복벽 결손: 부모를 위한 엑솜팔로스 정보

GOV.UK는 부모를 위한 엑솜팔로스에 대한 정보를 제공합니다. 엑솜팔로스는 복벽 결손으로, 이 정보는 부모가 이 상태를 이해하고 관리하는 데 도움을 주기 위해 제공됩니다.

GOV.UK

2025. 3. 4.조회 1

'췌장암 투병' 배연정 "의사 가망 없다고…4년간 못걸었다"

유튜브 채널 '정호근 쌤의 인생신당' 캡처 (서울=뉴스1) 장아름 기자 = 코미디언 배연정이 췌장암 투병 당시에 대해 이야기했다. 지난 23일 유튜브 채널 '정호근 쌤의 인생신당'에는 '병든 엄마 13번 수술시키고..

2025. 8. 7.조회 4

CRISPR로 다운 증후군의 여분 염색체 제거

과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.

ScienceBlog.com

2025. 3. 8.조회 163

≪후생신보≫ 서울성모병원 김현승 교수팀, 인공홍채 삽입술 장기 안정·효과성 입증

김현승 교수 윤혜연 교수【후생신보】 인공홍채 삽입술을 통한 홍채 결손 및 무홍채증 치료의 장기

후생신보

2025. 3. 3.조회 10

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질환 정보

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13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손

개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다

질병관리청

2020. 1. 1.조회 74

13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군

개요13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결실에 의해 발생하는 질환은 현재까지 보고된 사례가 많지 않은 매우 희귀한 질환 중 하나입니다. 결손 부위의 범위에 따라 다양한 증상이 생길 수 있으며, 현재까지 확인된 환

질병관리청

2020. 1. 1.조회 101

13번 염색체 장완의 부분 결손

개요13번 염색체 장완의 부분 결손은 13번 염색체 장완인 13q의 일부가 잘려나가 부족하게 됨으로써 발생하는 희귀 질환입니다. 해당 염색체의 결손 부위에 따라 다양한 임상 양상이 나타날 수 있고 특히, 여러 장

질병관리청

2020. 1. 1.조회 114

3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군

개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형

질병관리청

2020. 1. 1.조회 56

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레어노트 콘텐츠

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프래더-윌리 증후군과 유전

프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴

#유전자

2022. 9. 15.조회 1.6천

유전자 자리와 유전질환

지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수

#유전자

2022. 7. 8.조회 2.9천

희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II

개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련

2022. 10. 12.조회 1.6천

희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애

개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1

2022. 12. 7.조회 1.6천

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임상시험 현황

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콜레칼시페롤, 표준 전립선 생검 - RNA-seq를 위한 13번째 코어 수집, 기준선 및 비타민 D3 보충 1년 후 표준 전립선 생검, 알로스테틱 부하

2상전립선암50세 ~ 75세남성

종료

환자 모임 정보

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거짓부갑상선기능저하증 환우회

희귀난치성 질환 거짓부갑상선기능저하증 환우회입니다. 환자·보호자 분들과 소통하며 정보 공유를 하는 공간입니다.

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한국뮤코다당증(MPS)환우회

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

임의 단체

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END NF

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

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소아희귀난치안질환협회

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다.\n\n정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의 적용, 치료 센터 건립을 촉구합니다.

임의 단체

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소식

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레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환

#정책

2024. 12. 6.조회 406

암 · 희귀질환과 관련된
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