레어노트
13번 염색체 장완의 부분 결손

원인과 증상

원인

13번 염색체 장완의 부분 결실

증상

발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 두개안면기형, 중추신경계 기형, 근골격계 기형, 비뇨생식기계 기형, 소화기계 기형, 근긴장 저하증, 선천 심장 질환

관련 부위

체내 : 뇌, 송과체, 신경, 신장, 심장, 십이지장, 위 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

염색체 검사, 영상 검사, 뇌파 검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

13번 염색체 장완 결손(13q deletion) 13장완 부분 결손 13장완 말단부 결손 13번 염색체 장완 단일염색체증

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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