3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군
원인과 증상
원인
염색체 이상
증상
중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형태증, 근골격계 이상, 생식기 이상, 자폐증, 경련
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사
치료
증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
관련 질환
3q13.31 미세결실 증후군
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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