<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형태증, 근골격계 이상, 생식기 이상, 자폐증, 경련 등의 다양한 임상양상을 나타내는 질환입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군은 염색체 이상에 의한 질환입니다. 염색체는 우리 몸의 성장, 발달, 기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다. 염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고, 단완 (p arm)과 장완 (q arm)으로 이루어져 있습니다.&nbsp;<br><br>염색체의 단완이나 장완으로부터 일부분이 파열되어 소실되는 현상을 결손 (deletion)이라고 합니다. 결손이 일어날 경우, 결손이 일어난 부위에 해당하는 유전정보가 소실되어 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래하게 됩니다. 결손의 크기와 결손이 발생하는 정확한 부위에 따라 나타나는 증상은 다를 수 있습니다.<br><br>3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군은 현재까지 알려진 바에 따르면 유전질환이 아니며, 이러한 경우는 부모님의 염색체가 모두 정상이지만, 정자, 난자의 형성 과정이나 초기 태아 발달과정에서 발생한 염색체 결손이 원인이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 환자에서 발달지연이 동반되나, 소수의 환자에서 정상 발달을 보이는 경우가 보고되어 있습니다. 자폐증이나 주의력 결핍 성향, 뇌전증을 동반하기도 합니다. 언어지연이나 의사소통의 장애가 흔합니다. 성장의 경우에는, 동일 연령의 평균 이상으로 성장하는 것이 알려져 있습니다.&nbsp;<br><br>근육긴장저하나 중추신경계 이상이 동반되는 경우가 있습니다. 중추신경계 기형으로는 뇌들보 무형성 (agenesis of the corpus callosum), 뇌실확장증 등이 보고되어 있습니다. 긴머리증 (dolichocephaly), 사두증 (plagiocephaly) 등의 두개골 이상이 동반되기도 합니다. 안면부의 특징으로는 짧은 인중, 튀어나온 입술, 텐트 모양의 윗입술 (tented upper lips), 두눈먼거리증 (hypertelorism), 높은 입천장, 큰 귀, 낮게 위치한 귀 등이 보고되어 있습니다. 사시나 근시가 동반될 수 있음이 알려져 있습니다.<br><br>남성의 경우에는 외부 생식기 이상이 흔히 동반되는데, 작은음경 (micropenis), 잠복고환 (cryptorchidism) 등이 발생합니다. 근골격계 이상으로는 척주측만증, 척주전만증, 관절 구축, 손이나 발 등 말초 골격계의 이상 등이 있습니다. 일부에서는 선천성 심장기형이 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 진단합니다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계 그림. 1.채혈/검체채취. 2.섭씨37도에서 배양. 3.전처리 세포고정 분리. 4.슬라이드 도말. 5.효소처리 염색체 추출 고정. 5.세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰. 6.염색체 사진촬영 크기 순 재배열. 7.핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910049_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법이고, 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 3번 염색체의 장완의 전체 뿐 아니라, 부분 결손까지도 확인이 가능합니다.&nbsp;<br><br><img alt="형광동소보합법 (Fluorescenece in situ hybridization) 그림. 1.특정 유전자의 DNA탐색자에 형광 물질 붙이기(FISh탐색자 제작). 2.FISh탐색자가 DNA의 해당부분에 결합. 3.FISh탐색자-DNA 결합체." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910049_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><img alt="고해상도 유전체검사(Chromosomal Microarray, CMA) 그림. (대표적인 것으로, array Comparative Genomic Hybridization [array CGH]가 있음) 1.환자 DNA(sample)과 정상인 DNA(reference)의 라벨링을 다르게 표시하여 array를 만든다. 해당 array를 부합화(hybridization)하여 흡광신소 (신호 비) 스펙트럼 분석을 통해 복제수 (copy number) 변이 발굴을 한다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910049_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그러나 이러한 미세결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.&nbsp;<br><br>동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 환자가 나타내는 증상에 따라 치료를 시행합니다. 심장기형 등 교정을 필요로 하는 기형이 있는 경우에는 수술적 교정을 시행합니다. 경련이 동반되면 항뇌전증 약물을 투여할 수 있습니다.<br><br>부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우에는 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">A-M Molin, G Anneren et al. A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 chracterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features. J Met Genet 2012;49:104-109.&nbsp;<br><br>https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%203/3q13%20deletions%20and%20microdeletions%20FTNW.pdf<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10838/chromosome-3q-deletion</div></body></html>

3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군

3q13.31 microdeletion syndrome

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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