3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군
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원인과 증상
원인
염색체 이상
증상
중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형태증, 근골격계 이상, 생식기 이상, 자폐증, 경련
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사
치료
증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
관련 질환
3q13.31 미세결실 증후군
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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