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13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군

13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군

13q12.3 microdeletion syndrome

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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세 결실

증상

발달 지연, 지적 장애, 종양, 소뇌증, 뇌수종, 식이 장애, 근긴장 저하증

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

염색체 마이크로어레이 분석 또는 형광동소보합법(Fluorescence in situ Hybridization)

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

13번 염색체 장완 결손 13번 염색체 장완 단일염색체증 13q12.3 미세결실 증후군

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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