<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결실에 의해 발생하는 질환은 현재까지 보고된 사례가 많지 않은 매우 희귀한 질환 중 하나입니다. 결손 부위의 범위에 따라 다양한 증상이 생길 수 있으며, 현재까지 확인된 환자들의 사례를 보았을 때 심장, 폐, 신장과 같은 주요 장기를 침범하는 경우는 많지 않은 것으로 보이나 일부에서 망막모세포종과 같은 종양의 발생 및 발달지연, 지적 장애와 같은 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">13번 염색체 장완의 동원체 (centromere) 근처 부위에서 발생하는 염색체 미세 결실에 의하여 발병합니다. 보통 세포 분열 과정에서 유전체 복제 과정에서 문제가 생김으로써 발생하며, 염색체 결손이 발생한 위치 및 범위에 따라 다양한 임상 양상이 나타날 수 있습니다. 하지만 어떤 유전자가 어떠한 증상을 유발하는지는 아직 명확히 밝혀져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세 결실이 13q14.2에 위치한 RB1 유전자를 포함하는 경우에는 망막모세포종이나 골육종과 같은 종양의 발생가능성이 있어 이에 대한 지속적인 경과 관찰이 요구됩니다. 결손이 해당 부위를 포함하지 않는다면 종양 발생 위험도는 증가하지 않습니다.<br><br>진단된 사례가 많지 않아 정확히 기술하기는 어려우나 심장, 폐, 신장 등의 장기는 크게 영향을 받지 않는 것으로 보이나 뇌수종이나 소뇌증 등의 중추신경계 이상을 보이는 환자가 보고된 바 있습니다. 6번 또는 7번 뇌신경의 발달 이상으로 안면 신경 마비가 생긴 사례도 있었습니다. 빠는 힘이 약하거나 혀, 턱이 작고 입천장이 높거나 하여 식이 진행에 어려움이 있는 환자들도 있었으며 위루관이 필요할 수도 있습니다. 안면이형성, 언어 및 운동 발달 지연, 지적장애 등 이 관찰될 수 있으며, 일부 환자에서는 근긴장 저하증, 과다행동, 통증에 대한 저하된 감각이상, 아토피 피부염등이 관찰되었던 바 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의심되는 환자에서 선별적으로 혈액을 채취하여 핵형분석을 진행합니다. 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등 세포유전학적 검사를 함께 하는 것이 필요합니다. &nbsp;<br><br><img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계: 채혈/검체채취 후 배양, 전처리 세포고정 분리, 슬라이드 도말, 효소처리 염색체 추출 고정, 세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰, 염색체 사진촬영 크기 순 재배열, 핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910077_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법이고, 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법입니다.&nbsp;<br><img alt="형광동소보합법 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910077_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><img alt="고해상도 유전체검사 그림: 대표적인 것으로 array CGH가 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910077_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 13번 염색체의 장완의 전체 뿐 아니라, 부분 결손까지도 확인이 가능합니다.&nbsp;<br><br>그러나 이러한 미세결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체의 어떤 부위에서 결손이 시작되는지, 그리고 얼마나 큰 결손인지에 따라 다양한 임상 양상을 보일 수 있습니다. 따라서 환자에 따른 개별적이고 총체적인 접근이 필요합니다.<br><br>환자의 임상 양상이 매우 다양하고 또 여러 장기에 걸쳐 나타날 수 있으므로 다분과적인 접근법을 통하여 여러 전문가들에게서 지속적이고 주기적인 모티터링이 필요합니다. 발달 지연이나 식이 진행 여부에 대하여 지속적인 평가가 필요하며 증상을 악화시킬 만한 다른 요인이 없는지도 평가해야 합니다.<br><br>세포유전학적 검사로 확진될 경우 환자의 가족 구성원들에 대하여 유전상담이 필요할 수 있습니다. 부모의 염색체 검사를 함께 하는 것이 도움이 될 수 있으며, 대부분은 정상 염색체를 가지고 있으나 가끔씩 균형 염색체 전좌 (balanced translocation) 를 갖는 경우 본인은 보통 아무런 증상이 없으나 유전되었을 때 자녀 세대에서 질환이 발병하게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Bartholdi D, Stray-Pedersen A, et al. A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes. Am J Med Genet A. 2014;164A(5):1277-1283.<br>Drummond-Borg M, Kulharya AS, et al. Maternal complex chromosome rearrangement ascertained through a del (13)(q12.1q14.1) detected in her mildly affected daughter. Am J Med Genet. 2002;107(1):61-63.&nbsp;<br>Haldeman-Englert CR, Naeem T, et al. A 781-kb deletion of 13q12.3 in a patient with Peters plus syndrome. Am J Med Genet A. 2009;149A(8):1842-1845.<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=23039&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=13q12-3-microdeletion-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=13q12-3-microdeletionsyndrome&amp;title=13q12.3%20microdeletion%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-13-partial-monosomy-13q/<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1738/chromosome-13q-deletion</div></body></html>

13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군

13q12.3 microdeletion syndrome