레어노트
13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군

원인과 증상

원인

13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세 결실

증상

발달 지연, 지적 장애, 종양, 소뇌증, 뇌수종, 식이 장애, 근긴장 저하증

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

염색체 마이크로어레이 분석 또는 형광동소보합법(Fluorescence in situ Hybridization)

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

13번 염색체 장완 결손 13번 염색체 장완 단일염색체증 13q12.3 미세결실 증후군

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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