5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환·암질환 콘텐츠

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5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

개요PURA 증후군 또는 5q31.3 결손 증후군은 매우 희귀한 유전 질환으로 5번 염색체 장완에 위치한 PURA 유전자에 문제가 생김으로써 발생하게 됩니다. PURA 유전자는 뇌, 근육, 심장, 혈액 등 인체 내

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2020. 1. 1.조회 94

5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족

개요만곡족은 가장 흔한 선천기형 중 하나로, 신생아 1000명 중 1명에서 발생합니다. 발과 발목 뼈의 배열이 잘못되어 골프채 모양으로 변형이 생기는 질환입니다. 만곡족 환자의 25%에서 가족력이 있는 것으로 보고되

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2020. 1. 1.조회 35

15장완13.3 미세결손 증후군

15 장완13.3 미세결손 증후군

개요15 장완13.3 미세결손 증후군은 결손된 부위에 위치하는 유전자가 손실됨으로 인해서 발생하는 질환입니다. 임상적으로 환자들은 경하거나 보통 정도의 지적 장애, 학습 지연 혹은 정상적인 지능, 자폐증 스펙트럼 장

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2020. 1. 1.조회 173

5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군

개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한

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2020. 1. 1.조회 79

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프래더-윌리 증후군

프래더-윌리 증후군과 유전

프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴

#유전자

2022. 9. 15.조회 1.5천

엔젤만 증후군

2025 데이터로 본 엔젤만증후군 환자의 목소리 (하나금융 ESG)

레어노트에서는 엔젤만증후군에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 이번 연구와 설문조사를 진행했습니다. 이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 엔젤만증후군 환자

#치료와 관리

#환자 지원

2시간 전조회 5

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희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군

개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원

#질환 정보

2022. 10. 25.조회 974

전체 질환

희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군

개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는

#질환 정보

2022. 12. 20.조회 2.7천

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글로벌 뉴스

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신세포암

진행성 신세포암에 대한 COSMIC-313 임상시험

Laurence Albiges 박사는 진행성 신세포암 치료를 위한 COSMIC-313 임상시험에 대해 발표했습니다. 이 연구는 새로운 치료법의 효과를 평가하기 위해 진행 중입니다.

UroToday

2025. 3. 15.조회 1

뇌전증

미네소타 간질 소녀의 대법원 승리, 학교에 대한 장애 소송을 더 쉽게 만들 것으로 예상

미네소타의 간질을 앓고 있는 소녀가 대법원에서 승소하여, 학교에 대한 장애 관련 소송이 더 쉬워질 것으로 기대됩니다. 이 판결은 장애 학생들이 교육 환경에서 더 나은 보호를 받을 수 있도록 하는 데 기여할 것입니다.

KSTP.com 5 Eyewitness News

2025. 6. 17.조회 2

황반변성

혁신적인 안약이 노화 관련 황반변성으로 인한 시력 손실을 되돌립니다

The Brighter Side of News에 따르면, 새로운 안약이 노화 관련 황반변성으로 인한 시력 손실을 되돌릴 수 있는 돌파구를 마련했습니다. 이 발견은 시력 회복을 위한 비침습적 치료법을 제공하여 전 세계 환자들에게 새로운 희망을 주고 있습니다.

The Brighter Side of News

2025. 6. 24.조회 1

낭포성 섬유증

낭포성 섬유증으로 인한 변비, 병원 입원 기간과 비용 증가와 관련

낭포성 섬유증 뉴스 투데이에 따르면, 낭포성 섬유증으로 인한 변비가 병원 입원 기간을 길게 하고 비용을 증가시키는 것으로 나타났습니다.

Cystic Fibrosis News Today

2025. 3. 27.조회 1

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환자 모임 정보

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뮤코지질증 Ⅳ, 헌터 증후군, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형, 마로토-라미 증후군, 뮤코지질증Ⅲ, 뮤코지질증Ⅱ, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 점액다당류증 1형

한국뮤코다당증(MPS)환우회

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

임의 단체

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뇌전증 카페

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

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두셴 근디스트로피

DMD Union

DMD 환우와 가족들의 행복한 삶을 위한 권리 추구

임의 단체

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신경섬유종증, 신경섬유종증 1형

END NF

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

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소식

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레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환

#정책

2024. 12. 6.조회 382

시신경척수염 범주질환, 다발성 경화증

제17회 세계 다발성경화증의 날 행사 안내

안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 다가오는 2025년 5월 17일(토)은 '제17회 세계 다발성경화증의 날'입니다. 한국다발성경화증협회에서는 질환에 대한 인식을 개선하고, 환자와 가족, 의료진이 모여 소통할 수 있도록

#행사

#환자 지원

2025. 5. 13.조회 17

전체 질환

KORD 지원사업 : 환우와 가족을 위한 심리·정서 지원 프로그램 안내

안녕하세요,레어노트 팀입니다. 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)에서 진행하는 다양한 지원사업을 안내드립니다. 의료비, 생계비, 교통비, 교육비, 의료보조용품 구입비 등 경제적 지원사업과 함께 환우와 가족들의 심리·

#행사

#환자 지원

2일 전조회 146

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