5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애개요PURA 증후군 또는 5q31.3 결손 증후군은 매우 희귀한 유전 질환으로 5번 염색체 장완에 위치한 PURA 유전자에 문제가 생김으로써 발생하게 됩니다. PURA 유전자는 뇌, 근육, 심장, 혈액 등 인체 내 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족개요만곡족은 가장 흔한 선천기형 중 하나로, 신생아 1000명 중 1명에서 발생합니다. 발과 발목 뼈의 배열이 잘못되어 골프채 모양으로 변형이 생기는 질환입니다. 만곡족 환자의 25%에서 가족력이 있는 것으로 보고되질병관리청2020. 1. 1.조회 29
15장완13.3 미세결손 증후군15 장완13.3 미세결손 증후군개요15 장완13.3 미세결손 증후군은 결손된 부위에 위치하는 유전자가 손실됨으로 인해서 발생하는 질환입니다. 임상적으로 환자들은 경하거나 보통 정도의 지적 장애, 학습 지연 혹은 정상적인 지능, 자폐증 스펙트럼 장질병관리청2020. 1. 1.조회 130
5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한질병관리청2020. 1. 1.조회 62
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.3천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 909
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.2천
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
다발성 경화증다발성 경화증 진행 차트: 단계 및 장애 척도Healthline은 다발성 경화증(MS)의 진행 단계와 장애 척도에 대한 정보를 제공합니다. 이 기사는 MS의 다양한 단계와 각 단계에서의 증상 및 장애 수준을 설명합니다.Healthline2024. 10. 22.조회 5
뇌전증뇌졸중·치매·뇌종양으로 인한 '뇌전증', 불치병?…"no! 약물로 관리 가능"뇌졸중·치매·뇌종양으로 인해 나이가 들어 생긴 '뇌전증'이나 특별한 이유 없이 어린아이에게 생긴 '뇌전증'을 아직도 불치병으로 오인하는 경우가 많다. 하지만 뇌전증은 결코 불치병의 영역에 있는 질환이 아니다. 세브란스병원 신경과 김경민 교수는 유튜브 채널 '세브란스'에서 "뇌전증의 70~80% 가까이는 약물 치료로 잘 호전되고, 약물치료만 잘 받으면 발작 재발도 없이 일상생활을 편안하게 영위할 수 있다"며 "약물로 잘 관리할 수 있는 병"이라고 짚었다.약물치료로 조절되지 않는 나머지 20~30%의 뇌전증에도 치료방법이 전혀 없는 것코리아헬스로그7일 전조회 1
두셴 근디스트로피심장 모니터링은 신경근육 장애 치료에 필수적입니다Medscape에 따르면, 신경근육 장애 환자의 치료에서 심장 모니터링이 중요하다고 강조되었습니다. 이는 환자의 심장 건강을 지속적으로 관찰하여 합병증을 예방하고 치료 효과를 극대화하기 위한 것입니다.Medscape2024. 10. 22.조회 21
