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‘5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애’에 대한 전체 검색 결과 약
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프래더-윌리 증후군

음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'

먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome)이라는 병이 그것이다. 1956년 스위스 의학저널에 안드레아 프레더 박사와 알렉시스 레브라트 박사, 하인리히 윌리 박사에 의해 처음 보고되며 프래더윌리증후군으로 명명됐다. 15번 염색체 장완(한쌍의 염색체 중 긴 쪽) 부위 유전자 이상은 결과적으로 체온·혈압 관련 '신경'과 감정이나 배고픔 등 다양한 '행동'을 조절하는
코리아헬스로그
2024. 5. 13.조회 16
클라인펠터 증후군

클라인펠터 증후군 유사한 제이콥스 증후군이란 ?

23일 현직 여경이 클라인펠터 증후군을 가진 아들과 자택에서 함께 숨진 채 발견됐다. 숨진 A경위는 지난달 출산 후 휴직중이 였으며 집에서 발견된 유서에서 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 담겨 있었다.클라인펠터 증후군 역시 염색체 이상으로 인한 유전자
베리타스알파
2024. 5. 13.조회 15
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