개요

만곡족은 가장 흔한 선천기형 중 하나로, 신생아 1000명 중 1명에서 발생합니다. 발과 발목 뼈의 배열이 잘못되어 골프채 모양으로 변형이 생기는 질환입니다. 만곡족 환자의 25%에서 가족력이 있는 것으로 보고되었고, 이는 유전적 요인이 있음을 시사합니다. 5번 염색체 장완 31 부위에 위치하는 PITX1 유전자의 돌연변이가 생기면 가족성 만곡족이 발생하게 됨이 최근 알려졌습니다.

원인

5번 염색체 장완 31 부위에 위치하는 PITX1 유전자의 돌연변이가 생기면 가족성 만곡족이 발생하게 됨이 최근 알려졌습니다.

증상

발등이 아래쪽, 안쪽으로 돌아가서 발등의 아치가 심해지고, 뒷꿈치가 안쪽으로 돌아간 모양을 보이게 됩니다. 만곡족이 있는 쪽 다리가 약간 짧고 근육 발달이 덜 되어있는 경우가 있습니다. 관련 하지이상으로는 하퇴 근육의 저형성증은 자주 연관된 소견입니다. 환자는 슬개골 저형성증, 사선 거골, 경골반구 및 다지증과 같은 다른 하지 기형을 보일 수 있습니다. 환자가 서고 걷기 전까지는 불편을 초래하지 않으나, 치료하지 않는 경우는 걸음걸이의 이상이 생기고, 이후 관절염 등이 발생할 수 있습니다.

진단

산전에 초음파를 통해서 만곡족을 진단할 수 있으며, 출생 후에는 신체진찰, X선 촬영을 통해 진단합니다. 가족성 만곡족이 의심될 경우 유전자 검사를 시행합니다.

치료

생후 1-2주에 치료를 시작합니다. 도수정복과 석고붕대로 발의 모양을 점진적으로 교정하다가 마지막 단계에 간단한 아킬레스건 수술을 시행하는 폰세티 방법 (Pontesi method)을 가장 일반적인 치료법입니다. 3-4년 정도는 보조기의 착용이 필요합니다. 추적관찰 과정에서 잔존 변형이 있는 경우에 추가적인 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.

참고문헌

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Alvarado DM, Buchan JG, Frick SL, et al. Copy number analysis of 413 isolated talipes equinovarus patients suggests role for transcriptional regulators of early limb development. Eur J Hum Genet. 2013 Apr;21(4):373-80.
Dobbs MB, Gurnett CA. Genetics of clubfoot. J Pediatr Orthop B. 2012 Jan;21(1):7-9. 

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/clubfoot/symptoms-causes/syc-20350860