<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">만곡족은 가장 흔한 선천기형 중 하나로, 신생아 1000명 중 1명에서 발생합니다. 발과 발목 뼈의 배열이 잘못되어 골프채 모양으로 변형이 생기는 질환입니다. 만곡족 환자의 25%에서 가족력이 있는 것으로 보고되었고, 이는 유전적 요인이 있음을 시사합니다. 5번 염색체 장완 31 부위에 위치하는 PITX1 유전자의 돌연변이가 생기면 가족성 만곡족이 발생하게 됨이 최근 알려졌습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5번 염색체 장완 31 부위에 위치하는 PITX1 유전자의 돌연변이가 생기면 가족성 만곡족이 발생하게 됨이 최근 알려졌습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발등이 아래쪽, 안쪽으로 돌아가서 발등의 아치가 심해지고, 뒷꿈치가 안쪽으로 돌아간 모양을 보이게 됩니다. 만곡족이 있는 쪽 다리가 약간 짧고 근육 발달이 덜 되어있는 경우가 있습니다. 관련 하지이상으로는 하퇴 근육의 저형성증은 자주 연관된 소견입니다. 환자는 슬개골 저형성증, 사선 거골, 경골반구 및 다지증과 같은 다른 하지 기형을 보일 수 있습니다. 환자가 서고 걷기 전까지는 불편을 초래하지 않으나, 치료하지 않는 경우는 걸음걸이의 이상이 생기고, 이후 관절염 등이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산전에 초음파를 통해서 만곡족을 진단할 수 있으며, 출생 후에는 신체진찰, X선 촬영을 통해 진단합니다. 가족성 만곡족이 의심될 경우 유전자 검사를 시행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">생후 1-2주에 치료를 시작합니다. 도수정복과 석고붕대로 발의 모양을 점진적으로 교정하다가 마지막 단계에 간단한 아킬레스건 수술을 시행하는 폰세티 방법 (Pontesi method)을 가장 일반적인 치료법입니다. 3-4년 정도는 보조기의 착용이 필요합니다. 추적관찰 과정에서 잔존 변형이 있는 경우에 추가적인 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Rosenfeld JA, Drautz JM, Clericuzio CL, et al. Deletions and duplications of developmental pathway genes in 5q31 contribute to abnormal phenotypes. Am J Med Genet A. 2011 Aug;155A(8):1906-16.<br>Alvarado DM, Buchan JG, Frick SL, et al. Copy number analysis of 413 isolated talipes equinovarus patients suggests role for transcriptional regulators of early limb development. Eur J Hum Genet. 2013 Apr;21(4):373-80.<br>Dobbs MB, Gurnett CA. Genetics of clubfoot. J Pediatr Orthop B. 2012 Jan;21(1):7-9.&nbsp;<br><br>https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/clubfoot/symptoms-causes/syc-20350860</div></body></html>

5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족

Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion