레어노트
5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족

5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족

Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion

조회
34
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

PITX1 유전자 돌연변이

증상

발의 골프채 모양 변형, 짧은 다리 길이, 다리 근육발달 저하

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격

진단과 치료

진단

신체진찰, X선 촬영, 유전자 검사

치료

폰세티 방법, 보조기, 수술

관련 질환

관련 하지이상이 있거나 없는 가족성 만곡족

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면