레어노트
5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족

5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족

Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion

조회
35
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원인과 증상

원인

PITX1 유전자 돌연변이

증상

발의 골프채 모양 변형, 짧은 다리 길이, 다리 근육발달 저하

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격

진단과 치료

진단

신체진찰, X선 촬영, 유전자 검사

치료

폰세티 방법, 보조기, 수술

관련 질환

관련 하지이상이 있거나 없는 가족성 만곡족

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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