<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15 장완13.3 미세결손 증후군은 결손된 부위에 위치하는 유전자가 손실됨으로 인해서 발생하는 질환입니다.&nbsp;<br><br>임상적으로 환자들은 경하거나 보통 정도의 지적 장애, 학습 지연 혹은 정상적인 지능, 자폐증 스펙트럼 장애, 뇌전증 및 정신 질환(조현병이나 조울증 장애 등)의 증상을 보일 수 있습니다. 증상이 나타나는 정도는 환자 개개인에 따라 중증도에 많은 차이가 있습니다.&nbsp;<br>환자들에게서 관찰되는 일관된 신체적인 특징은 없습니다.&nbsp;<br>치료는 일반적으로 환자마다 가지고 있는 개별적인 증상에 초점을 맞추어 진행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15번 염색체에서 불안정하고 저복사 반복이 밀집되어 있는 취약 부분에 염색체 결손이 일어나면서 발생합니다. 15q13.3은 BP4와 BP5 사이의 1.5 Mb 정도의 크기가 반복적으로 삭제되어 CHRNA7을 포함한 6개의 알려진 유전자가 손실됩니다. 이는 신경발달장애를 일으키는 원인이 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상의 범위와 중증도는 환자들에 따라서 다양하게 나타납니다.&nbsp;<br>환자들의 신체적 특징으로는 아래로 쳐진 눈가, 돌출된 코 끝, 큰 귀, 사시, 5번째 손가락의 옆굽음증, 색소성 모반이 있을 수 있습니다. 작은 키, 대두증, 근긴장저하는 비교적 흔하게 나타납니다.&nbsp;<br><br><img alt="15번 염색체 장완 13.3 부분의 미세결손 그림: 대두증, 사시, 큰 귀, 돌출된 코 끝, 작은 키, 아래로 처진 눈가, 근긴장저하" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910082_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>증상이 나타나는 시기는 보통 유년기 이후입니다. 발달 지연(주로 언어습득)을 보이며 환자의 절반은 인지 장애가 있습니다. 인지장애의 정도는 보통 경하나 때로 중증을 보이기도 합니다. 특발성으로 발생하는 간질(소아 혹은 청소년 소발작 뇌전증, 청소년 근간대 뇌전증)과 전신 근간대 경련에 동반되는 간질을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br>자폐증 또는 정신병적 스펙트럼의 신경 행동 장애 (표현 언어의 장애, 눈 마주침의 결여, 반복적인 움직임, 과민성, 충동적이고 공격적인 행동, 사회적 상호작용의 문제)를 동반합니다.<br>선천성 심장 질환은 드물며, 무증상 유전자 보인자는 학습에 어려움을 겪을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">지적 장애, 언어 발달 지연, 발작, 자폐증, 정신분열증, 행동 장애 (주의력 부족, 과잉 행동, 기분 장애, 공격적 및 충동적 행동) 등을 보이는 환자에서 의심할 수 있으며, 15번 염색체 장완 13.3 부분에서의 2.0 Mb 이형접합 미세결실 확인으로 확진할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>의심되는 환자에서 선별적으로 혈액을 채취하여 핵형분석을 먼저 진행합니다. 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등 세포유전학적 검사를 함께 하는 것이 필요합니다. &nbsp;<br><img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계: 채혈/검체채취 후 배양, 전처리 세포고정 분리, 슬라이드 도말, 효소처리 염색체 추출 고정, 세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰, 염색체 사진촬영 크기 순 재배열, 핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910082_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> &nbsp;<br>형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법이고, 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법입니다.&nbsp;<br><img alt="형광동소보합법 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910082_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><img alt="고해상도 유전체검사 그림: 대표적인 것으로 array CGH가 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910082_4.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 15번 염색체의 장완의 전체 뿐 아니라, 부분결손까지도 확인이 가능합니다.&nbsp;<br><br>15번 염색체 장완 13.3 미세 결실을 가진 환자들은 광범위한 임상 증상을 나타냅니다. 또한, 미세 결실이 있어도 이 증후군을 일으키지 않을 수 있으며, 이는 이 미세결실이 불완전 침투도를 갖는다는 것을 의미하며, 유전적 상담이 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자 결손을 진단받은 환자에서 질병의 범위와 필요를 평가하기 위한 전반적인 신체 검사 및 심장초음파, 근긴장저하 평가, 뇌파를 포함한 경련 및 발달에 대한 신경학적 검사 및 임상 유전전문가와의 상담과 지속적인 전문적 관리가 필요합니다.<br>인지장애와 자폐증의 위험성이 높은 경우 조기 교육치료의 시작이 권장됩니다. 간질, 자폐증, 정신분열증은 표준 지침에 따라 치료하며, 치료에는 보완 대체 의사소통, 행동치료, 행동표현을 위한 향정신성 의약품, 경련에 대한 약물 치료 및 관리가 포함됩니다.&nbsp;<br>또한 주기적으로 발달 및 행동 평가, 그리고 경련 빈도 및 유형의 변화에 대한 확인과 검진이 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10296/15q133-microdeletion-syndrome<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=18399&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=15q13-3-microdeletion-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=15q13-3-microdeletionsyndrome&amp;title=15q13.3%20microdeletion%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://medlineplus.gov/genetics/condition/15q133-microdeletion/<br>https://www.omim.org/entry/612001<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK50780/</div></body></html>

15 장완13.3 미세결손 증후군

15q13.3 microdeletion syndrome

원인과 증상

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증상

관련 부위

진단과 치료

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치료

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