5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군
원인과 증상
원인
5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손
증상
중증 정신지체, 언어발달지연, 상동행동, 뇌전증, 뇌기형, 특징적인 생김새,근긴장저하, 운동발달지연, 자폐증상, 발가락 합지증, 눈맞춤 늦음.
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
염색체 검사, FISH (형광제자리부합법), MLPA (Multiplex Ligation-dependentProbe Amplification), aCGH (array Comparative Genomic Hybridization)
치료
각 증상에 대한 대증치료, 특수교육, 재활치료
관련 질환
5번 염색체 장완의 14.3 부분의 결손 증후군(5q14.3 deletion syndrome) 5번 염색체 장완의 14.3 부분의 단일염색체증(Monosomy 5q14.3) 5번 염색체 장완의 14.3 부분의 결손 증후군(Del(5)(q14.3))
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?
함께 보면 좋아요