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5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

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5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

5q31.3 미세결손 또는 PURA 유전자의 돌연변이

증상

근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 특징적 얼굴 생김새, 수유 곤란, 호흡 문제, 뇌전증, 안과적 질환

관련 부위

체내 : 뇌, 식도, 신장, 심장, 십이지장, 위, 이자, 폐 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

유전자 검사, 영상 검사, 뇌파검사, 안과 검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

5번 염색체 장완 31.3 부분 미세결손 증후군(5q31.3 microdeletion syndrome) PURA 증후군(PURA syndrome) PURA와 5q31.3 결손 증후군(PURA and 5q31.3 deletion syndrome) 5q31.3 미세결손에 의한 중증 신생아기 저긴장-경기-뇌병증 증후군(Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

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