5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion

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원인과 증상
원인
5q31.3 미세결손 또는 PURA 유전자의 돌연변이
증상
근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 특징적 얼굴 생김새, 수유 곤란, 호흡 문제, 뇌전증, 안과적 질환
관련 부위
체내 : 뇌, 식도, 신장, 심장, 십이지장, 위, 이자, 폐 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사, 뇌파검사, 안과 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
5번 염색체 장완 31.3 부분 미세결손 증후군(5q31.3 microdeletion syndrome) PURA 증후군(PURA syndrome) PURA와 5q31.3 결손 증후군(PURA and 5q31.3 deletion syndrome) 5q31.3 미세결손에 의한 중증 신생아기 저긴장-경기-뇌병증 증후군(Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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