<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전신홍반루프스 (systemic lupus erythematosus, SLE)는 다양한 임상징후를 보이는 만성 자가면역 다기관 질환입니다. 전신홍반루프스는 자가항체 생성, 보체활성화, 면역 복합체 침착에 의해 발생합니다. 전신홍반루프스의 20%가 어린 나이에 진단되며, 보통 사춘기 전후에 성인보다 임상증상이 더 심하게 나타나지만 사춘기 이전에는 발병률이 현저히 낮고 5세 이전에는 매우 드뭅니다. 전신홍반루프스의 발병기전은 환경적, 유전적, 호르몬적 요인을 포함한 다양한 인자와 연관되어 있습니다.&nbsp;<br><br>단일유전자성 홍반성 루푸스는 신생아시기 또는 영아기(주로 5세 이전)에 전신홍반루프스 또는 혈관염의 임상양상을 보이는 질환으로 최근 보고되기 시작하였습니다. 매우 드물어 발병률은 보고되지 않고 있으나, 이는 전신홍반루프스의 한 형태이나 단일 유전자 결함이 있는 경우로 현재까지 30개 이상의 유전자가 연관됨이 밝혀졌습니다. 단일유전자성 홍반성 루푸스는 일반적으로 조기발병하며 중증질환으로 신장과 중추신경계에 영향을 미칩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전신홍반루프스의 병인론과 유사하지만 단일유전자의 변이로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 세포가 사멸되는 과정에서 세포생물학적 변화에 영향을 미치는 유전자의 변이로 발생합니다. 면역복합체를 제거하는 보체의 결핍, 세포자멸사에 관여하는 유전자 변이, 핵산 인지의 변화와 연관된 유전자 변이 등으로 인하여 발생하며 인터페론의 과다 발생과 연관성이 많아 1형 인터페론병증 (type I interferonopathy)이라고도 하지만, 일부 유전자 변이는 인터페론과 관계없이 자가면역성 임상양상을 보입니다. 현재까지 30 종류가 넘는 다양한 유전자 변이가 알려져 있습니다.<br><br>(표 1.)<img alt="단일유전자성 홍반성루푸스 유전자 변이 목록표" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022115001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">단일유전자성 홍반성 루푸스는 특징적으로 발병연령이 현저히 낮으며, 발열 또는 전신염증, 피부 발진 등 자가면역 반응과 관련된 다양한 증상이 나타납니다.&nbsp;<br>근골격계 증상을 자주 동반하며, 신생아시기 또는 영아기에 혈관염으로 발생할 경우 폐출혈과 같은 심각한 질병을 초래할 수 있고 폐고혈압이나, 간질성질환을 포함한 심폐질환이 발생할 수 있습니다. 신사구체신염으로 &nbsp;혈뇨와 단백뇨 등이 나타나며, 관절염, 피부발진, 범혈구 감소증 등의 증상이 있을 수 있고, 면역체계의 이상으로 인한 반복적인 감염이 나타날 수 있습니다. 일부 환자에서는 일차면역조절장애를 동반한 폐출혈 유전자 결함으로 인해 COPA 증후군을 초래합니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>단일유전자성 홍반성 루푸스는 일반적인 전신 홍반성 루푸스보다 더 심한 질병양상을 나타냅니다. 혈관 장애 및 스테로이드 후유증으로 무혈성 골괴사가 발생할 수 있으며, 다양한 면역조절제에도 조절되지 않는 루푸스가 진행하면 중증 감염, 심혈관계 질환 및 종양 등으로 인해 사망할 수 있습니다. 상행성 또는 하반신 마비를 나타내는 응급 증상인 횡단성 척수염 (transverse myelitis) 또는 급성 탈수초 다발 신경병증 (Guillain-Barre syndrome)이 발생할 수 있으며, 심장을 침범하여 발생하는 심낭염, 심근염 및 관상동맥 질환이 적절하게 치료되지 않을 경우 생명을 위협하는 중증 소견이 나타날 수 있습니다. 심각한 증상 중 하나로 폐 혈관염으로 인한 폐출혈이 나타날 수 있으며, 췌장의 혈관염으로 인한 췌장염이 발생할 수 있습니다. 작은 혈관을 침범하는 혈관염이 반복적으로 나타날 경우 피부 궤양 및 궤사로 이어질 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전신홍반루프스 환자에서 단일 유전자 장애를 의심할 수 있는 특성은 다음과 같습니다.&nbsp;<br>1) 조기발병<br>2) 남성<br>3) 멘델 유전 또는 기타 강력한 가족력<br>4) 가족력이 없어도 혈연관계에 있는 친척의 질환력<br>3) 심한 피부, 신경계 또는 관절질환과 같은 일반적인 증상<br>4) 표준치료에 반응하지 않는 질환<br><br>신생아 시기 또는 영아기에 비정형적이거나 불완전한 전신홍반루프스 유사 임상양상을 보이는 경우 자가 항체가 양성일 수 있습니다. 자가 항체의 역가는 성인에 비하여 낮으나, 양성인 경우가 흔하며, 흔히 ds DNA항체도 확인됩니다.&nbsp;<br><br>일반적으로 C-반응 단백의 역가가 높은 편이며 피부 궤양과 같은 혈관염 소견, 지방이영양증 등을 동반한 피부병변, 간질 폐질환등의 임상양상을 보이면서 반복적인 발열과 급성기 반응물 상승 등의 소견을 보일 때 유전자 검사를 통하여 확인할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">루푸스는 아직 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 조기진단과 적절한 치료는 급성 악화를 막고 질병의 활성도를 억제하여 장기 손상을 예방할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>장기 손상이 없어 생명의 위협이 없는 루푸스 환자의 경우 증상조절을 위해 비스테로이드성 항염제나 히드록시클로로퀸을 투여할 수 있으며, 조절이 잘 되지 않을 경우 저용량의 스테로이드를 사용할 수 있습니다. 반면 주요 장기를 침범하여 생명을 위협하는 루푸스의 경우 전신 스테로이드와 함께 세포독성약물(사이클로포스파마이드)이나 면역억제제(아자티오프린)을 투여할 수 있습니다. 약물의 용량이나 투여 기간은 질환의 중증도와 장기 침범 정도에 따라 달라집니다. 또한 쇼그렌증후군, 항인지질증후군, 갑상선염, 용혈성 빈혈, 특발성 혈소판감소 자반증(ITP) 등의 다른 자가면역질환이 동반될 경우 이에 대한 치료를 병행해야 합니다. 신사구체 신염으로 인한 신장 손상이 심각할 경우 임상양상에 따라 치료하여야 하고 혈관염의 경우 폐출혈 등이 동반될 경우 대증적 치료와 함께 고용량의 스테로이드 치료와 면억억제제를 투여합니다. 생명의 위협이 있을 경우 동종조혈모세포이식이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1) Costa-Reis P, Sullivan KE, Monogenic lupus: it's all new!. Curr Opin Immunol 2017;49:87-95.<br>2) Crow YJ. Type I interferonopathies: a novel set of inborn errors of immunity. Ann NY Acad Sci 2011;1238:91-8.<br>3) Kim H, Sanchez GA, Goldbach-Mansky R. Insights from mendelian interferonopathies: comparison of CANDEL, SAVI with AGS, monogenic lupus. J Mol Med (Berl) 2016;94:1111-27.<br>4) Volpi S, Picco P, Caorsi R, Candotti F, Gattorno M. Type I interferonopathies in pediatric rheumatology. Pediatr Rheumatol 2016;14:35.<br>5) Miller EC, Atkinson JP. Overcoming C2 deficiency. Clin Immunol 2012;144:269-71.<br>6) Lo MS. Monogenic lupus. Curr Rheumatol Rep. 2016;18:71.<br>7) Vece TJ, Eatkin LB, Nicholas S, Canter D, Braun MC, Guillerman RP, et al. Copa syndrome: a novel autosomal dominant immune dysregulatory disease. J Clin Immunol 2016;36:377-87.<br>8) Jeong DC. Monogenic autoimmune disease. J Rheum Dis 2018;25:213-20.<br>9)　&nbsp;Alperin JM, Ortiz-Fernández L, Sawalha AH. Monogenic Lupus: A Developing Paradigm of Disease. Front Immunol. 2018;9:2496.<br>10) Desmond Y H Yap, Colin S O Tang, Maggie K M Ma, Man Fai Lam, Tak Mao Chan. Survival analysis and causes of mortality in patients with lupus nephritis. Nephrol Dial Transplant. 2012 Aug;27(8):3248-54.</div></body></html>

 전신홍반루프스의 발병기전은 환경적, 유전적, 호르몬적 요인을 포함한 다양한 인자와 연관되어 있습니다. 단일유전자성 홍반성 루푸스는 신생아시기 또는 영아기(주로 5세 이전)에 전신홍반루프스 또는 혈관염의 임상양상을 보이는

단일유전자성 홍반성 루푸스

Monogenic lupus erythematosus

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼운 정도부터 심각하게 생명을 위협하는 수준까지 다양한 스펙트럼으로 나타날 수 있습니다. 유전자에서 어디에서 변이가 발생하는지, 그 변이의 유형은 어떤 것인지에 따라 발현하는 정도가 달라질 수 있으며, 어떤 경우에는 상염색체 열성으로 유전되기도 하며 어떤 경우에는 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다. 이런 유전 형태에 따라 특징적으로 나타나는 증상이 조금씩 달라지나, 개인별로 정도와 종류의 차이가 클 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자는 뇌와 신경에만 표현되는 단백질을 생산하며 이 단백질의 정확한 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 일반적으로 단백질은 세포 내에서 물질을 운반하는 역할을 하며, 특히 이 단백질은 신경섬유의 구조를 통해 물질을 운반하는 데 도움을 줍니다. 이 단백질이 감각신경세포의 기능과 생존에 필수적이라는 연구결과도 있으며, 감각 신경세포는 통증이나 온도와 같은 자극에 반응하는 신경세포입니다.&nbsp;<br><br>KIF1A 유전자 돌연변이를 가진 몇몇 경우는 상염색체 우성의 형태로 유전되는 돌연변이를 가지고 있다. 이것은 거의 항상 새로운 (de novo) 돌연변이로 발생하는데, 이는 유전자 돌연변이가 난자나 정자가 형성되는 시점에 일어났으며, 다른 가족 구성원은 영향을 받지 않을 것이라는 것을 의미합니다.&nbsp;<br><br>상염색체 열성 유전 질환으로 유전되는 특징적인 구별되는 질환은 유전성 감각 및 자율신경증 IIC와 유전성 강직성 하반신마비 30 입니다. 열성으로 유전되는 질환은 한 개인이 동일한 특성에 대한 유전자의 두 변이를 각 부모로부터 하나씩 상속받았을 때 발생하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증에서 호발되는 증상의 범위와 중증도는 환자들마다 다양하게 나타납니다. KIF1A 관련 질환의 징후와 증상은 존재하는 유전자의 구체적인 변화, 상속 패턴, 기타 요인에 따라 사람마다 크게 달라질 수 있어, 아래에 나열 된 증상들의 존재 여부가 꼭 있지 않을 수도 있고 개인별로 독특한 증상을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ KIF1A 상염색체 우성 유전형태&nbsp;<br>상염색체 우성 유전 형태의 장애를 가지고 있는 경우, 지적 장애, 발달 지연, 근육 긴장도 감소(근 긴장 저하) 언어 발달 지연 등을 보입니다. 추가적인 증상으로는 반사 증가와 나이가 들면서 반대로 근육 긴장도가 증가가 있습니다.&nbsp;<br>환자들은 근력 약화 및 근육 긴장으로 인해 걷기가 어려운 상태인 강직성 하반신마비가 생길 수 있다. 강직성 하반신마비는 점진적으로 악화될 수 있으며, 구축이 되는 경우도 있습니다. 구축은 관절이 구부러지거나 곧은 자세로 영구적으로 고정되어, 영향을 받은 관절이 움직이는 것이 제한되는 상태를 의미합니다.<br>일부 환자에서는 시신경 위축증을 보이며, 때로는 시야가 축소될 수 있습니다. 또한 일부에서는 균형과 조정에 문제가 생길 수 있는 소뇌의 신경세포의 진행성 퇴화, 말초신경장애 등을 경험하게 됩니다.&nbsp;<br>말초신경증을 가진 환자들은 사지에 따끔따끔하거나, 화끈거리는 느낌, 아무런 감각이 없는 느낌, 혹은 찌르는 듯 한 통증을 느낄 수 있습니다. 그 외 보고되는 증상에는 운동실조, 안구 진탕, 얼굴 근육의 마비, 떨림, 경련, 척추측만증 등이 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 증상 그림-인지장애,시신경퇴화,뇌전증,강직성 하반신마지,실조증,말초신경병증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910030.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ KIF1A 상염색체 열성 유전형태<br>일부 가족에서는 KIF1A 유전자 돌연변이가 상염색체 열성 유전형태를 보이는 경우가 보고되어 있고 나타나는 증상도 상염색체 우성 유전 형태와 유사한증상을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 유전성 강직성 하반신마비&nbsp;<br>KIF1A 유전자에 변화가 있는 일부 환자에서는 유전성 강직성 하반신마비가 특징적인 형태로 나타납니다. 유전성 강직성 하반신마비(hereditary spastic paraplegia, HSP)는 유전적으로 뇌성마비와 비슷하게 다리의 근력 약화와 근육 긴장으로 인해 걷기 어려워지는 증상을 보입니다. 지금까지 보고로는 유전성 강직성 하반신마비에는 80가지가 넘는 다양한 유전형이 있으며, 다리 약화의 심각성(전혀 없음에서 심각한 정도까지 다양), 경련 정도(최소에서 심각까지 다양), 다른 유전성 강직성 하반신마비 간 신경학적 증상의 발생의 유형 및 정도의 유의한 차이가 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 철저한 임상적 평가로부터 얻은 특징적 소견과 전문화된 특수 검사 등을 근거로 의심될 수 있습니다. KIFA1 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 혈액 샘플에 대한 분자 유전자 검사를 통해 진단이 확진이 가능하지만 일부 고도의 전문 실험실에서만 시행될 수 있다는 단점이 있습니다.&nbsp;<br><br>진단을 받은 환자는 질병의 정도를 평가하기 위해 여러 가지 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 가장 흔한 증상 중 한가지인 시신경 위축에 의한 시력 장애에 대하여 안과 의사의 안과 검진을 받아야 합니다. 신경학적 검사는 KIF1A 유전자 돌연변이를 가진 환자에게 중요합니다.&nbsp;각 개인의 환자가 가지는 구체적인 특징을 확인하는 데 도움이 되며, 그 외에 뇌파 검사 및 혈액검사, 신경 전도 검사, 뇌자기 공명 영샹, 뇌척수액 분석 등을 통해 다른 질환 및 공존 질환을 배제할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다. 개별 환자들마다 증상이 다르므로 환자에게 맞는 치료가 필요하며 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증의 치료는 전문가 팀의 협력된 노력이 필요합니다. 소아과(신경) 전문의, 재활의학 전문의, 안과 전문의, 그리고 다른 의료전문가들은 환자의 치료를 체계적이고 종합적으로 계획할 필요가 있습니다.<br><br>KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증을 가진 어린이들에게 초기 발달 개입이 시행될 수 있으며 유아 자극, 특수 교육, 일대일 치료 등이 도움이 될 수 있습니다. 약물 치료는 뇌전증에 대한 항경련제 및 특정 신경학적 증상을 치료하기 위한 약제, 등이 시도될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>아직까지 진단받은 환자에 대한 표준화된 프로토콜이나 지침은 없습니다. 단일 케이스나 소규모 환자 대상으로 다양한 치료 시험이 보고되고 있어 이런 시험의 결과가 추후 약물의 장기적 안정성 및 효과성을 판단하는 데 도움이 될 것입니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Cheon CK, Lim SH, Kim YM, et al. Autosomal dominant transmission of complicated hereditary spastic paraplegia due to a dominant negative mutation of KIF1A, SPG30 gene. Sci Rep. 2017 Oct 2;7(1):12527.&nbsp;<br>Roda RH, Schindler AB, Blackstone C. Multigeneration family with dominant SPG30 hereditary spastic paraplegia. Ann Clin Transl Neurol. 2017 Oct 14;4(11):821-824.<br><br>https://rarediseases.org/rare-diseases/kif1a-related-disorder/ &nbsp;<br>https://www.kif1a.org/&nbsp;<br>https://en.wikipedia.org/wiki/KIF1A</div></body></html>

개요KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF

KIF1A 유전자 변이에 의한 신경병증

Neuropathy due to KIF1A gene mutation

KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작(Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 드문 질환으로 전반적 발달지연과 지적 장애, 조기 발병하는 다양한 형태의 경련과 다양한 형태의 운동장애, 등 이 나타나는 것이 특징입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 1p36에 위치한 DHDDS 유전자의 변이에 의해 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전반적 발달지연, 지능저하, 다양한 형태의 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장 등이 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자들에서 경련은 조절하기 어렵습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>다양한 증상으로 나타날 수 있으며 질환 자체의 중증보다는 경련에 대한 치료 반응, 발달지연이나 지능저하의 정도에 따라 평가될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">DHDDS 유전자 변이를 차세대 시퀀싱 (whole-exome or whole-genome sequencing) 기법으로 확인하고, 임상적 증상 (전반적 발달지연, 지적장애, 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장 등) 이 동반 되었을 때 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질환에 대한 원인치료는 없고, 경련에 대한 치료와 발달지연이나 지능저하에 대한 재활치료, 이상 행동에 대한 치료 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1) https://www.omim.org/entry/617836<br>2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4693376/<br>3) https://eugenelabs.com/carrier/diseases/dhdds-related-disorders-including-congenital-disorder-of-glycoslylation<br>4) https://nxgenmdx.com/wp-content/uploads/2020/04/DHDDS-Related-Disorders.pdf</div></body></html>

개요DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작(Developmental delay a

DHDDS 유전자 변이에 의한 발달지연 및 발작

Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene

DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작

<div id="description">
<p>유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema)은 심한 부종(혈관부종)의 재발성 에피소드로 특징지어지는 질환입니다. 부종이 가장 자주 영향을 미치는 신체 부위는 사지, 얼굴, 장관, 기도입니다. 경미한 외상이나 스트레스가 발작을 유발할 수 있지만, 부종은 종종 알려진 유발 요인 없이 발생합니다. 장관을 포함하는 에피소드는 심한 복통, 메스꺼움, 구토를 유발합니다. 기도의 부종은 호흡을 제한하고 생명을 위협하는 기도 폐쇄를 초래할 수 있습니다. 이 상태를 가진 사람들 중 약 3분의 1은 발작 중에 가려움이 없는 발진인 홍반성 경계염을 발생시킵니다.</p>
<p>유전성 혈관부종의 증상은 일반적으로 어린 시절에 시작되며 사춘기 동안 악화됩니다. 치료받지 않은 개인은 평균적으로 1~2주마다 부종 에피소드를 경험하며, 대부분의 에피소드는 약 3~4일 동안 지속됩니다. 유전성 혈관부종을 가진 사람들 사이에서도 발작의 빈도와 지속 시간은 크게 다릅니다.</p>
<p>유전성 혈관부종은 혈액 내 C1 억제제(C1-INH) 단백질의 수준에 따라 크게 두 가지 유형으로 나뉩니다. 이러한 유형은 C1-INH 결핍으로 인한 유전성 혈관부종과 정상 C1-INH를 가진 유전성 혈관부종으로 알려져 있습니다.</p>
<p>C1-INH 결핍으로 인한 유전성 혈관부종은 다시 두 가지 유형으로 나뉩니다: 유형 I은 C1-INH 수준이 낮을 때 발생하고, 유형 II는 C1-INH 단백질이 제대로 기능하지 않을 때 발생합니다.</p>
<p>유전성 혈관부종의 다양한 유형은 유사한 징후와 증상을 가지고 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>SERPING1 유전자의 변이(돌연변이라고도 함)는 C1-INH 결핍으로 인한 유전성 혈관부종을 유발합니다. SERPING1 유전자는 면역 반응과 염증을 조절하는 데 중요한 C1-INH 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. C1-INH 단백질은 염증을 촉진하는 특정 단백질의 활동을 차단합니다.</p>
<p>유형 I C1-INH 결핍으로 인한 유전성 혈관부종을 유발하는 SERPING1 유전자 변이는 혈액 내 C1-INH 수준을 감소시키고, 유형 II를 유발하는 변이는 비정상적으로 기능하는 C1-INH 단백질을 생성합니다. 신체에 정상적인 C1-INH 단백질이 충분하지 않으면, 브래디키닌이라는 단백질 조각(펩타이드)이 과도하게 생성됩니다. 브래디키닌은 혈관 벽을 통해 체액이 체내 조직으로 누출되는 양을 증가시켜 염증을 촉진합니다. 체내 조직에 체액이 축적되면 C1-INH 결핍으로 인한 유전성 혈관부종을 가진 개인에서 볼 수 있는 부종 에피소드가 발생합니다.</p>
<p>F12 유전자의 변이는 정상 C1-INH를 가진 유전성 혈관부종의 대부분의 사례를 유발합니다. F12 유전자는 응고 인자 XII라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 응고 인자 XII는 혈액 응고(응고)에 중요한 역할을 할 뿐만 아니라 염증을 자극하고 브래디키닌의 생성에 관여합니다.</p>
<p>정상 C1-INH를 가진 유전성 혈관부종을 가진 사람들에서, F12 유전자의 변이는 세포가 정상보다 활성화되기 쉬운 응고 인자 XII 단백질을 생성하게 합니다. 그 결과, 정상보다 많은 양의 브래디키닌이 방출됩니다. 더 많은 브래디키닌은 염증을 증가시키고 혈관 벽을 누출시켜 정상 C1-INH를 가진 유전성 혈관부종을 가진 사람들에서 볼 수 있는 부종 에피소드를 유발합니다.</p>
<p>몇몇 다른 유전자의 변이는 정상 C1-INH를 가진 유전성 혈관부종의 추가 사례의 소수를 책임집니다. 정상 C1-INH를 가진 유전성 혈관부종의 다른 사례의 원인은 여전히 알려지지 않았습니다.</p>
<ul>
<li>F12</li>
<li>PLG</li>
<li>SERPING1</li>
</ul>
<p>NCBI 유전자에서 추가 정보:</p>
<ul>
<li>ANGPT1</li>
<li>HS3ST6</li>
<li>KNG1</li>
<li>MYOF</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>유전성 혈관부종은 전 세계적으로 50,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. C1-INH 결핍으로 인한 유전성 혈관부종이 대부분의 사례를 차지합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 상태는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 일부 경우, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 변이를 유전받습니다. 다른 경우는 영향을 받은 개인의 부모의 생식 세포(난자 또는 정자) 형성 중 또는 초기 배아 발달 중에 발생하는 새로운(신생) 변이로 인해 발생합니다. 이러한 영향을 받은 개인은 가족 내 질환의 병력이 없습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Ariano A, D'Apolito M, Bova M, Bellanti F, Loffredo S, D'Andrea G, Intrieri M,
Petraroli A, Maffione AB, Spadaro G, Santacroce R, Margaglione M. A myoferlin
gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema.
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</ul>
</div>

을 때 발생합니다. 유전성 혈관부종의 다양한 유형은 유사한 징후와 증상을 가지고 있습니다. SERPING1 유전자의 변이(돌연변이라고도 함)는 C1-INH 결핍으로 인한 유전성 혈관부종을 유발합니다. SERPING1 유전

유전성 혈관부종

유전성 혈관부종의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>레베르 유전성 시신경병증(Leber hereditary optic neuropathy)(LHON)은 유전적인 시력 상실 형태입니다. 이 질환은 보통 청소년기나 20대에 시작되지만, 드물게는 어린 시절이나 성인 후기에 나타날 수 있습니다. 알려지지 않은 이유로 남성이 여성보다 훨씬 더 자주 영향을 받습니다.</p>
<p>LHON의 첫 번째 증상은 보통 시야의 흐림과 흐릿함입니다. 이러한 시력 문제는 한쪽 눈에서 시작되거나 동시에 양쪽 눈에서 시작될 수 있습니다. 한쪽 눈에서 시력 상실이 시작되면, 다른 눈도 보통 몇 주 또는 몇 달 내에 영향을 받습니다. 시간이 지남에 따라 양쪽 눈의 시력이 악화되며, 시력의 선명도(시력)와 색상 시력의 심각한 손실이 발생합니다. 이 질환은 주로 독서, 운전, 얼굴 인식과 같은 세부 작업에 필요한 중심 시력에 영향을 미칩니다. 시력 상실은 눈에서 뇌로 시각 정보를 전달하는 신경(시신경)의 세포 사멸로 인해 발생합니다. 소수의 경우에서 중심 시력이 점진적으로 개선되지만, 대부분의 경우 시력 상실은 심각하고 영구적입니다.</p>
<p>시력 상실은 보통 LHON의 유일한 증상이지만, 추가적인 징후와 증상을 가진 가족들이 보고된 바 있습니다. 이러한 경우, 이 질환은 "LHON 플러스"로 설명됩니다. LHON 플러스의 특징으로는 시력 상실 외에도 운동 장애, 떨림, 심장 박동을 조절하는 전기 신호의 이상(심장 전도 결함)이 포함될 수 있습니다. 일부 영향을 받은 사람들은 근육 약화, 조정 불량, 무감각 및 다양한 건강 문제를 특징으로 하는 만성 질환인 다발성 경화증과 유사한 특징을 발달시킵니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L 또는 MT-ND6 유전자의 돌연변이는 LHON을 유발할 수 있습니다. 이 유전자들은 세포 구조인 미토콘드리아의 DNA에 존재하며, 미토콘드리아는 음식에서 에너지를 변환하여 세포가 사용할 수 있는 형태로 만듭니다. 대부분의 DNA는 핵 내의 염색체에 포장되어 있지만, 미토콘드리아는 미토콘드리아 DNA 또는 mtDNA로 알려진 소량의 자체 DNA를 가지고 있습니다.</p>
<p>LHON과 관련된 유전자들은 각각 정상적인 미토콘드리아 기능에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질들은 미토콘드리아 내에서 산소, 지방 및 단순 당을 에너지로 변환하는 데 도움을 주는 큰 효소 복합체의 일부입니다. 유전자 중 하나의 돌연변이는 이 과정을 방해합니다. 이러한 유전적 변화가 시신경의 세포 사멸을 유발하고 LHON의 특정 특징을 초래하는 방법은 아직 명확하지 않습니다.</p>
<p>LHON을 유발하는 돌연변이를 가진 사람들 중 상당수는 질환의 특징을 발달시키지 않습니다. 특히, 돌연변이를 가진 남성의 50% 이상과 여성의 85% 이상이 시력 상실이나 관련 건강 문제를 경험하지 않습니다. 추가적인 요인이 이 질환의 징후와 증상을 발달시키는지 여부를 결정할 수 있습니다. 흡연과 음주와 같은 환경적 요인이 관련될 수 있지만, 연구 결과는 상충됩니다. 연구자들은 또한 추가 유전자의 변화가 징후와 증상의 발달에 기여하는지 여부를 조사하고 있습니다.</p>
<ul>
<li>MT-ND1</li>
<li>MT-ND4</li>
<li>MT-ND4L</li>
<li>MT-ND6</li>
<li>미토콘드리아 DNA</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>대부분의 인구에서 LHON의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 질환은 북동부 잉글랜드와 핀란드에서 30,000명에서 50,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>LHON은 미토콘드리아 유전 패턴을 가지며, 이는 모계 유전으로도 알려져 있습니다. 이 유전 패턴은 mtDNA에 포함된 유전자에 적용됩니다. 난자 세포는 미토콘드리아를 기여하지만 정자 세포는 그렇지 않기 때문에, 자녀는 mtDNA 돌연변이로 인한 질환을 어머니로부터만 유전받을 수 있습니다. 이러한 질환은 가족의 모든 세대에서 나타날 수 있으며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있지만, 아버지는 mtDNA 변화와 관련된 특성을 자녀에게 전달하지 않습니다.</p>
<p>종종, LHON의 특징을 발달시키는 사람들은 이 질환의 가족력이 없습니다. 사람이 mtDNA 돌연변이를 가지고 있어도 아무런 징후나 증상을 경험하지 않을 수 있기 때문에, 돌연변이를 가진 가족 구성원 중 누가 결국 시력 상실이나 LHON과 관련된 다른 문제를 발달시킬지 예측하기 어렵습니다. 모든 mtDNA 돌연변이를 가진 여성들은, 징후나 증상이 없는 경우에도, 유전적 변화를 자녀에게 전달할 것이라는 점을 주목하는 것이 중요합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 다발성 경화증과 유사한 특징을 발달시킵니다. MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L 또는 MT-ND6 유전자의 돌연변이는 LHON을 유발할 수 있습니다. 이 유전자들은 세포 구조인 미토콘드리아의 DNA에 존재하며, 

레베르 유전성 시신경병증

레베르 유전성 시신경병증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 <strong>운동실조</strong>가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못하는 말더듬증이 나타납니다. 유전척수소뇌성 운동실조는 유아기와 성인기 사이에 어느 때나 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="전성 척수소뇌실조증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_262_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 유전척수소뇌성 운동실조의 분류</h3><p></p><p></p><ul><li><strong>상염색체 우성 운동실조 (Marie`s 운동실조)</strong><br>- 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA)<br>- 간헐성 운동실조(Episodic ataxias)<br>- DRPLA(Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy)</li><li><strong>상염색체 열성 운동실조</strong><br>- Friedreich`s 운동실조</li><li><strong>X연관 운동실조</strong><br>- 매우 희귀함</li></ul><p><strong>상염색체 우성</strong> 또는 <strong>상염색체 열성</strong> 유전성 척수소뇌실조증은 여성과 남성에게 1:1 같은 비율로 발생합니다. 미국에서 조사한 바에 따르면 대략 150,000명의 환자가 있는것으로 추정됩니다. 처음에 발현되는 증상은 유전성 운동실조의 형태에 따라 다양하게 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전척수소뇌성 운동실조증은 주로 상염색체 우성이나 상염색체 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X연관 형질로 유전되기도 합니다.</p><p>다수의 운동실조에서, 질병의 원인이 되는 유전자의 위치는 다음과 같습니다.</p><p><img alt="상염색체 우성 유전성 운동실조의 유전자의 위치" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_262_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>어떤 형태의 운동실조는 유전되는 것이 아니라 후천적으로 심각한 감염이나 약물, 알코올의 부작용으로 발생합니다. 많은 사례에서 운동실조는 개별적으로 분리된 병이라기보다 다른 질환에 동반된 여러 가지 신체 증상 중 신경학적 증상을 나타내는 개념입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>운동실조</strong>는 운동이나 자세, 균형감각 등을 조정하는 소뇌의 변성과 관련되어 있으므로 소뇌의 기능부전과 관련된 많은 증상들이 나타나며, 척수 손상과도 관련이 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 유전성 운동실조의 주요 증상</h3><ul><li>보행 장애 : 불규칙하게 넓은 폭으로 걷는 걸음을 보입니다.</li><li>말더듬증 : 약하고 느리며 정확하지 못한 발음을 합니다.</li><li>눈<br>- 눈과 손 움직임의 조화가 깨진다.<br>- 복시 : 한 개의 사물이 두 개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상<br>- 시신경 위축<br>- 망막 색소 변성<br>- 눈근육마비<br>- 안구진탕</li><li>감각상실</li><li>인식장애</li><li>특정 유전척수소뇌성 운동실조는 심장, 폐, 뼈의 이상 그리고 당뇨병과 연관되는 경우도 있음</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 임상적인 특징에 따른 상염색체 우성 유전성 척수소뇌실조증의 종류</h3><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA)</h4><ul><li>SCA1 : 손의 경련(Parkinson-like), 손가락과 발가락의 무감각증(Peripheral neuropathy)</li><li>SCA2 : 눈의 초점을 변화시킬 때 불수의적이고 불규칙적인 눈 운동(Saccade)이 일어남, 손가락과 발가락의 무감각증, 반사의 소실, 치매가 발생함.</li><li>SCA3 : 손의 떨림(tremor), 강직(rigidity), 느린 움직임(Extrapyramidal signs), 불수의적인 눈의 운동(Nystagmus), 눈꺼풀이 들어감(Lid retraction), 눈의 빠른 운동(Saccade), 근육위축(Amyotrophy), 감각상실(Sensory loss)</li><li>SCA4 : 손 움직임의 조화 장애(Clumsiness), 근육 약화와 위축.</li><li>SCA5 : 조기 증상발현, 질병 진행이 느립니다.</li><li>SCA6 : 매우 늦은 병의 진행과 주로 성인기에 증상이 시작됨.</li><li>SCA7 : 망막손상과 시력상실</li><li>SCA8 : 흔들림에 대한 감각의 저하</li><li>SCA10 : 간헐적인 경련</li><li>SCA11 : 경미한 증상, 보행은 가능</li><li>SCA12 : 조기에 경련이 나타남, 치매 증상은 늦게 발병</li><li>SCA13 : 경미한 정신 지체, 작은 키</li><li>SCA14 : 병의 늦은 진행</li><li>SCA15 : 아주 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이</li><li>SCA16 : 머리의 떨림</li><li>SCA17 : 정신 기능의 저하</li><li>SCA19 : 경미한 조화운동 불능증, 경련, 정신 착란, 떨림</li><li>SCA21 : 경미한 정신 착란</li><li>SCA22 : 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이</li><li>SCA25 : 감각계 신경병</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">2) Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy: DRPLA</h4><ul><li>DRLPA : 갑작스런 불수의적인 운동이 나타나는 무도병(Chorea) 발작, 치매, 간대성 근경련증(Myoclonus)</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">3) 간헐성 운동실조(Episodic ataxia: EA)</h4><ul><li>EA1 : 자극 또는 운동에 의해 유발되는 불수의적인 근육떨림</li><li>EA2 : 불수의적으로 빠른 눈운동, 현기증(Vertigo)</li><li>EA3 : 현기증, 경직, 불수의적인 눈의 운동, 귀울림, 복시</li><li>EA4 : 현기증, 귀울림, 복시, 근육의 잔떨림, 물체가 뿌옇게 보임.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">4) 경직성 운동실조(Spastic ataxia: SAX)</h4><ul><li>SAX1 : 점진적인 다리 경직</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전척수소뇌성 운동실조의 진단으로 반드시 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다. 말더듬증과 안구 진탕증 역시 나타날 수 있습니다.</p>또한 유전성이 아닌 운동실조는 반드시 제외시켜야 하므로 가족력의 확인과 유전자 검사가 반드시 필요합니다.<p></p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 분자생물학적 유전자검사</h3><p>침이나 혈액 등으로부터 DNA를 추출하여 변이된 유전자를 검사하는 것입니다. 이 검사를 통해 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되었거나 염기서열이 변이된 것을 확인할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 세포유전학적 검사</h3><p>현미경을 통해서 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 확인하는 방법입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 산전 검사</h3><p>척수소뇌실성 운동실조(Spinocerebellar ataxia)의 가족력이 있는 경우에는 <strong>양수천자</strong>나 <strong>융모막융모생검</strong>을 통해 산전검사를 시행할 수도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 기타 검사</h3><p>유전성 척수소뇌실조에서 눈이나 심장, 폐 등의 이상이나 당뇨병 등이 동반되는 경우가 많습니다. 그러므로 망막이나 시신경에 대한 검사, 심초음파검사나 폐기능검사 등이 필요할 수 있으며, 혈액검사나 소변검사를 통해 당뇨병의 발생여부를 확인하기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p><p>잠재적인 합병증으로 심장, 폐, 척추, 뼈, 근육질환이 생길 수 있으므로 병원을 방문하여 꾸준하게 검진을 받아야 합니다.</p><p>대부분의 유전성 척수소뇌성 운동실조의 형태에서 정신 기능은 보통 영향을 받지 않고 남아있습니다. 그러나 감정적인 긴장이 환자와 가족에게 영향을 줄 수 있으며 이러한 경우 정신과적인 상담이 도움이 될 수 있습니다.</p><p>근육의 강직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료가 추천됩니다. 또한 다양한 도움을 줄 수 있는 기구들이 근육의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.</p><p>특정 자세를 취하거나 움직일 때 사지나 몸통이 떨리는 현상이 나타나는 경우 베타 차단제인 프로프라놀롤(Propranolol)이 효과적이며 또한 단트롤렌(Dantrolene), 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine)등의 약물도 다리 근육의 경련을 완화시키는데 도움이 됩니다.</p><p>유전상담은 유전성 운동실조를 가진 환자와 그 가족에게 다방면으로 도움이 될 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=ataxias</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_262.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X연관 형질로 유전되기도 합니다.다수의 운동실조에서, 질병의 원인이 되는 유전자의 위치는 다음과 같습니다.어떤 형태의 운동실조는 유전되는 것이 아니라 후천적으로 심각한 감염이나 약물, 알

기타 유전성 운동실조

Hereditary Ataxia

유전성 운동실조

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 췌장염(hereditary pancreatitis)은 희귀 위장관질환으로 반복되는 급성췌장염이 특징적이며 원인 불명의 만성췌장염의 병력이 가족 친척 내에 있습니다. 유전적인 특징이 있는 이 드문 췌장염은 결국 췌장의 내분비 기능과 외분비 기능에 돌이킬 수 없는 손상을 발생시킵니다. 유럽에서는 인구 30만명당 한 명 정도의 유병률이 추정되고 있습니다.&nbsp;<br>유전성 췌장염 환자의 예후는 예측하기 어려우나, 췌장암이 발생할 위험이 높아집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 췌장염과 관련 된 유전자 변이가 현재까지 30여종 밝혀졌으나 아직까지 25~67%의 유전성 췌장염에서는 원인이 되는 유전자를 찾지 못하는 경우가 있습니다. 대표적인 유전자로 PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CPA1 변이가 알려져 있습니다.<br>대표적으로 알려져 있는 PRSS1변이는 유전성 췌장염 발생에 관여하는 유전적 변이로 상염색체 우성 형태의 유전양상을 보입니다. 이 변이는 단백질을 분해하는 효소와 이를 억제하는 효소간의 불균형을 발생시키고 트립신(trypsin)의 세포내 축적 및 분해를 유발하여 결국 분비를 감소시킵니다. 그러나 모든 PRSS1 변이가 병적인 것은 아니며, 드문 변이의 임상적인 관련성은 아직 예측하기 어렵습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 췌장염의 증상 발병은 전형적으로 소아청소년기에 시작됩니다. 복통, 발열, 구역감, 구토 등 급성췌장염 증상이 반복적으로 발생하는 것이 특징입니다. 증상 중 복통은 만성적이거나 간헐적일 수 있고, 약한 복통에서 심한 복통까지 다양한 모습으로 발생합니다.&nbsp;<br>췌장염이 반복되게 되면 췌장 외분비 기능에 문제가 발생하여 소화불량이 생깁니다. 관련된 증상으로 지방변, 체중감소, 단백질과 비타민 결핍이 동반될 수 있습니다. 드물게 췌장의 내분비 기능에 문제가 발생하여 당불내성 및 당뇨병으로 진행되는 경우도 있습니다. 질환은 느리지만 점차 진행되며, 유전성 췌장염 환자들은 50세 이후에는 췌장암이 발생할 위험이 높아집니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 췌장염의 진단은 임상적인 평가, 만성췌장염의 가족력, 만성 췌장염의 원인이 되는 다양한 검사에서 모두 원인이 밝혀지지 않음에 기반하게 됩니다.&nbsp;<br>가족 중 2명 이상 또는 2세대 이상 친척 중 3명 이상의 췌장염 환자가 있는 것이 특징입니다. 복부 초음파, 초음파내시경, 내시경적 역행성 담췌관 조영술, 자기공명 담췌관 조영술 등의 영상검사에서는 췌장의 석회화, 췌관의 변화, 가성낭종, 담도와 십이지장의 폐쇄 등의 소견이 동반될 수 있습니다.<br>PRSS1등 앞서 언급한 원인이 될 수 있는 유전자를 검사하여 변이가 발견되게 되면 유전성 췌장염으로 간주 할 수 있습니다.<br>감별진단으로는 알코올성 만성췌장염, 대사성 만성췌장염, 자가면역성 만성 췌장염 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의학적 치료는 주로 통증의 조절, 영양공급, 당뇨병에 대한 치료, 췌장 외분비기능부전에 대한 췌장 효소 공급 등으로 요약 됩니다. 급성췌장염이 발생하였을 때는 수액요법과 통증조절으로 구성된 급성췌장염에 치료와 동일하게 관리합니다. 만성적인 췌장의 내분비 및 외분비 기능 부전에 대한 장기적인 관리가 필요할 수 있습니다.<br>급성 및 만성 합병증들 에 대해 괴사조직 제거, 배액, 감압술, 그리고 드물게 췌장 절제술 등의 수술과 시술이 필요할 수 있습니다.<br>추가적으로 흡연과 음주 등의 만성췌장염에 대한 추가적인 위험 요소들을 피해야만 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a><br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/</a><br>Korean J Pancreas Biliary Tract 2018; 23: 49</div></body></html>

성 췌장염 환자의 예후는 예측하기 어려우나, 췌장암이 발생할 위험이 높아집니다.원인유전성 췌장염과 관련 된 유전자 변이가 현재까지 30여종 밝혀졌으나 아직까지 25~67%의 유전성 췌장염에서는 원인이 되는 유전자를 찾지 

유전성 만성 췌장염

Hereditary chronic pancreatitis

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/50,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전성 혈관부종은 피부 아래 조직과 폐, 장벽 등이 붓는 질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">우리 몸은 질환의 원인이 되는 병원체로부터 자신을 보호하기 위해 <u>보체계</u>를 활용하며, 병원체를 직접 공격하거나 억제합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">보체계는 <u>보체</u>로 구성되고, 보체는 다시 보체 인자<sub>Complement factor</sub>라는 더 작은 <u>효소</u>로 이뤄집니다. 만일 보체계가 조절되지 않으면 알레르기 반응이 나타나거나 자가 면역 질환이 발생합니다. 유전성 혈관부종은 보체 인자 중 하나인 C1 억제제의 결핍이나 기능 이상으로 발병합니다. C1 억제제가 부족하거나 제대로 작동하지 못하면 보체계가 조절되지 않아 <u>면역 반응</u>의 일종으로 부종이 생깁니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전성 혈관부종은 발병 원인에 따라 세 유형으로 나뉩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 유전성 혈관부종 I형<sub>HAE Type I</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="HAE Type I, C1 억제제 결핍, 85%" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/25a2d385-ee55-4ca1-b08e-a4dd0bb1288a" alt="HAE Type I, C1 억제제 결핍, 85%" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전성 혈관부종 I형은 <em>SERPING1</em> <u>유전자</u> 변이로 발병하며, C1 억제제가 아예 생성되지 않습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">전체 유전성 혈관부종의 약 85%를 차지합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 유전성 혈관부종 II형<sub>HAE Type II</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="HAE Type II, C1 억제제 기능 이상, 15%" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/a97264fc-d2e9-4577-9ed7-33d25a66976c" alt="HAE Type II, C1 억제제 기능 이상, 15%" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전성 혈관부종 II형은 <em>SERPING1</em> 유전자 변이로 발병하며, C1 억제제가 생성되긴 하나 제대로 기능하지 않습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">전체 유전성 혈관부종의 약 15%를 차지합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 유전성 혈관부종 III형<sub>HAE Type III</sub></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전성 혈관부종 III형은 명확한 원인이 밝혀지진 않았지만, <em>F12</em> 유전자, <em>PLG</em> 유전자, <em>ANGPT1</em> 유전자, <em>KNG1</em> 유전자 등과 관련된 것으로 확인됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">C1 억제제에는 이상이 없습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">증상은 주로 아동기나 청소년기에 처음 나타나 시간이 지날수록 악화합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전성 혈관부종의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 피부 및 점막 부종</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="정상 피부, 피부 및 점막 부종" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/a7c9f06d-48d8-4fb2-8e8c-535409ceaf13" alt="정상 피부, 피부 및 점막 부종" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">손, 발, 입술, 혀, 잇몸, 결막 등이 부풀어 오릅니다. 약 2~4일 정도 지속되며 통증을 동반하기도 합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 소화기계 부종</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="소화기계 부종" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/92740e83-85df-4733-84ee-948e8943f254" alt="소화기계 부종" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">위와 장의 내막을 포함한 소화기계가 부풀어 오르고 심한 복통, 메스꺼움, 구토, 설사 등을 동반합니다. 증상이 발생하기 전에 피로도, 불쾌감, 폭력성이 높아지고 허기를 느끼기도 합니다. 하루 사이에 절정에 이른 후, 약 4~5일 정도에 걸쳐 잦아듭니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 기도 및 호흡기 부종</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="기도 및 호흡기 부종" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/3ff8197e-7c3e-4d77-a183-831be1dd7c6f" alt="기도 및 호흡기 부종" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">기도와 구강의 점막이 부풀어 올라 호흡이 어려워집니다. 목과 그 주위가 눌리는 느낌이 들 수 있고 목소리에 변성이 오기도 합니다. 약 8~12시간 정도 지속됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">우선 신체 특정 부위(얼굴, 혀, 손, 발, 생식기 등)에 두드러기를 동반하지 않는 혈관부종이 있는지 확인합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그다음, 혈액 검사를 통해 C4의 양을 분석한 뒤 유전성 혈관부종이 의심되면 C1 억제제의 양과 <u>활성</u>도를 추가로 분석합니다. 이때, C1 억제제의 양이 평균보다 적으면 유전성 혈관부종 I형, 양은 적지 않지만 활성도가 떨어지면 유전성 혈관부종 II형으로 진단합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만일 C1 억제제에는 아무런 이상이 없다면, 유전성 혈관부종 III형으로 진단합니다. 그러나 정확한 유전자 변이가 무엇인지 확인하기 위해서는 유전자 검사를 진행해야 합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>SERPING1(C1NH)</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>SERPING1</em> 유전자는 <em>C1NH</em> 혹은 <em>C1INH</em>로도 불리며, 보체계를 조절하는 C1 억제제의 생성을 담당합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전성 혈관부종 환자는 C1 억제제가 결핍되거나 제 기능을 하지 못해 보체계에 이상이 생기고, 이에 대한 반응으로 부종을 겪게 됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>우성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 우성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/8e896ada-6b8b-46ca-86f0-58d2ccc49382" alt="100% 상염색체 우성" width="100%" /></p>
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<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angioedema/#inheritance">Hereditary angioedema. (2021). Hereditary angioedema: MedlinePlus Genetics.</a> </li>
<li><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5979/hereditary-angioedema">Hereditary angioedema | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (2021).</a> </li>
<li><a href="https://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/hereditary-angioedema#1">Hereditary Angioedema. (2021). Hereditary Angioedema: Causes, Symptoms, and Treatment.</a> </li>
<li><a href="https://www.msdmanuals.com/ko-kr">MSD 매뉴얼 - 일반인용. 2021. Angioedema - 면역 질환 - MSD 매뉴얼 - 일반인용.</a></li>
<li><a href="https://www.haea.org/">US Hereditary Angioedema Association - HAEA. (2021).</a></li>
</ol>

 세 유형으로 나뉩니다. ❶ 유전성 혈관부종 I형HAE Type I 유전성 혈관부종 I형은 SERPING1 유전자 변이로 발병하며, C1 억제제가 아예 생성되지 않습니다. 전체 유전성 혈관부종의 약 85%를 차지합니다. 

질환 정보

단일유전자성 홍반성 루푸스

KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작

유전성 혈관부종의 원인, 빈도, 유전

레베르 유전성 시신경병증의 원인, 빈도, 유전

유전성 운동실조

유전성 만성 췌장염

유전성 혈관부종

유전성 운동실조