방광암이란?
방광암은 방광의 특정 세포들이 비정상적으로 변하고 통제되지 않은 상태로 증식하여 종양을 형성하는 질환입니다. 방광은 복부 하부에 위치한 근육성 기관으로, 소변을 저장했다가 배출할 수 있을 때 몸 밖으로 내보내는 역할을 합니다.
방광암은 소변에 혈액이 섞여 나오는 혈뇨, 배뇨 시 통증, 빈뇨, 소변을 보고 싶은 느낌은 있지만 실제로는 소변을 보지 못하는 증상, 하복부 또는 허리 통증 등을 유발할 수 있습니다. 이들 증상은 비특이적 증상으로, 여러 질환에서 나타날 수 있습니다. 따라서 이러한 증상 중 하나 이상을 경험하는 사람이 반드시 방광암을 가지고 있는 것은 아니며, 요로감염과 같은 다른 질환일 수도 있습니다.
방광암은 보통 방광의 내벽을 이루는 조직에 종양이 생기면서 시작됩니다. 방광암은 암세포가 발생한 세포의 유형에 따라 여러 종류로 나뉘며, 가장 흔한 유형은 이행세포암(요로상피암)입니다. 이 외에도 편평세포암, 선암 등이 있습니다. 종양이 방광의 내벽을 넘어 인접한 조직이나 장기로 퍼질 경우, 이를 침윤성 방광암이라 부릅니다.
방광암의 원인
암은 일반적으로 세포의 성장과 분열(증식)을 조절하거나 손상된 DNA를 복구하는 데 관여하는 중요한 유전자들에 돌연변이가 축적되면서 발생합니다. 이러한 변화는 세포가 통제 없이 성장하고 분열하게 하여 종양을 형성하게 만듭니다. 대부분의 방광암 사례에서 이러한 유전적 변화는 개인의 생애 동안 획득되며, 방광의 특정 세포에만 존재합니다. 이러한 변이는 ‘체세포 변이’라고 하며, 유전되는 것은 아닙니다. 방광암 세포에서는 여러 유전자에서 체세포 변이가 발견되었으며, 유전적으로 모든 세포에 존재하는 생식세포 돌연변이가 방광암의 주요 원인인지에 대해서는 아직 명확하지 않습니다.
FGFR3, PIK3CA, KDM6A, TP53 유전자에 체세포 변이가 있는 경우가 방광암에서 흔하게 관찰됩니다. 이들 유전자는 모두 유전자 활성 조절과 세포 성장 조절에 핵심적인 역할을 하며, 세포가 너무 빠르게 혹은 통제 없이 자라지 않도록 돕습니다. 이 유전자들의 변이는 유전자 조절 기능을 방해하여, 통제되지 않은 세포 성장으로 이어지고 결국 종양 형성에 기여하게 됩니다. 이 외에도 다양한 유전자들이 방광암과 관련되어 있으며, 각 유전자는 소수의 사례에서 연관되어 있습니다. 이들 유전자 대부분도 세포 성장과 유전자 기능 조절에 관여합니다.
또한 염색체 9번의 일부 혹은 전체 결실은 방광암에서 흔히 발견되며, 염색체 9에는 세포 성장과 분열을 조절하는 여러 유전자들이 위치해 있습니다. 하나 이상의 이들 유전자가 손실되면 방광암의 초기 발생 및 진행에 기여할 수 있습니다.
연구자들은 생활습관 및 환경적 요인 중 발암물질에 노출되는 것이 체세포 변이 발생률을 높이고, 방광암 발생 위험을 증가시킨다는 것을 밝혀냈습니다. 가장 큰 위험 요인은 장기간의 흡연이며, 방광암 환자의 약 절반은 흡연 이력이 있는 것으로 알려져 있습니다. 그 외의 환경적 위험 요인으로는 만성 방광염, 특정 산업용 화학물질에의 노출, 아시아 지역에서 흔한 일부 한약제, 주혈흡충증이라는 기생충 감염, 장기간의 요도 카테터 사용 등이 있습니다.
방광암의 발생 빈도
미국에서 방광암은 남성에게 네 번째로 흔한 암입니다. 방광암은 여성보다 남성에게 약 네 배 더 자주 발생하며, 매년 약 60,000명의 남성과 18,000명의 여성이 진단받고 있습니다.
방광암의 유전
방광암은 일반적으로 유전되지 않으며, 개인의 생애 중 방광의 특정 세포에 발생하는 체세포 변이와 관련이 있습니다.
다만 드물게는 방광암의 위험이 가족 내에서 유전되기도 합니다. 이러한 경우, 유전 양상은 상염색체 우성 유전으로, 세포마다 하나의 변이 유전자 사본만 있어도 질병 발생 위험이 증가합니다. 그러나 유전되는 것은 질환 자체가 아니라 질병에 걸릴 가능성이며, 해당 유전자에 변이가 있더라도 반드시 방광암이 발병하는 것은 아닙니다.