C3G 환자를 위한 가이드 (2): C3G의 발병 기전과 원인

_{*본 자료는 C3G 환자에게 질환 정보를 제공하기 위하여 한국노바티스(주)에서 제작하였습니다. 본 자료는 의료인의 진료 및 상담을 대신할 수 없으므로 질환 및 증상과 관련한 사항은 반드시 담당 의료진과 상담해주시기 바랍니다.}

(2) C3G의 발병 기전과 원인 

C3G는 보체계라는 우리 몸의 면역 방어 체계의 이상으로 인해 발생합니다. 특히 보체의 대체 경로가 과도하게 활성화되면서, C3 단백질이 신장의 사구체에 침착됩니다.^1,2

C3 침착은 사구체 여과막을 손상시켜, 시간이 지나며 신장의 여과 기능이 점점 떨어지고, 결국 말기 신부전으로 이어질 수 있습니다.^2,3

보체계는 세균·바이러스 같은 침입자를 없애는 우리 몸의 면역 체계이며 정상 상태에서는 우리 몸 세포를 공격하지 않도록 조절 단백질이 작동합니다.³

하지만 C3, CFH, CFHR5 같은 보체계 조절에 관여하는 유전자에 돌연변이가 생기면, 보체계가 조절되지 않고 과도하게 활성화될 수 있습니다. 단, 유전자 변이를 가진 사람 모두 C3G 발병으로 진행되는 것은 아닙니다.^1-3

또 다른 발병 원인으로 자가항체가 있습니다. 자가항체는 우리 몸의 면역 단백질이 잘못 만들어져, 자신의 신체 조직을 공격하는 항체를 뜻합니다. C3G 환자에서는 자가항체가 보체계의 정상적인 조절을 방해하여, 보체계가 과도하게 활성화될 수 있습니다.^1,3,4

다수의 경우 C3G의 발병 원인이 명확히 밝혀지지 않아, 여전히 연구가 진행 중입니다.³

참고 문헌