유방암이란?

유방암은 여성에게 가장 흔히 진단되는 암이며, 전 세계 여성 암 사망 원인 중 두 번째로 흔합니다. 유방은 대흉근 위에 위치한 짝을 이루는 샘조직으로, 크기와 밀도는 다양합니다. 이 조직은 소엽에 배열된 모유 생성 세포들로 구성되어 있으며, 여러 소엽이 모여 엽을 이루고 지방조직이 그 사이를 채웁니다. 모유와 기타 분비물은 선방(acini)에서 생성되어 유관을 통해 배출되며, 유두를 통해 외부로 나옵니다. 쿠퍼 인대(Cooper ligaments)는 유방을 근막에 고정하며 지지 역할을 합니다.

유방암은 대부분 유관 상피(즉, 관암종)에서 발생하지만, 유방 소엽(즉, 소엽암종)에서 발생할 수도 있습니다. 유방암의 여러 위험 요인은 잘 알려져 있으며, 서구 국가에서는 증상보다 선별검사를 통해 유방암을 진단하는 경우가 더 흔합니다. 반면, 개발도상국에서는 유방 종괴나 비정상적인 유두 분비물이 주된 증상으로 나타나는 경우가 많습니다. 유방암은 신체 검사, 유방 영상, 조직 생검 등을 통해 진단합니다. 치료에는 수술, 항암화학요법, 방사선치료, 호르몬 요법, 최근에는 면역요법이 포함됩니다. 조직학적 소견, 병기, 종양 표지자, 유전적 이상 등이 개인화된 치료 결정을 안내합니다.

유방암의 원인

유방암 발생과 관련된 위험 요인을 파악하는 것은 여성의 일반 건강 검진에서 중요합니다. 주요 위험 요인은 다음과 같습니다:

  • 연령: 여성 인구의 고령화와 함께 유방암의 연령 조정 발생률은 증가하고 있습니다.
  • 성별: 대부분의 유방암은 여성에게 발생합니다.
  • 개인 병력: 한쪽 유방에 암 병력이 있는 경우 반대쪽 유방에 제2의 원발성 암이 생길 가능성이 증가합니다.
  • 조직학적 요인: 유방 생검을 통해 진단되는 조직학적 이상(예: 소엽암종 제자리병변(LCIS), 비정형 증식성 변화)은 중요한 위험 인자입니다.
  • 가족력 및 유전자 돌연변이: 유방암 환자의 직계 가족은 유방암 위험이 2~3배 높습니다. 전체 유방암의 5~10%는 유전적 요인에 의해 발생하며, 30세 미만 여성의 경우 최대 25%까지 해당됩니다. BRCA1 및 BRCA2는 유방암 감수성을 높이는 주요 유전자입니다.
  • 생식 관련 요인: 여성의 평생 에스트로겐 노출이 많을수록 유방암 위험이 증가한다고 여겨집니다. 여기에는 12세 이전 초경, 30세 이후 첫 출산, 출산 경험 없음, 55세 이후 폐경 등이 포함됩니다.
  • 외인성 호르몬 사용: 피임약이나 폐경 후 호르몬 대체요법(HRT) 등 에스트로겐 및 프로게스테론 복용도 위험 요인이 됩니다.
  • 기타 요인: 방사선 노출, 환경적 요인, 비만, 과도한 음주도 유방암의 위험을 높이는 요소로 알려져 있습니다.

유방암의 발생 빈도

침윤성 유방암은 전 세계 여성에게 가장 흔한 암으로, 2020년 기준 전체 신규 암의 약 11.7%를 차지했습니다. 미국에서는 여성 8명 중 1명, 남성 1,000명 중 1명이 평생 유방암을 경험할 것으로 예측됩니다. 유방암의 발생률은 나이가 들수록 증가하며, 20~24세 여성에서는 인구 10만 명당 1.5명에서, 75~79세 여성에서는 421.3명까지 증가합니다. 신규 유방암 환자의 95%는 40세 이상에서 발생하며, 진단 시 여성의 중앙 연령은 61세입니다.

유방암 발생률은 2000년까지 급격히 증가하다 이후 감소하기 시작했습니다. 50세 미만 여성에서 더 큰 감소 폭을 보입니다. 조기 발견 및 치료 기술의 발전으로 북미와 유럽 일부 지역에서는 지난 25년간 유방암 사망률이 감소해왔습니다. 미국에서는 1980년부터 2020년까지 유방암 사망률이 43% 감소했습니다. 그러나 우간다, 한국, 인도 등 일부 아프리카 및 아시아 국가에서는 유방암 발생률과 사망률이 지속적으로 증가하고 있습니다.

미국 내에서도 사회경제적 지위와 인종에 따른 진단율 및 생존율 격차가 존재합니다. 백인 비히스패닉계 여성에서 발생률이 가장 높지만, 아프리카계 미국인 여성의 사망률이 더 높습니다. 미국암학회(ACS)에 따르면 여성 인종별 유방암 발생률은 다음과 같습니다:

  • 비히스패닉계 백인: 10만 명당 128.1명
  • 아프리카계 미국인: 124.3명
  • 히스패닉/라티나: 91.0명
  • 아메리카 원주민/알래스카 원주민: 91.9명
  • 아시아계 미국인/태평양 도서민: 88.3명

유방암의 발생과 진행 과정

유방암의 대부분(90~95%)은 산발적으로 발생하며, 5~10%만이 확인 가능한 유전적 변이를 가지고 있습니다. BRCA1과 BRCA2는 관련된 주요 유전자로, 침윤성 관암과 침윤성 소엽암은 가장 흔한 병리적 형태입니다. 유방암의 발생 과정은 유전적 요인, 환경 요인, 호르몬 영향, 환자 관련 요인이 복합적으로 작용한 결과입니다.

병태생리, 치료, 예후는 다음과 같은 분자 아형과 밀접한 관련이 있습니다:

  • 루미날 A형: 호르몬 수용체 양성, HER-2 음성
  • 루미날 B형: 호르몬 수용체 양성, HER-2 양성
  • 기저형(Basal-like): 호르몬 수용체 및 HER-2 모두 음성
  • HER-2 과발현형: HER-2 양성, 호르몬 수용체 음성

호르몬 수용체 양성 종양(루미날 A형과 B형)은 일반적으로 공격성이 낮고 생존율이 높습니다. HER-2 과발현형 종양은 보다 공격적이며, 표적 치료가 없으면 예후가 나쁩니다. 그러나 트라스투주맙(trastuzumab)과 같은 HER-2 표적 치료가 가능해지면서 치료 패러다임이 변화했습니다. 기저형 종양은 분자 표지자가 음성이며, 예후가 나쁘고 생존율이 낮은 경향이 있습니다.

병력 및 신체검사

미국 산부인과학회(ACOG)는 유방암 위험 평가를 위한 병력 검토를 주기적으로 시행할 것을 권장합니다. 임상의는 온라인 평가 도구를 활용해 환자의 유방암 위험을 계산할 수 있습니다. 대부분의 유방암 환자는 무증상이며, 병변은 정기 유방검진이나 선별 유방촬영술에서 발견됩니다. 종양이 커질수록 만져지는 덩어리로 인지될 수 있으며, 유방 통증은 전체 유방암 환자의 5% 정도에서만 나타납니다. 진행된 질환은 오렌지 껍질 같은 피부 변화(peau d'orange), 궤양, 겨드랑이 림프절 비대, 원격 전이 증상 등으로 나타날 수 있습니다.

염증성 유방암은 진행된 유방암의 한 형태로, 유방 농양과 유사한 임상 소견(예: 부종, 발적, 기타 국소 염증 징후)을 보일 수 있습니다.

유방암 진단에서 철저한 신체검사는 필수적입니다. 양쪽 유방은 앉은 자세, 선 자세, 누운 자세에서 팔을 외전, 신전, 외회전시켜 관찰해야 하며, 피부 변화, 유두 분비, 부종, 오렌지 껍질 양상, 궤양 여부를 촉진으로 확인합니다. 또한, 림프절 비대 확인을 위해 주변 림프절 부위를 면밀히 촉진해야 합니다.

미국암학회 등 일부 기관은 증상이 없는 저위험 여성에게는 임상 유방검사를 권장하지 않지만, ACOG는 선택적으로 시행할 수 있다고 명시하며, 2539세 여성은 13년 간격, 40세 이상 여성은 매년 검진을 시행할 수 있다고 권고합니다. 고위험군이나 증상이 있는 여성에게는 반드시 임상 유방검사를 시행해야 합니다.

유방암의 진단

유방 진단 영상 검사

유방암 선별 검사 및 진단에 가장 흔히 사용되는 방법은 유방 촬영술입니다. 유방 촬영술에서 비정상적인 소견은 종괴, 석회화 또는 구조적 왜곡을 포함합니다. 선별 검사 유방 촬영술에서 이상 소견이 확인되면, 여러 각도에서 고품질 영상을 사용하는 진단적 유방 촬영술이 권장됩니다.

유방 촬영술은 다음과 같은 경우 제한적입니다:

  • 밀도가 높은 유방을 가진 환자
  • 젊은 환자
  • 유방 압박을 견디기 어려운 환자

이러한 경우 유방 초음파 또는 조영제를 사용한 자기공명영상(MRI)을 활용할 수 있습니다. 유방 초음파는 유방 촬영술과 유사한 민감도를 가지며 영상 유도 생검을 위해 사용될 수 있습니다. MRI는 가장 민감한 영상 검사이지만, 시간이 오래 걸리고, 가용성이 제한적이며, 비용이 비쌉니다.

MRI의 주요 적응증은 다음과 같습니다:

  • 액와 림프절 질환 및 원발 악성 종양이 불분명한 경우
  • 페젯병
  • 다중 초점 또는 양측성 암
  • 술전 화학요법 치료 반응 평가
  • 고위험군 환자 선별 검사

유방 영상 분류 체계 (BI-RADS)

유방 영상 소견은 유방 영상 보고 및 데이터 시스템(BI-RADS) 범주로 분류되며, 이는 영상 소견과 악성 가능성을 연관시키고 광범위한 치료 전략을 권장합니다. BI-RADS 범주는 0부터 6까지 있습니다:

  • 0: 불충분한 소견 - 영상 재검사 필요 (암 가능성: 해당 없음)
  • 1: 음성 소견 - 정기 선별 검사 지속 (암 가능성: 거의 0%)
  • 2: 양성 소견 - 정기 선별 검사 지속 (암 가능성: 거의 0%)
  • 3: 아마도 양성 - 6~12개월 후 추적 관찰 (암 가능성: 2% 미만)
  • 4: 의심스러운 소견 (4a, 4b, 4c로 세부 분류) - 생검 필요 (암 가능성: 2%~95%)
  • 5: 악성 고도로 의심 - 생검 필요 (암 가능성: 95% 이상)
  • 6: 생검으로 악성 확인됨 (암 가능성: 100%)조직 생검

의심스러운 병변이 확인되면, 영상 유도 하에 입체 정위 핵심 바늘 생검을 수행합니다. 핵심 바늘 생검은 세침 흡인 생검보다 우수하며 가능한 한 수행되어야 합니다. 임상적으로 양성 국소 림프절이 있는 환자의 경우, 초음파 유도 핵심 바늘 생검을 시행합니다.

생검 시 고려사항:

  • 방사선학적으로 식별 가능한 표지자를 생검 부위에 배치
  • 원발 암 및 림프절 부위 표시
  • 나중에 병변 식별 및 국소화에 도움

유방 조직은 병리학적 검사를 위해 제출되어야 하며, 호르몬 수용체 및 허셉틴 수용체 검사를 포함해야 합니다.

병기 영상 검사

증상이 없는 수술 가능한 유방암의 경우 일상적인 실험실 검사 및 전신 질환 영상은 권장되지 않습니다. 관련 증상이 있는 경우 다음 검사들을 수행할 수 있습니다:

  • MRI 뇌 검사
  • 가슴 CT 스캔
  • 골 스캔
  • 복부 및 골반 CT

술전 화학요법을 계획하는 경우 기초선 완전 혈구 계산 및 간 기능 검사를 포함한 종합 대사 패널이 필요합니다.

임상적으로 진행된 유방암(예: 염증성 유방암, 가슴벽 또는 피부 침범, 큰 액와 림프선 비대)의 경우 다음 검사를 자주 사용합니다:

  • 가슴, 복부, 골반 CT
  • 골 스캔 또는 FDG-PET 스캔

유방암의 치료 및 관리

초기 유방암은 임상적으로 림프절 양성이 아닌 상태에서 종양 크기가 5cm 미만인 경우를 말합니다. 치료에는 병기와 분자적 특징에 따라 수술, 항암화학요법, 방사선치료, 호르몬요법이 포함됩니다.

유방암의 감별 진단

유방암의 감별 진단에는 다음과 같은 질환이 포함됩니다:

  • 유선염 또는 유방 농양: 염증성 유방암과 혼동될 수 있으며, 항생제 반응이 없는 염증성 변화나 봉와직염은 추가 평가가 필요합니다.
  • 지방괴사: 외상에 의한 지방괴사는 종괴처럼 단단해져 유방암과 유사하게 보일 수 있습니다.
  • 섬유선종: 2cm 초과의 섬유선종은 유방암 동반 가능성 평가를 위해 절제하는 경우가 많습니다.

유방암의 예후

유방암의 예후는 병기에 따라 결정됩니다.

  • 병기 0 및 병기 I의 5년 생존율은 100%입니다.
  • 병기 II와 III는 각각 약 93%, 72%의 생존율을 보입니다.
  • 병기 IV로 진행된 경우 예후가 급격히 나빠지며, 5년 생존율은 22%에 불과합니다.

유방암의 합병증

유방암 치료는 수술, 항암화학요법, 방사선치료, 호르몬요법 등 다양한 접근 방식에 따라 각각 합병증이 발생할 수 있습니다.

  • 수술 관련:
    • 감염
    • 통증
    • 출혈
    • 미용 문제
    • 영구적인 흉터
    • 흉부 감각 변화 및 재건 유방 감각 소실
  • 항암화학요법 관련:
    • 오심/구토, 설사
    • 탈모
    • 기억력 저하("케모 브레인")
    • 질 건조
    • 폐경 증상 및 생식능력 저하
    • 말초신경병증
  • 호르몬요법 관련:
    • 안면홍조
    • 질 분비물 감소 및 건조
    • 피로
    • 오심
    • 남성 유방암 환자에서의 성기능 장애
  • 방사선치료 관련:
    • 통증 및 피부 변화
    • 피로
    • 오심
    • 탈모
    • 만성 심장 및 폐 질환
    • 말초신경병증

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

유방암 환자에 대한 환자 중심 치료는 의사, 고급 실무자, 간호사, 약사 등 다양한 의료 전문가 간의 협력을 필요로 합니다. 유방 종양은 대개 선별검사를 통해 발견되며, 영상 판독, 합병증 인지, 결과 전달, 병태 생리의 이해 등 다방면의 능력이 요구됩니다.

의료 종양학, 중재적 영상의학, 병리학, 일반외과, 성형외과, 1차 진료의가 협력하여 진료 계획을 조율합니다. 전체 의료팀은 환자가 장기 추적관리를 유지할 수 있도록 지속적인 참여와 관리를 해야 합니다.

예방 및 환자 교육

유방암은 여성에게서 가장 흔히 진단되는 암입니다. 유방암 발생 위험을 높이는 환경적, 개인적 요인들을 해결하는 것은 유방암 발생률을 줄이는 데 매우 중요합니다. 선별 검사는 전암성 병변과 임상적으로 명확해지기 전의 유방암을 발견하는 데 도움을 줍니다. 조기 발견은 생존율 개선으로 이어집니다. 유방암 고위험군 환자를 식별하는 것 또한 중요한데, 이러한 환자들은 면밀히 모니터링되어야 하기 때문입니다.

선별 검사 및 진단을 위해 유방 촬영술, 초음파, 자기공명영상(MRI)을 사용할 수 있습니다. 모든 환자에게 조직병리학적 검사와 분자 표지자를 포함한 생검을 수행해야 합니다. 조기 유방암은 일반적으로 유방 보존 수술, 방사선 치료, 화학 요법 또는 호르몬 치료로 치료됩니다. 더 진행된 종양의 경우 최상의 결과를 얻기 위해 다양한 치료 방법을 혼합하여 사용합니다. 장기적인 감시와 치료에 대한 순응도는 생존율 개선에 도움을 줍니다.