듀셴근디스트로피(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)는 근육을 보호하는 단백질인 디스트로핀이 결핍되어 전신의 근육이 점차 약해지는 유전성 희귀질환입니다.
일반적으로 유아기 또는 소아기에 진단되며, 보행, 호흡, 심장 기능 등에 점진적인 영향을 줍니다.
삼성서울병원에서 제작한 듀센근디스트로피 환자 안내서를 통해 DMD에 대해 꼭 알아야 할 내용을 정리해 드립니다.

안내서에서 다루는 주요 내용
  • 1. 서론
    • 1.1 진단
    • 1.2 초기 보행기
    • 1.3 점점 더 걷기 어려운 보행 후기
    • 1.4 비보행 초기
    • 1.5 걷지 못하게 되는 시기, 비보행 후기
  • 2. 진단에서 주의할 점
    • 2.1 DMD로 의심해야 할 때
    • 2.2 DMD환자에게 가장 흔하게 관찰되는 초기 증상과 징후
    • 2.3 의료진 내 일차진료 의사의 역할
  • 3. DMD 진단
    • 3.1 DMD의 원인은?
    • 3.2 DMD의 진단방법 : 유전자 검사, 근육 조직검사, 기타 검사법

듀셴근디스트로피는 질환이 진행됨에 따라 운동 기능, 심폐 기능, 심리·사회적 건강 등 여러 영역에서 복합적인 영향을 줍니다. 하지만 단계별로 적절한 진단과 치료, 재활과 지지 프로그램이 시행된다면 환자와 가족의 삶의 질을 충분히 유지할 수 있습니다.
이 안내서는 DMD에 대한 최신의 의학적 정보를 바탕으로 각 생애 주기별로 환자와 가족이 어떤 준비와 관리를 해야 하는지를 구체적으로 알려줍니다. 아래 링크를 통해 안내서 전문을 확인해보세요.

 

 

삼성서울병원이 제공하는
듀셴근디스트로피의 실용적인 정보를 확인해보세요

듀셴근디스트로피 환자 안내서

이 DMD 가정용 지침서는 DMD의 의학적 치료에 관한 업데이트된 결과를 요약했습니다. 원본과 수정본 모두 환자 지원단체 및 TREAT-NMD 네트워크와의 협조 하에 질병통제예방센터가 후원하였습니다. 해당 내용은 Lancet Neurology에 게재되었으며, PPMD, MDA, UPPMD, TREAT- NMD 및 CDC의 웹사이트 에서 다운로드할 수 있습니다. 또한, TREAT-NMD 및 UPPMD의 도움으로 다양한 번역본이 TREAT- NMD를 통해 배포되고 있습니다. 추가적으로, 각 세부전공 분야에서는 특정 치료분야를 더 심도 있게 다루기 위해 내용을 분리하여 개발하였습니다. 이 논문들은 미국 소아과학회 공식 저널인 Pediatrics 저널에 2018년 별책으로 발간되었습니다.