류마티스 관절염이란?
류마티스 관절염은 만성적인 비정상 염증을 유발하는 질환으로, 주로 관절에 영향을 미칩니다. 가장 흔한 증상은 관절의 통증, 부기, 뻣뻣함이며, 손과 발의 작은 관절에서 주로 시작되지만 질병이 진행되면 어깨, 엉덩이, 무릎 같은 큰 관절에도 영향을 줄 수 있습니다. 관절은 대개 대칭적으로 영향을 받으며, 예를 들어 한 손의 관절이 영향을 받으면 반대쪽 손도 함께 영향을 받는 경우가 많습니다. 류마티스 관절염을 앓는 사람들은 아침에 일어날 때나 장시간 휴식 후에 관절 통증과 뻣뻣함이 심하다고 보고합니다.
류마티스 관절염은 관절 외에도 눈, 폐, 혈관과 같은 다른 조직이나 장기에도 염증을 일으킬 수 있습니다. 추가적인 증상으로는 에너지 저하, 미열, 체중 감소, 적혈구 부족(빈혈) 등이 있으며, 일부 환자에서는 피부 밑이나 몸의 다른 부위에 단단한 비암성 조직 덩어리인 류마티스 결절이 생기기도 합니다.
류마티스 관절염의 증상은 일반적으로 중년 또는 후기 성인기에 나타나며, 많은 환자들이 증상이 악화되는 시기(재발기)와 증상이 줄어드는 시기(관해기)를 반복하게 됩니다. 심한 경우에는 수년간 지속적인 건강 문제를 겪을 수 있으며, 비정상적인 염증은 심각한 관절 손상을 초래하여 움직임에 제한을 주고 심각한 장애를 유발할 수 있습니다.
류마티스 관절염의 원인
류마티스 관절염은 유전적 요인과 환경적 요인의 복합적인 영향으로 발생하는 것으로 여겨지며, 이 중 많은 요인들은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다.
류마티스 관절염은 면역 체계가 신체의 조직과 장기를 공격하는 자가면역 질환(autoimmune disorder)에 속합니다. 이 질환에서 면역 체계는 관절을 둘러싸는 막(활막)에 비정상적인 염증 반응을 유발합니다. 활막이 염증으로 붓게 되면 관절에 통증, 부기, 뻣뻣함이 생기며, 심한 경우 염증이 뼈, 연골 및 관절 내 다른 조직에도 영향을 미쳐 더 심각한 손상을 초래합니다. 이러한 면역 반응의 이상은 관절 외의 신체 부위에 나타나는 증상들과도 관련이 있습니다.
수십 개의 유전자 변이가 류마티스 관절염의 위험인자로 연구되어 왔으며, 대부분은 면역 체계 기능과 관련이 있거나 관련된 것으로 추정됩니다. 이 중 가장 중요한 유전적 위험인자는 사람 백혈구 항원(HLA) 유전자, 특히 HLA-DRB1 유전자의 변이입니다. HLA 유전자로부터 생성된 단백질은 면역 체계가 체내 단백질과 외부 침입자(예: 바이러스, 박테리아)의 단백질을 구분하도록 돕는 역할을 합니다. 이 외의 유전자 변이들은 질환 발생 위험에 비교적 적은 영향을 주는 것으로 보입니다.
또한 유전적 요인이 아닌 기타 요인들도 류마티스 관절염 발생에 관여하는 것으로 보입니다. 이러한 요인은 질환 발생 위험이 있는 사람들에게 질환을 유발할 수 있으나, 그 작용 기전은 아직 명확하지 않습니다. 가능한 유발 요인으로는 여성의 성호르몬 변화, 특정 유형의 먼지 또는 섬유에 대한 직업적 노출, 바이러스 또는 박테리아 감염 등이 있으며, 장기간의 흡연은 잘 알려진 위험 요인으로, 류마티스 관절염 발생 위험을 높이고 증상도 더 심하게 나타나는 경향이 있습니다.
류마티스 관절염의 발생 빈도
류마티스 관절염은 미국 내 성인 약 130만 명에게 영향을 미치며, 전 세계적으로는 전체 인구의 약 1%까지 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 여성에게 남성보다 2~3배 더 흔하게 나타나며, 이는 호르몬 요인과 관련이 있을 수 있습니다.
류마티스 관절염의 유전
류마티스 관절염의 유전 양상은 명확하지 않습니다. 이는 많은 유전적 및 환경적 요인이 질병 발생에 관여하기 때문입니다. 그러나 가까운 가족 구성원이 류마티스 관절염을 앓고 있을 경우, 그 사람 역시 해당 질환에 걸릴 위험이 높아질 가능성이 있습니다.