결절경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 전신의 다양한 장기에 양성 종양을 일으키는 유전성 희귀질환입니다. 발작, 피부 병변, 신장 이상, 신경정신과적 문제 등 개인마다 매우 다른 양상으로 나타나는 것이 특징입니다.
아래 삼성서울병원에서 제공하는 결절경화증 환자 안내서를 통해 궁금했던 모든 것을 해결해보세요.

안내서에서 다루는 주요 내용
  • 1. 결절경화증에 대하여
    • 1.1 얼마나 많은 사람들이 결절경화증을 앓고 있나요?
    • 1.2 결절경화증은 어떻게 발병하나요?
    • 1.3 결절경화증의 원인 유전자는 무엇인가요?
    • 1.4 다양한 장기에 영향이 가는 이유
    • 1.5 종양은 암인가요?
    • 1.6 기대수명은 어떤가요?
    • 1.7 근본적 치료가 없을 때의 관리 방법
  • 2. 진단
    • 2.1 진단 기준 (임상 증상 기준, 유전자 검사 포함)
    • 2.2 유전자검사의 역할과 한계
  • 3. 증상과 징후
    • 3.1 뇌 및 신경 : 겉질 결절, 뇌실막밑 결절, SEGA, 뇌전증, 영아연축, 신경정신과적 질환
    • 3.2 눈 : 망막 과오종, 탈색반점
    • 3.3 신장 : 혈관근육지방종, 낭종, 드물게 신장암
    • 3.4 피부 : 저색소성 반점, 혈관섬유종, 샤그린 반점, 손발톱/잇몸 섬유종, 연질섬유종, 이마의 판
    • 3.5 폐 : 림프혈관평활근종증(LAM), 미세결절폐세포증식증(MMPH)
    • 3.6 심장 : 횡문근종, 혈관 이상
    • 3.7 치아 : 치아/에나멜 오목, 잇몸섬유종, 구강관리
    • 3.8 다른 장기 : 부신, 간, 폐, 난소, 췌장 등

결절경화증은 생애 전반에 걸쳐 여러 장기에서 다양한 증상이 나타나는 질환입니다. 하지만 조기 진단과 적절한 치료로 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있어요. 특히 유전자 기반 질환인 만큼 가족력 평가와 정기적 검진이 무엇보다 중요합니다.

이 안내서는 결절경화증의 전반적인 이해부터 진단, 치료, 장기별 관리 방법까지 쉽게 설명하여 환자와 가족이 올바른 건강 관리 방향을 설정할 수 있도록 도와드립니다. 아래 링크를 통해 안내서 전문을 확인해보세요.

 

 

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결절경화증 환자 안내서

이 안내서는 TSC alliance의 자료를 사전허가를 받아서 한국어로 번역을 하였으며, 한국의 의료상황을 반영하고 읽기 편하게 내용을 편집 수정하여 만들었습니다. 안내서의 번역, 편집, 수정은 삼성서울병원 소아청소년과 소아신경의 이지원 교수와 이지훈 교수, 소아청소년과 성주영 전문의, 희귀질환센터 정다희 간호사가 참여하였습니다.