선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애개요선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애는 모든 환자에서 발달 지연 및 지적 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 1세 이상의 환자들은 대부분 의사소통질병관리청2020. 1. 1.조회 80
2번 염색체 단완 결손2번 염색체 단완 결손개요2번 염색체 단완 결손 (2p deletion)은 2번 염색체 단완에 위치한 유전 물질이 소실된 염색체 질환의 일종으로, 소실된 부위와 범위에 따라, 또는 소실된 부위에 있던 유전자의 역할에 따라 여러 중등도나 질병관리청2020. 1. 1.조회 71
골드베르그-쉬프린첸 증후군골드베르그-쉬프린첸 증후군개요골드버그 쉬프린첸 증후군(Goldberg Shprintzen syndrome)은 아주 드물게 발생하는 유전질환으로 붓고 염증이 동반된 결장, 특징적인 얼굴 모양, 작은 머리, 지적장애를 특징으로 합니다. 이 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 122
18단완 염색체 결손18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군개요18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군(18p 결손증후군)은 1963년 Grouchy 등에 의해 처음으로 기술되었고, 현재까지 150례 이상이 보고되었다. 발생률은 50,000 명 당 한명이며, 남녀성비는 2:3이다질병관리청2020. 1. 1.조회 59
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 881
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 47
전체 질환희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다레어노트에서 2월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 마지막 주 소식 한눈에 보기 희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다 보건복지부, 장애인 건강 주치의 4단계 시범사업 시행 양#정책#치료와 관리2024. 2. 27.조회 402
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 126
루빈스타인-테이비 증후군루빈스타인-테이비 증후군 치료에 탁월한 세계 최고의 의료 시스템루빈스타인-테이비 증후군(RTS)은 독특한 얼굴 특징, 넓은 엄지손가락과 발가락, 그리고 다양한 정도의 지적 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. RTS는 많은 도전을 제기하지만, 의학 과학의 지속적인 발전은 전 세계적으로 개선된 치료 접근법을 이끌어냈습니다. 이 기사는 RTS 치료에 탁월한 세계 최고의 의료 시스템을 탐구합니다.뉴스2024. 6. 14.조회 1
휘파람부는 얼굴휘파람 부는 듯한 얼굴, 프리맨 쉘던 증후군이란?프리맨 쉘던 증후군은 드물게 발생하는 선천성 유전 질환으로, 휘파람을 부는 듯한 외형적인 특징을 보여 ‘휘파람 얼굴 증후군’이라고 불리기도 한다. 이는 1938년 프리맨과 쉘던 박사에 의해 처음 발견된 이...Hidoc2024. 5. 13.조회 6
스터지-베버 증후군스터지베버 증후군, 얼굴 뒤덮은 붉은 반점…증상 및 치료법은?스터지베버(-디미트리) 증후군이라는 희귀병이 전파를 타며 해당 증상에 이목이 집중되고 있다.‘해부 병태생리로 이해하는 SIM 통합내과학 10 : 신경’이라는 책에 따르면 스터지베버(-디미트리) 증후톱스타뉴스2024. 5. 13.조회 21
드 랑즈 증후군2024년 국제 코르넬리아 데 랑게 증후군 (CDLS) 인식의 날: 날짜, 역사, 의미Cornelia de Lange 증후군은 뚜렷한 얼굴 변형, 태내 및 출생 후 성장 부족, 수유 문제, 심리운동 지연, 행동 문제 등을 특징으로 하는 유전적 장애입니다.뉴스2024. 5. 11.조회 2
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 412
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 123
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가님과 공동으로 진행하며, 다양한 희귀#행사#환자 지원2024. 5. 27.조회 78