골드베르그-쉬프린첸 증후군
원인과 증상
원인
KIF1BP 단백 관련KIAA1279 유전자 돌연변이
증상
선천성거대결장증, 특징적인 얼굴 모양, 지적장애, 홍채 결손, 선천성심장결손
관련 부위
체내 : 뇌, 대장, 소장, 심장 체외 : 눈, 두개골
진단과 치료
진단
임상적 평가, 유전자검사
치료
선천성거대결장증에 대한 수술, 연관된 기형들에 대한 각각의 치료 및 합병증의 예방
관련 질환
골드버그 쉬프린첸 큰결장증 증후군(Goldberg Shprintzen megacolon syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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