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골드베르그-쉬프린첸 증후군

골드베르그-쉬프린첸 증후군

Goldberg-Shprintzen syndrome

조회
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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

KIF1BP 단백 관련KIAA1279 유전자 돌연변이

증상

선천성거대결장증, 특징적인 얼굴 모양, 지적장애, 홍채 결손, 선천성심장결손

관련 부위

체내 : 뇌, 대장, 소장, 심장 체외 : 눈, 두개골

진단과 치료

진단

임상적 평가, 유전자검사

치료

선천성거대결장증에 대한 수술, 연관된 기형들에 대한 각각의 치료 및 합병증의 예방

관련 질환

골드버그 쉬프린첸 큰결장증 증후군(Goldberg Shprintzen megacolon syndrome)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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