희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다

주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 마지막 주

2024. 2. 29.

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안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

2월 29일, 17번째 세계 희귀질환의 날 잘 보내셨나요?
2월 마지막 주에는 어떤 새로운 소식이 있었는지 함께 살펴볼게요.

2월 마지막 주 소식 한눈에 보기

희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다
보건복지부, 장애인 건강 주치의 4단계 시범사업 시행
양산부산대병원, 희귀질환 전문기관 지정으로 역량 강화하겠다
발달장애와 지적장애 원인 유전자 찾았다
소아청소년 2형 당뇨, 유전적 특성 처음 밝혀져
제약업계, 희귀의약품 혜택으로 치료제 개발 속도 높여
세포유전자 치료제, 첨생법 개정안 통과로 연구 개발에 탄력 붙나
유전자 가위, NGS, PCR⋯ 하나둘 상용화되나

행정

희귀질환 최신 뉴스_정책

희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다(2/27)

한국희귀·필수의약품센터가 2024년 업무 추진 계획을 발표했어요.
이번 해에는 희귀질환 환자에게 치료 기회를 보장하기 위해 안정적인 희귀·필수의약품 공급 기반을 강화하고, 안전한 사용 환경을 조성할 계획인데요. 이를 위해 공급이 중단된 의약품 중 매년 새로운 품목 1개를 주문하여 생산할 예정이며, 국내 공급 시기도 기존 4개월에서 2개월로 단축해요. 또한, 다양한 구매 경로를 확보하고 재고를 늘려 수입 기간과 약값을 낮춘다고 해요. 한편, 저소득층의 의약품 구입 비용을 지원하거나 환자 지원 프로그램을 통해 경제적 부담을 완화하는 방안도 함께 추진할 예정이에요.

보건복지부, 장애인 건강 주치의 4단계 시범사업 시행(2/28)

2월 28일부터 보건복지부가 '장애인 건강 주치의 4단계 시범사업'을 시작했어요.
이 사업은 직접 선택한 주치의로부터 일상적인 건강 문제뿐만 아니라 전문적인 장애 관리까지 지속적이고 포괄적으로 받을 수 있도록 지원하는 건데요.
올해부터는 일반 건강 관리 대상이 중증장애인에서 경증장애인까지 확대되며, 방문 서비스 횟수도 늘어날 예정이에요. 또한, 일부 상급종합병원이 주 장애 관리 기관에 포함되어 보다 많은 의료 기관이 참여하게 되었어요. 한편, 장애인 치과 주치의 시범사업도 부산, 대구, 제주에서 전국으로 확대되며, 중증장애인 외에도 뇌병변 및 정신 경증장애인도 서비스를 이용할 수 있어요.

내 주변 건강(치과) 주치의 의료 기관은 여기에서 찾을 수 있어요.

양산부산대병원, 희귀질환 전문기관 지정으로 역량 강화하겠다(2/28)

질병관리청은 지난달 제1기 권역별 희귀질환 전문기관을 지정했는데요. 그중 양산부산대병원 희귀질환센터는 경남과 울산 지역의 유일한 희귀질환센터로, 진료, 연구, 진단, 등록 통계 사업 등을 수행하며 전문적인 의료 서비스를 제공할 계획이에요.
센터장인 전종근 교수는 최근 인터뷰에서 희귀질환 치료에 있어 의료진 교육의 중요성도 강조했는데요. 희귀질환 교육에 환자뿐만 아니라 의료진의 참여를 독려하며, 환자 교육 세미나나 환우 모임 등을 통해 희귀질환 환자를 적극적으로 지원하고 있다고 설명했어요. 전 교수는 전문기관으로 지정된 센터인 만큼 희귀질환 전문 치료 역량을 더욱 강화하고, 유전 상담, 정서적 돌봄 등 환자의 삶의 질을 중심으로 한 지속적인 관리 체계를 구축하고 싶다고 밝혔어요.

연구

희귀질환 최신 뉴스_연구

발달장애와 지적장애 원인 유전자 찾았다(2/26)

충남대 생물과학과 김철희 교수를 비롯해 전 세계 45개 기관이 참여한 국제 연구팀이 발달장애와 지적장애의 원인 유전자인 'ZFX'를 발견했어요.
ZFX 유전자는 뇌신경계 발달에 필요한 다른 유전자의 발현을 조절하는 전사인자로 기능하는데요. 연구팀은 환자 유전체 데이터를 활용해 ZFX 유전자를 대상으로 유전자 가위 기술과 질환 동물 모델링에 성공했어요. 특히 충남대 연구팀은 제브라피쉬를 활용한 실험에서 ZFX 유전자의 분자 작동 원인을 자세히 밝혔어요.
김 교수는 이번 연구가 지적장애와 자폐증을 포함한 희귀질환 연구에 새로운 방향을 제시했다며, 향후 관련 질환 치료법 개발에 활용될 수 있다고 설명했어요.

소아청소년 2형 당뇨, 유전적 특성 처음 밝혀져(2/28)

서울대병원 곽수헌 교수를 비롯해 미국 보스턴 어린이 병원, 하버드대, MIT 등이 참여한 국제 공동 연구팀이 소아청소년 2형 당뇨 환자의 유전적 특성을 밝혀냈어요.
연구팀은 총 1만 2천여 명의 유전체 데이터를 분석했는데요. 그 결과, 환자 10명 중 2명은 2형 당뇨 발병 위험을 3배 이상 높이는 유전자 변이를 갖고 있는 것으로 나타났어요. 또한, 이러한 유전자 변이는 성인보다 소아청소년에서 2형 당뇨를 유발할 위험이 더 컸어요. 이번 연구는 20세 미만에서 발병한 2형 당뇨가 성인 당뇨와 다른 유전적 특성을 가졌음을 처음 밝힌 것으로, 정확한 당뇨 진단을 위해 유전학적 접근의 중요성을 강조했어요.
곽 교수는 당뇨뿐만 아니라 다른 만성질환에서도 유전학적 접근 방식을 통해 이해를 높일 수 있을 것으로 기대된다고 덧붙였어요.

논문은 여기에서 확인할 수 있어요.

치료제

희귀질환 최신 뉴스_치료제

내 질환 치료제는 지금

젬백스앤카엘의 진행성 핵상마비 치료제 GV1001, 식약처 개발단계 희귀의약품 지정
알렉시온 파마슈티컬스의 발작성 야간 혈색소뇨증 치료제 보이데야, 유럽 EMA 허가 권고
에스엔 바이오사이언스의 췌장암 치료제 SNB-101, FDA 희귀의약품 지정
에이비온, 비소세포폐암 치료제 바바메킵 임상 2상에 국내 기관 2곳 추가
리스큐어 바이오사이언시스의 원발경화성 담관염 치료제 LB-P8, FDA 임상시험계획 승인
한국팜비오, 키에시의 궤양성 대장염 치료제 클리퍼, 단독 판매 개시

제약업계, 희귀의약품 혜택으로 치료제 개발 속도 높여(2/25)

전 세계에는 약 8천 종의 희귀질환과 약 4억 명의 환자가 있을 것으로 추산되는데요. 과거 희귀질환 치료제는 질환별 유병 인구가 적어 임상시험이 진행되기 어려웠어요. 그러나 각국 정부에서 '희귀의약품' 지정을 통해 시장 독점권, 신속 심사 등 여러 혜택을 제공하면서 희귀질환 치료제는 국내외 제약업계의 관심사로 떠올랐어요.
국내 제약사인 젬백스앤카엘의 진행성 핵상 마비 치료제 GV1001은 최근 식약처로부터 희귀의약품 지정을 받았는데요. 바이젠셀의 희소 난치성 혈액암 치료제 VT-EBV-N 또한 2019년 개발 단계 희귀의약품 지정을 받았어요. 한미약품, 대웅제약, GC녹십자 등도 희귀의약품 개발에 적극적으로 참여하고 있어요.
한 제약사 관계자는 해당 제도를 통해 빠르게 시장에 진입한 뒤, 치료 범위를 여러 질환으로 확대하는 전략을 펼치기도 한다고 덧붙였어요.

세포유전자 치료제, 첨생법 개정안 통과로 연구 개발에 탄력 붙나(2/28)

국내 세포유전자 치료제(CGT_{Cell-Gene Therapy}) 시장에는 최근 변화가 일어나고 있는데요. 최근 첨생법 개정안의 통과로 규제가 완화되면서 제약사뿐만 아니라 대기업도 CGT 연구 개발에 뛰어들고 있어요.
CGT는 세포나 유전자를 활용해 질환을 치료하거나 예방하는 의약품을 의미해요. 줄기세포 치료제, CAR-T 치료제, NK세포 치료제 등이 CGT의 대표적인 예시예요. 보건산업진흥원에 따르면 CGT 시장 규모의 연평균 성장률은 약 50%에 달한다고 해요.
국내에서는 동아에스티, SK바이오팜, JW신약, 종근당, 삼성, 이엔셀 등 많은 기업이 CGT 시장을 선점하기 위해 기술 개발에 집중하고 있으며, 투자를 확대하고 있어요.
일각에서는 첨생법 개정안이 통과되어 희귀난치질환 환자가 CGT를 더 많이 사용할 수 있다며, 이를 통해 CGT의 안전성과 효능 데이터를 축적하는 데 큰 도움이 될 것이라는 의견도 있어요.

유전자 가위, NGS, PCR⋯ 하나둘 상용화되나(2/28)

유전자 가위, NGS(차세대 염기서열분석), PCR(중합효소 연쇄반응)은 바이오 신약에 적용된 대표적인 핵심 기술로 각광받고 있어요. 유전자 가위 기술은 질환의 원인이 되는 유전자 변이를 제거하고 유전자가 제대로 작동할 수 있도록 도와요. 최근에는 겸상 적혈구 빈혈증 치료제인 '카스게비'가 미국과 영국에서 승인되었으며, 우리나라에서도 유전자 가위를 활용한 치료제 개발이 활발해요.
NGS 기술은 DNA 가닥을 하나씩 분석해 정확도가 높은 염기서열분석 방법인데요. 특정 유전자를 타깃으로 하기 때문에 암이나 희귀질환 등 유전자 변이와 관련된 질환에 유용하게 활용돼요.
PCR 기술은 적은 양의 DNA를 증폭하는 방법으로, 짧은 시간 내에 많은 양의 DNA를 합성시켜 염기서열분석, 유전자 검사 및 바이러스 검사 등에 쓰여요. 미국에 이어 국내에서도 휴대할 수 있는 초소형 유전자 증폭기가 개발된 바 있어요.