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18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군

18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군

18p monosomy

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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

18번 염색체 단완의 결손(결실)

증상

근육긴장저하증, 뇌이상, 머리얼굴이상형태증, 성장지연(저신장), 심장이상, 언어지연, 정신지연

관련 부위

체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입

진단과 치료

진단

임상증상으로 의심 , 염색체 검사 , FISH 검사

치료

특이적인 치료는 없음 , 대증치료

관련 질환

18번 염색체 짧은 팔의 결실증후군(chromosome 18 short arm deletion syndrome) de Grouchy syndrome I(de Grouchy syndrome I )

기타

산정특례코드
없음
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