18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군
원인과 증상
원인
18번 염색체 단완의 결손(결실)
증상
근육긴장저하증, 뇌이상, 머리얼굴이상형태증, 성장지연(저신장), 심장이상, 언어지연, 정신지연
관련 부위
체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입
진단과 치료
진단
임상증상으로 의심 , 염색체 검사 , FISH 검사
치료
특이적인 치료는 없음 , 대증치료
관련 질환
18번 염색체 짧은 팔의 결실증후군(chromosome 18 short arm deletion syndrome) de Grouchy syndrome I(de Grouchy syndrome I )
기타
산정특례코드
없음
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