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선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애
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선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애
Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD)
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80
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
CDK13 유전자 돌연변이
증상
발달 지연, 지적 장애, 의사소통 장애, 행동 문제, 유아기의 섭식 곤란, 선천성 심장질환, 발작
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
임상증상(비특이적), 분자유전학적 검사
치료
발달지연, 지적장애, 의사소통장애, 행동문제에 대한 인지치료 및 행동치료, 선천성 심장질환의 외과적 수술, 약물 치료
관련 질환
CDC2L CDC2L5 CHDFIDD CHED hCDK13 CDK13 CDK13-Related CHDFIDD
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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