선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애

선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애

Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD)

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질병관리청 제공
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원인과 증상
원인
CDK13 유전자 돌연변이
증상
발달 지연, 지적 장애, 의사소통 장애, 행동 문제, 유아기의 섭식 곤란, 선천성 심장질환, 발작
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
임상증상(비특이적), 분자유전학적 검사
치료
발달지연, 지적장애, 의사소통장애, 행동문제에 대한 인지치료 및 행동치료, 선천성 심장질환의 외과적 수술, 약물 치료
관련 질환
CDC2L CDC2L5 CHDFIDD CHED hCDK13 CDK13 CDK13-Related CHDFIDD
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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