<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애는 모든 환자에서 발달 지연 및 지적 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 1세 이상의 환자들은 대부분 의사소통장애를 동반합니다.<br>이외의 주된 증상으로는 일부 환자에서 특징적인 얼굴모양, 행동 문제(자율 스펙트럼 장애 또는 자폐적 특성, 주의력 결핍 및 과잉행동 장애), 유아기의 섭식 곤란, 선천성 심장질환, 발작 등이 있습니다. &nbsp;<br>이 질환은 CDK13 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.<br>일반 인구군에서의 유병률은 알려져 있지 않으나 원인을 모르는 발달지연 환자를 대상으로 한 연구에서 CDK13 유전자 변이는 ~0.3%정도로 보고되어 있습니다. 유전양식은 상염색체 우성유전을 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 증후군은 사이클린 의존성 키나아제 13이라고 하는 단백질을 인코딩하는 CDK13의 2개 복사본 중 1개에서 돌연변이에 의해 발생합니다. 사이클린 의존성 키나아제는 세포 주기와 DNA의 전사에 필수적인 기능을 가지고 있습니다. 구체적으로는 특정 단백질을 끄거나 켜는 기능을 하는 단백질 인산화를 통해 세포 분화와 정상적인 발달 과정의 진행을 가능하게 합니다.&nbsp;<br><br>이들 유전자의 두 복제본 중 하나에 돌연변이가 일어나면 일부 단백질이 제대로 형성되지 않아 일부 발달과정이 교란되거나 완성되지 않게 됩니다. 이러한 돌연변이로 인해 발생한 문제가 증후군의 증상의 발현과 연관되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애에서 공통적으로 많이 발생하는 증상은 아래에 기술되어 있으며, 증상의 범위와 중증도는 환자들에 따라서 다양하게 나타납니다.&nbsp;<br><br>▶정신사회 및 인지발달<br>현재까지 보고된 모든 환자들은 발달지연 또는 지적장애가 있으며, 그 중 일부는 경미한 수준을 보입니다. 어떤 아이들은 표현적인 언어 능력보다 수용 능력이 더 뛰어난 경우도 있어 표현과 수용의 언어 발달 정도가 대체적으로 불일치하는 경향을 나타냅니다.<br><br>▶행동문제(자율 스펙트럼 장애 또는 자폐적 특성, 주의력 결핍 및 과잉행동 장애)도 빈번하게 관찰됩니다.<br><br>▶위장관<br>CDK13 연관 장애를 가진 대부분의 유아들은 위장관역류 등 섭취 관련 어려움을 보입니다. 변비와 항문협착증도 보고되어 있습니다.<br><br>▶심장<br>심장결함의 종류는 다양하게 보고되어 있는데 심방중격결손, 심실중격결손이 가장 흔히 나타나는 결함입니다. 일부 환자에서는 저형성 폐동맥(hypoplastic pulmonary artery), 팽창된 폐동맥(dilated pulmonary artery), 폐동맥판 이상(pulmonary valve abnormality), 에브스타인 이상(Ebstein’s anormaly), 팔로네 징후(tetralogy of Fallot) 등도 보고되어 있습니다.<br><br>▶발작<br>근간대성발작, 일반화된 강직발작, 결신발작을 포함하는 다양한 발작 유형을 보입니다. 구조적 뇌 이상 유무와 발작 활동 사이의 상관관계는 명확하지 않은 상태입니다.<br><br>이 외에 저신장, 소두증, 척추 이상, 사시, 근긴장저하, 치아 이상 등이 일부 환자에서 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CDK13 관련 장애의 경우, 아직은 확립된 진단 기준은 존재하지 않습니다. 다음과 같은 임상 증상 및 뇌 MRI 검사 결과를 보이는 경우 의심해 볼 수 있습니다. 임상 증상으로는 발달 지연/지적 장애, 구조적 심장 결함, 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 폐동맥 판막 이상, 저형성 폐동맥, 특징적인 얼굴 형태 (두눈 먼거리증, 눈구석 벌어짐, 위로 경사진 눈꺼풀, 높은 아치의 눈썹, 넓은 콧등, 얇은 윗입술과 작은 입, 그리고 비정상적인 귀 모양) 등이 있으며, 뇌 MRI 검사 소견 상 뇌량 무형성/저형성, 소뇌 진피 결여, 뇌실 주위 백질연화증, 소뇌 편도 이상, 감소된 백질양 등이 관찰되는 경우입니다. 이렇게 의심되는 환자에게 분자 유전자 검사를 시행하여, CDK13 원인 유전자가 밝혀지면 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다. 개별 환자들마다 증상이 다르므로 환자에게 맞는 치료가 필요합니다.&nbsp;<br><br>발달 지연, 지적 장애에 대해 인지, 행동 치료가 필요합니다. 의사소통 표현 언어의 어려움이 있는 환자에서는 증강 및 대체 통신 수단도 고려 될 수 있습니다. 자폐 스펙트럼 장애를 가진 경우 응용 행동 분석을 포함한 자폐증 치료에 적용되는 여러 가지 행동 치료를 받을 수 있습니다. 경련이 있는 경우 적절한 평가에 따라 항경련제 복용이 필요한 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>구강 운동 기능의 장애가 있는 경우, 구강 재활치료가 적용 될 수 있으며 그럼에도 불구하고 섭취 장애 및 영양 부족이 초래될 경우 위장관 전문의의 검진 및 치료가 필요합니다.&nbsp;<br><br>선천 심장 질환이 있는 경우 심장전문의에게 의뢰되어야 하며 경우에 따라 흉부외과적인 조치 혹은 내과적인 시술 및 약물 치료가 이루어질 수 있습니다.&nbsp;<br><br>그 외 치과적 문제, 척추 문제에 대해 각 분야 전문의들의 통합적인 진찰 및 치료계획이 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4479246/<br>https://en.wikipedia.org/wiki/CDK13-related_disorder<br>https://www.omim.org/entry/617360<br>https://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/congenital-heart-defects-dysmorphic-facies-and-intellectual-developmental-disorder<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536784/</div></body></html>

선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애

Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD)

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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