부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 증후군부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군개요바라캇 증후군(HDR)이라고도 불리는 HDR 증후군은 갑상선기능저하증(H), 신경청각장애(D) 및 신장질환(R)의 삼중합성을 특징으로 하는 이질적 질환입니다. 임상 특징으로는 시상하부전증, 다낭성 난소, 선천성 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
거짓 부갑상선기능저하증거짓 부갑상선기능저하증개요거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으질병관리청2020. 1. 1.조회 64
알스트롬 증후군알스트롬 증후군개요알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었다.알스트롬증후군은 시력과 청력의 장애, 유년기질병관리청2020. 1. 1.조회 60
다운 증후군[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 128
알포트 증후군알포트 증후군 A to Z개요 알포트 증후군은 콜라겐과 관련된 유전자에 변이가 생겨 사구체, 눈, 내이의 기저막*에 이상이 발생하는 유전질환이에요.1927년 이 질환을 처음으로 알린 남아프리카 공화국 의사 아서 세실 알포트의 이름을 따서 #질환 정보2024. 1. 18.조회 350
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 441
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 연령별 관리 지침프래더-윌리 증후군은 연령에 따라 증상이 조금씩 다르게 나타나 그에 맞는 관리가 필요한데요. 이번 시간에는 주요 증상과 함께 연령별 평가 항목과 관리법을 알아볼게요. 이 글을 읽고 나면 프래더-윌리 증후군 환자에#치료와 관리2022. 9. 7.조회 726
요소회로대사장애의협신문보건복지부는 2019년부터 난청 환아에게 보청기를 지원하는 등 영유아 의료비 부담 완화를 위한 국가사업(영유아 사전예방적 건강관리 사업)을 강화할 계획이라고 밝혔다.2019년부터 지원이 강화되는 지원사업은 ▲만 2세 이하 선천성 난청 환아 보청기 지원제도 도입 ▲선천성대사이상 및 희귀난치성질환 특수조제분유 지원 질환 확대 ▲1kg 미만 미숙아 환아 의료비 지원구간 신설 ▲신생아 선천성대사이상 및 난청 선별검사 본인부담금 지원(2018.10월∼) 등이다.만 2세 이하 선천성 난청 환아 보청기 지원제도 도입신생아 선천성 난청은의협신문2024. 5. 13.조회 0
알포트 증후군중국 가족에서 X-연관 알포트 증후군 유전자 돌연변이 확인X-연관 알포트 증후군(XLAS)은 COL4A5 유전자의 병원성 변이에 의해 발생합니다. XLAS는 진행성 신장 질환, 청력 손실, 안과 이상을 특징으로 합니다. 이 연구의 목적은 XLAS를 가진 중국 가족에서 유전자 돌연변이를 확인하고 진단을 확정하며 정확한 유전 상담을 제공하는 것이었습니다.Frontiers2024. 7. 3.조회 5
크론병대부분의 AA 아밀로이드증 환자에서 ESRD를 예방하는 bDMARDsbDMARD 치료는 AA 아밀로이드증 환자의 75%에서 신장 기능을 보존했지만, 나머지 25%는 bDMARD 치료를 받았음에도 불구하고 말기 신장 질환(ESRD)으로 진행되었습니다.Medscape2024. 5. 11.조회 1
다낭성 신장다낭성 신장 질환 ADPKD 시장 규모, 점유율, 동향, 주요 동인, 성장 및 분석Data Bridge Market Research가 수행한 글로벌 다낭성 신장 질환 Adpkd 시장 연구는 다낭성 신장 질환 Adpkd 시장에 영향을 미치는 시장 역학, 시장 범위, 시장 세분화에 대한 세부 정보를 제공하며, 주요 시장 플레이어들에게 유리한 점을 강조하여 그들의 그림자를 드리웁니다...openPR.com2024. 5. 11.조회 11
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 415
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가님과 공동으로 진행하며, 다양한 희귀#행사#환자 지원2024. 5. 27.조회 78
