알스트롬 증후군
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원인과 증상
원인
ALMS1의 돌연변이나 붕괴
증상
시력과 청력의 장애, 유년기의 비만, 당뇨 그리고 서서히 진행되는 신장 기능 장애
관련 부위
체내 : 신장, 심장 체외 : 귀, 눈
진단과 치료
진단
임상 평가, 특징적인 소견을 통한 확인, 망막전위도, 안전도
치료
특별한 치료는 없음. 개개인이 가지고 있는 특징적인 증상에 대한 대증치료
관련 질환
ALMS(Alstrom syndrome) Alstrom-Halgren Syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
관련 유전자
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