프래더-윌리 증후군은 연령에 따라 증상이 조금씩 다르게 나타나 그에 맞는 관리가 필요한데요. 

이번 시간에는 주요 증상과 함께 연령별 평가 항목과 관리법을 알아볼게요.

이 글을 읽고 나면
프래더-윌리 증후군 환자에게 필요한 평가 항목과 관리법을 연령별로 알 수 있어요.

영양 관리

모든 연령의 프래더-윌리 증후군 환자에게는 적절한 영양 섭취가 매우 중요해요. 특히 생후 9개월 이전의 프래더-윌리 증후군 환자는 근긴장 저하로 빠는 힘이 약해 젖을 잘 먹지 못해요.

이때, 단방향 밸브나 하버만 젖병과 같은 보조 기구의 도움을 받을 수 있어요. 또한, 식욕이 줄어들어 칼로리 섭취량이 부족할 경우에는 고칼로리 음식으로 보충하는 게 좋아요.

삼킴 장애로 인한 일시적인 수유 문제도 그 정도가 심할 때에는 비위관* 또는 위루관* 삽입을 고려할 수 있어요. 그러나 이러한 시술은 흉터를 남길 수 있기 때문에 꼭 필요한 상황에서만 시행되어야 해요.

비위관, 위루관
비위관은 코를 통해 위로 연결된 관을, 위루관은 바로 위로 연결된 관을 말하며, 비위관은 코 위관, 코 줄로도 불려요. 

2~4세에는 과잉 섭취가 시작되면서 일일 칼로리 섭취량을 조절해야 하는데요. 비슷한 키와 체중을 가진 또래의 60% 정도가 적절해요. 보다 엄격한 식단 관리를 위해서는 프래더-윌리 증후군 환자 경험이 있는 전문가와 상담하는 것이 좋아요.

행동 및 정서 관리

1. 음식 관련 행동 문제

과잉 섭취가 시작되면 음식에 관한 광범위한 행동 문제가 발생해요.

예를 들어 식사를 했음에도 계속해서 음식을 찾는 행동, 먹지 말아야 할 것을 입으로 가져가는 행동, 음식을 찾으러 집을 나가는 행동, 음식을 사기 위해 돈을 훔치는 행동 등이 있어요. 

이러한 음식에 대한 강한 충동은 프래더-윌리 증후군 환자가 스스로 조절하기 어려워요. 따라서 관련 접근을 제한하고, 환경을 통제하는 등 보호자의 엄격한 관리가 필요해요.

2. 기타 행동 및 정서 문제

음식이 아닌 정해진 일과에 대한 집착과 감정의 지속적인 표출 또한 프래더-윌리 증후군 소아 환자의 특징이에요. 

특히, 자신을 물어뜯는 등의 공격적인 행동을 보일 수 있어요. 이때에는 손을 쓰거나 주의를 환기할 만한 활동이 필요하고, 때에 따라 토피라메이트* 약물 치료도 도움이 될 수 있어요.

토피라메이트Topiramate

토피라메이트는 편두통 예방과 뇌전증(간질) 등에 사용되는 광범위 항경련제의 일종이에요.

청소년기에는 자신의 위기관리 능력에 대한 과도한 확신이 생기고, 음식을 갈구하는 때가 많아져 거짓말이나 절도 등의 행동을 보일 수 있어요. 일부는 흡연을 시작하거나 우울증, 강박 장애, 불안 장애, 양극성 장애와 같은 정신과 질환을 겪기도 하고요.

따라서 보호자는 이러한 정서적 변화의 단서를 잘 알아차려 적절한 시기에 상담과 치료를 받을 수 있도록 해야 해요.

내분비적 문제 관리

1. 성장 지연

프래더-윌리 증후군의 주요 증상 중 하나는 작은 키인데요. 통계에 따르면 프래더-윌리 증후군 남성 환자의 평균 최종 키는 약 155cm, 여성 환자는 약 147cm라고 해요. 일부는 생후 2년 이내에 성장 지연을 겪기도 하고요.

성장 지연에는 성장호르몬 주사 치료가 도움이 될 수 있어요.

효과

성장호르몬 주사 치료의 효과에 관한 논문에서는 일부 프래더-윌리 증후군 환자가 해당 치료로 키 증가, 근육 발달, 골격 구조 정상화 등의 효과를 보았다고 해요.

특히 생후 6~12개월에 치료를 시작하면 근육 발달, 머리둘레 발달, 인지 발달 등 다방면에서 보다 좋은 예후를 기대할 수 있어요. (아쉽게도 국내에서는 만 2세 이상 환자부터 보험이 적용돼요.)

부작용

치료를 시작하기에 앞서 부작용 또한 알고 있어야 해요.

먼저 잠자는 동안 상부 기도가 좁아지거나 막혀 호흡이 잘 이뤄지지 않는 폐쇄성 수면 무호흡증이 발생할 수 있는데요. 이미 심한 비만과 호흡 장애가 있는 환자에게서 나타날 수 있기 때문에 사전에 전문 의료진과의 상담이 필요해요. 만일 치료 이후에 증상이 의심된다면 정확한 진단을 위해 수면 검사를 진행해야 해요.

한편, 이미 척추측만증이 있는 환자 또한 척추측만증이 악화될 수 있어요. 그러나 악화의 주원인은 체질량 지수에 있는 것으로 알려져 치료 기간에는 체중이 급격히 증가하지 않도록 운동과 식이 조절이 필요해요.

관리

치료 기간에는 IGF-1과 IGFBP-3* 수치를 정기적으로 측정해 치료제 용량을 조절해야 해요. 또한, 머리둘레, 키, 체중 등도 확인해 신체 발달이 고르게 이뤄지는지 살펴봐야 해요. 추가로 일시적인 갑상선 기능 저하나 혈당 상승이 있었는지 알기 위한 혈액학적 평가도 필요하답니다.

IGFBP-3Insulin-like Growth Factor-Binding Protein 3
IGFBP-3는 인슐린 유사 성장인자 결합 단백질로, IGF-1, IGF-2와 결합해 운반체 역할을 수행해요. 또한, IGF-1의 반감기를 조절해 성장 조절에 도움을 줘요.

2. 무월경

프래더-윌리 증후군 여성 환자는 건강한 여성보다 에스트로겐 수치가 낮으며, 약 60%가 무월경을 경험해요. 이에 따라 일부 환자는 사춘기에 여성호르몬 치료가 필요할 수 있어요.

3. 남성 호르몬 저하

프래더-윌리 증후군 남성 환자는 건강한 남성보다 평균 테스토스테론 수치가 낮기 때문에, 이로 인한 내분비적 문제가 생겼을 때 남성호르몬 치료가 필요할 수 있어요.

4. 골밀도 감소

프래더-윌리 증후군 환자는 성호르몬 수치가 낮고 신체 활동이 부족해 골다공증의 위험이 높아요. 따라서 골밀도에 도움이 되는 칼슘과 비타민 D를 섭취해 뼈 건강을 유지해야 해요.

5. 2형 당뇨, 고혈압

프래더-윌리 증후군 성인 환자(평균 20세)의 약 25%에게서 2형 당뇨가 발생해요.

고혈압 또한 소아 환자에게서는 드물지만, 성인 환자의 약 38%에게서 관찰돼요.

6. 갑상선 기능 저하증

프래더-윌리 증후군 환자 약 15%에게서 갑상선 기능 저하증이 동반되기 때문에 정기적인 혈액 검사를 통해 갑상선 기능을 확인해야 해요.

성선 기능 저하증 관리

프래더-윌리 증후군 남자 아이의 80% 이상에게서 잠복 고환이 나타나요. 만일 증상이 의심될 경우, 소아 비뇨기과 전문의를 찾아 정확한 진단을 받아야 해요.

잠복 고환이 발생하면 첫 1년 또는 2년 이내에 고정술을 시행하는 것이 좋은데요. 건강한 사람보다 근 긴장도가 낮은 프래더-윌리 증후군 환자는 전신 마취를 하는 것이 위험할 수 있기 때문에, 수술 이전에 HCG* 치료를 시도할 수 있어요.

HCGHuman Chorionic Gonadotropin

HCG는 인간 융모성 생식선 자극 호르몬(또는 성선자극호르몬)으로, 고환 내 테스토스테론의 농도를 높여요.

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참고 문헌
  1. McCandless SE; Committee on Genetics. Clinical report—health supervision for children with Prader-Willi syndrome. Pediatrics. 2011 Jan;127(1):195-204.
  2. Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, Hokken-Koelega AC, Tauber M; speakers contributors at the Second Expert Meeting of the Comprehensive Care of Patients with PWS. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov;93(11):4183-97
  3. NHS