부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군
원인과 증상
원인
GATA3 유전자의 돌연변이
증상
지적장애, 다낭성 난소, 특정 뚜렷한 얼굴, 선천성 심장병, 색소성 망막염
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신장 체외 : 눈
진단과 치료
진단
혈액검사, 청력검사, 영상검사, 유전자 검사 등
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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