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부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군
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부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군

Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
GATA3 유전자의 돌연변이
증상
지적장애, 다낭성 난소, 특정 뚜렷한 얼굴, 선천성 심장병, 색소성 망막염
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신장 체외 : 눈
진단과 치료
진단
혈액검사, 청력검사, 영상검사, 유전자 검사 등
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 증후군
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