<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가장 흔한 거짓 부갑상선기능저하증 1a형은 염색체 20q13.2에 위치한 GNAS1 유전자의 불활성 돌연변이가 원인으로 이 아형에서는 부갑상샘호르몬 뿐만 아니라 갑상샘 자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에도 저항성을 보입니다.<br><br>거짓 부갑상선기능저하증 1b형에서는 오직 부갑상선호르몬에만 저항성을 보이는데 신체 기형은 동반되지 않는 것으로 알려지며, 이는 염색체 20q13.3에 위치한 exon 1A에 결함이 있는 경우로 추정됩니다.<br><br>거짓 부갑상선기능저하증 1c형은 1a형과 같이 부갑상샘 호르몬, 갑상샘 자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에 저항성을 보이나 1a와는 다른 기전으로 adenyl cyclase라는 효소의 촉매반응단위에 결함이 있는 경우입니다.<br><br>거짓 부갑상선기능저하증 2형은 PTH에 대한 인의 배설 반응이 없는 것이 특징입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>거짓 부갑상선기능저하증 환자는 키가 작고, 얼굴이 둥글며 목이 짧으면서 손발의 뼈가 짧은 것이 특징입니다. 지능은 일반적으로 정상보다 약간 낮거나 저하가 있습니다.&nbsp;<br><br>두통, 위약감, 쉽게 지침, 백내장과 시야 흐림 혹은 광과민성이 나타날 수 있습니다. 소아에서는 경련이 나타나기도 합니다. 치아의 에나멜 발달이 느리고, 영아기 치아가 늦게 납니다.&nbsp;<br><br>혈중 칼슘 농도는 일반적으로 낮은 반면, 인과 부갑상선호르몬 수치는 증가되어 있습니다. 낮은 칼슘 농도로 인한 테타니, 경련, 손발경축, 근육경축 및 연축, 감각 이상 등의 저칼슘혈증 증상이 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="거짓부갑상선기능저하증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_053_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><strong>◈ 중증소견</strong><br>드물게 발작증상이 발생합니다. 이외에 발육 이상(소아의 치아 발육 부전), 정신지체, 탈모, 칸디다 감염 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 젊은 환자에게서 지능 저하가 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적 임상 소견과 저칼슘혈증 등으로 인하여 발생하는 신경학적 증상이 진단에 도움이 됩니다.<br><br>또한 혈액 검사 상에서 혈중 칼슘의 저하 및 인의 상승과 함께 부갑상선호르몬의 증가된 소견들을 관찰할 수 있습니다.<br><br>GNAS1 유전자 검사 및 PTH 주입 검사가 도움이 되며 뇌 전산화 단층 촬영이나 뇌파검사 등이 다른 신경학적인 질환과 감별을 하는데 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>거짓 부갑상선기능저하증 환자들에게서 저칼슘혈증을 교정하기 위해 칼슘제와 비타민D 치료가 필요합니다. 저칼슘혈증으로 인한 경련이나 테타니가 있는 경우에는 병원을 즉시 방문하여 정맥주사를 통해 칼슘을 주입해야 합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php<br>https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudohypoparathyroidism<br>https://www.omim.org/entry/103580<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10758/pseudohypoparathyroidism<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/pseudohypoparathyroidism/</p></div></body></html>