밀러-디커 증후군밀러-디커 증후군및 심한 신경학적 이상 증상들을 보입니다. 매우 드문 질환으로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.원인밀러-디커 증후군은 17번 염색체 단완 13,3 부위(17p13.3)의 미세결손으로 일어납니다. 결손의 정도는 개인차가 있습질병관리청2020. 1. 1.조회 108
밀러-디커 증후군밀러-디커 증후군의 원인, 빈도, 유전 밀러-디커 증후군(Miller-Dieker syndrome)은 뇌 발달의 이상 패턴인 평뇌증(lissencephaly)으로 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
무뇌이랑증무뇌이랑증밝히기 위해 유전학적 검사를 수행할 수 있으나 유전학적 검사가 진단에 필수적인 건 아닙니다.▶ 임상적으로 밀러-디커 증후군은 특징적인 안면 기형으로 독립적 뇌회결손증과 구분되며, 좀 더 심한 뇌회결손을 보입니다. 1형 뇌회결손 중질병관리청2020. 1. 1.조회 566
17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 136
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 11. 27.조회 509
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 12. 19.조회 260
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 534
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 넷째 주레어노트에서 2월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, 비대면 진료 전면 확대 보건복지부, 희귀질환 치료 기회 확대 꾀한다 불붙은 국내외 바이오시밀러 성장 속도 동물대#정책#치료와 관리2024. 2. 23.조회 369
누난 증후군누난 증후군 원인 규명, 돌연변이 유전자 문제 '작은 키 특징'누난 증후군 원인이 규명돼 누리꾼들의 관심을 받고 있다. /kbs뉴스 영상 캡처누난 증후군 원인 규명, 치료제 개발도 가능 예상[더팩트ㅣ이성락 인턴기자] 누난 ...더팩트2일 전조회 1
누난 증후군누난 증후군 원인 규명, 학습장애 이젠 치료할 수 있다!누난 증후군 원인 규명 소식이 전해졌다. 누난 증후군은 1000~2500명 중 한 명 꼴로 나타나는 발달질환이다./ 국가건강정보포털 제공누난 증후군, 유전자 변...더팩트2일 전조회 0
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2시간 전조회 1
손발톱무릎뼈 증후군희귀난치질환 산정특례, 2월부터 25개 추가 적용2014년 2월부터 희귀난치질환 산정특례 대상질환 25개가 확대 적용되어 중증질환자의 고액 진료비로 인한 가계부담이 완화될 전망이다.보건복지부는 건강보험 보장성 강화 일환으로 항인지질 증후군, 바터 증후군, ...Hidoc2일 전조회 0