밀러-디커 증후군
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?
원인과 증상
원인
17번 염색체 단완 13,3 부위(17p13.3)의 미세결손
증상
뇌회결손(뇌이랑없음증, lissencephaly), 소두증, 전반적 발달지연, 지적장애, 성장지연, 발작, 근강직, 특징적 안면기형, 동반된 다양한 선천성 기형 등
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 두개골
진단과 치료
진단
세포 유전학적 검사: 염색체 마이크로어레이검사, 형광 제자리 부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교 유전자 교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH) 영상검사: 뇌 자기공명영상(MRI)
치료
대증 치료
관련 질환
밀러-디커 뇌회결손(Miller-Dieker lissencephaly) 뇌이랑없음증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q04.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.