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밀러-디커 증후군

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밀러-디커 증후군

Miller-Dieker syndrome

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

17번 염색체 단완 13,3 부위(17p13.3)의 미세결손

증상

뇌회결손(뇌이랑없음증, lissencephaly), 소두증, 전반적 발달지연, 지적장애, 성장지연, 발작, 근강직, 특징적 안면기형, 동반된 다양한 선천성 기형 등

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 두개골

진단과 치료

진단

세포 유전학적 검사: 염색체 마이크로어레이검사, 형광 제자리 부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교 유전자 교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH) 영상검사: 뇌 자기공명영상(MRI)

치료

대증 치료

관련 질환

밀러-디커 뇌회결손(Miller-Dieker lissencephaly) 뇌이랑없음증

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q04.3

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#밀러-디커 증후군

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