<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>17번 염색체 단완 13.3 부위가 결손 되어 발생하는 질환입니다. 뇌회결손(lissencephaly), 특징적인 얼굴형태 및 심한 신경학적 이상 증상들을 보입니다. &nbsp;매우 드문 질환으로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>밀러-디커 증후군은 17번 염색체 단완 13,3 부위(17p13.3)의 미세결손으로 일어납니다. 결손의 정도는 개인차가 있습니다. 밀러-디커 증후군의 원인 유전자로 알려진 것은 PAFAH1B1(17p13.3), &nbsp; YWHA (17p13.3) 등입니다.&nbsp;<br>밀러-디커 증후군 환자는 대부분 가족력이 없습니다. 이는 생식세포 단계 혹은 초기 태아기 발달 과정 중 무작위로 17번 염색체의 일부가 결손된 것을 의미합니다. 드물게 유전이 되는 경우도 있는데, 이러한 경우 상염색체 우성 형태로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뇌회결손이 발생하는 것이 큰 특징입니다. 뇌회결손이란 뇌표면에 정상적으로 존재해야 하는 주름들이 없는 것입니다. 이러한 구조적 이상으로 인해 각종 신경학적 이상 증상들이 발생합니다. 전반적인 발달지연, 지적 장애, 성장지연, 발작, 근강직, 근긴장저하, 수유장애 등이 발생할 수 있습니다. 발작은 대부분 생후 6개월 이내에 발생하며, 어떠한 경우에는 출생 시부터 관찰되기도 합니다. 뇌표면이 더 매끄러울수록(뇌의 주름이 없을수록) 신경학적 이상은 더 심한 경향을 보입니다.&nbsp;<br>밀러디커 증후군 환자는 다음과 같은 특징적 얼굴 형태를 보입니다. 이마가 튀어나오고, 얼굴중심부 형성이 저하되어있습니다(midface hypoplasia), 코가 작고 들려있으며, 귀는 낮게 위치합니다. 턱 또한 작고 입술도 많이 두텁습니다.&nbsp;<br>밀러증후군 환자는 드물지만 심장이나 콩팥에 이상이 관찰되기도 하고 때로는 배꼽류(omphalocele)가 동반되는 경우도 있습니다.<br>&nbsp;</p><img alt="밀러-디커증후군 환자의 특징적 외형 그림-튀어나온 이마,소두증(microcephaly),작은 들창코,긴 인중,얇은 입술, 낮게 위치한 귀" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810873_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>영상검사에서 뇌회결손을 보이며 특징적 안면기형과 신경학적 증상을 보이는 &nbsp; 경우 의심할 수 있으며, 유전학적 검사를 시행하여 확진합니다.&nbsp;<br>먼저 소량의 혈액을 채취하여 염색체검사 (핵형검사, karyotyping)를 진행합니다. 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH)은 특정 유전자를 검출하는데 도움이 되기에 주요한 밀러-디커 원인 유전자이상을 확인하는데 도움이 됩니다. FISH는 특정 유전자에 대한 DNA탐색자에 형광물질신호를 붙여 FISH 탐색자를 만들고, 이를 검사하고자 하는 DNA에 상보적으로 붙여보는 검사입니다. 만약 해당 DNA가 찾고자하는 유전자를 가지고 있다면 FISH 탐색자-DNA 결합체를 형성하여 염색체에서 형광물질 신호를 찾을 수 있게 됩니다.<br>&nbsp;</p><img alt="형광동소보합법(Fluorescence in situ hybridization) 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810873_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>&nbsp;한편 여러 유전자와 여러 대표물질을 한꺼번에 확인하기 위해서는 마이크로어레이를 도입한 고해상도 검사인 비교유전자교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH)등을 활용할 수 있습니다. 주요 유전자들에 대해 정상인과 비교하여 과소 발현되거나 없는 부분을 찾는데 도움이 됩니다.<br>&nbsp; <img alt="고해상도 유전체검사(Chromosomal Microarray,CMA) 그림-대표적인 것으로,array Comparative Genomic Hybridization[array CGH]가 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810873_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없으므로 대증 치료를 하게 되며, 대부분은 만 2세 이전에 사망합니다. 일부에서 10세까지 생존한 경우도 보고되었고 가장 오래 생존한 증례는 17세였습니다.<br>환자의 부모들에게 유전 상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 환자의 부모 유전자 검사에서 이상 소견이 없을 경우 다시 밀러-디커 증후군 자식을 낳을 확률은 거의 없습니다. 그러나 부모가 균형 전좌를 가지고 있는 경우라면 같은 질환을 가진 아이를 낳을 확률이 높아집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">http://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=4054&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=miller-dieker-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/groupofdiseases=Miller-Dieker-syndrome&amp;title=Miller-Diekersyndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3669/miller-dieker-syndrome</div></body></html>

밀러-디커 증후군

Miller-Dieker syndrome

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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