결절경화증 A to Z유전자검사의 역할과 한계 3. 증상과 징후 3.1 뇌 및 신경 : 겉질 결절, 뇌실막밑 결절, SEGA, 뇌전증, 영아연축, 신경정신과적 질환 3.2 눈 : 망막 과오종, 탈색반점 3.3 신장 : 혈관근육지방종, 낭종,레어노트 팀2025. 6. 2.조회 75
뇌전증 지속상태의 원인, 진단, 치료 및 관리뇌전증 지속상태(Status epilepticus)은 즉각적인 평가와 관리를 필요로 하는 신경학적 응급 상황으로,StatPearls2024. 6. 28.조회 306
란다우-클레프너 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리r 증후군에서 다학제 팀이 환자 치료를 개선할 수 있는 몇 가지 예에 불과합니다. [레벨 5] 관점 난치성 뇌전증 뇌병증을 가진 어린이들에 대한 연구로, 칸나비디올(테트라하이드로칸나비놀을 기름 기반 서스펜션으로 제공)로 StatPearls2024. 6. 28.조회 164
모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 30레어노트 팀2022. 10. 26.조회 528
젤웨거 증후군되어 있어 치료의 효과는 기대하기 어렵다. 대부분의 경우, 감염과 관련된 호흡 부전과 난치성 뇌전증으로 인해 1세 안에 사망하게 된다. 증상 치료로서, 뇌전증에 대해서는 항경련제가 사용될 수 있고, 담즙정체질병관리청2020. 1. 1.조회 280
바라이서-윈터증후군개요바라이서-윈터증후군은 특징적인 얼굴 생김새와 홍채 결손, 뇌 발달 이상, 관절 강직, 지적 장애, 뇌전증 등의 증상을 보이는 희귀 질환입니다. 증상의 종류 및 정도는 환자마다 차이가 있을 수 있습니다.아직 임상적질병관리청2020. 1. 1.조회 253
15 장완13.3 미세결손 증후군상적으로 환자들은 경하거나 보통 정도의 지적 장애, 학습 지연 혹은 정상적인 지능, 자폐증 스펙트럼 장애, 뇌전증 및 정신 질환(조현병이나 조울증 장애 등)의 증상을 보일 수 있습니다. 증상이 나타나는 정도는 환자 개개인질병관리청2020. 1. 1.조회 184
뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너]개요란다우-클레프너 증후군(Landau-Kleffner syndrome)은 아이들에게 발생하는 희귀 신경계 질환으로 말을 이해하는 능력의 소실과 언어 표현 능력의 상실로 표현이 단순해지고, 의미 없는 말을 하며, 임질병관리청2020. 1. 1.조회 78
돌발성 운동유발 이상운동tremor가족성의 경우 유전자 검사가 도움이 된다. 치료 투약 치료를 통해 증상을 조절할 수 있다. 항뇌전증제인 카바마제핀(carbamazepine)이 가장 많이 쓰이는 약 중의 하나이며, 그 외에도 페니토인(phe질병관리청2020. 1. 1.조회 628
성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증장애가 관찰되며, 심한 경우에는 말을 하지 못하고 근육 강직도 동반되기도 합니다. 이밖에 감각신경성 난청, 뇌전증과 같은 신경학적 증상도 나타날 수 있습니다. 뇌 MRI에서 백색질의 말이집 형성저하 소견이 보이는 경우도 질병관리청2020. 1. 1.조회 54
튜블린병증뇌 병변의 종류 및 정도와 연관되어 나타나게 됩니다. 인지 및 운동 기능 장애가 대부분의 환자에서 관찰되며 뇌전증, 안과적 질환 등도 흔히 관찰됩니다. 뇌회결손이나 다소뇌회증과 같은 뇌피질 이형성증이 있을 경우에는 조기 질병관리청2020. 1. 1.조회 273
4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군타납니다. 발달은 전반적으로 지연되고, 지능도 낮으며, 말이 늦거나 혹은 말하지 못하는 증상을 보입니다. 뇌전증 발작이나 양측성 난청을 동반하기도 하며, 상동행동이나 공격성을 보이는 경우도 있습니다.이마뼈 돌출, 짧은 질병관리청2020. 1. 1.조회 59
2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군경련 증상을 보이고, 특히 SCN 유전자를 포함하는 부위 (2q24.3)가 결손 될 경우 경련이 반복되는 뇌전증으로 이행할 확률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 30~79%의 환자는 하기 증상을 나타낼 수 있습니다:심기질병관리청2020. 1. 1.조회 106
노리에병이 발견되지 않는 환자보다 더 심한 임상양상을 가지며, 특히 안구 증상 뿐 만 아니라, 소두증, 지적이상, 뇌전증, 근긴장도 이상, 성장 지연 및 성적 성숙 지연 등의 증상도 동반될 수 있습니다.증상망막박리, 망막주름, 질병관리청2020. 1. 1.조회 69
17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군의 완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 환자가 나타내는 증상에 따라 언어치료, 운동치료, 물리치료, 항뇌전증 약물 등의 치료를 적용합니다.심혈관계, 골격계, 비뇨생식기계의 구조적 이상이 수술을 필요로 하는 경우는 수질병관리청2020. 1. 1.조회 195
COL4A1 관련 장애세자지 특징적 소견입니다. 이외에도 승모판 탈출증 (mitral valve prolapse), 부정맥, 뇌전증, 용혈성 빈혈,레이노아드 증후군 (Raynaud phenomenon) 등의 보고가 있습니다. 진단COL4질병관리청2020. 1. 1.조회 74
MEF2C 관련 증후군개요MEF2C 관련 증후군은 중증 이상의 발달지연, 지능장애와 뇌전증성 뇌병증을 동반하는 신경발달질환입니다. MEF2C 유전자가 포함된 5q14.3의 미세결실이나 MEF2C 유질병관리청2020. 1. 1.조회 64
14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손있으며 자주 폐렴과 같은 호흡기 감염에 걸리는 경우도 있습니다. 이밖에 신장 요로계 기형, 회음부 탈장, 뇌전증, 수면 장애 등도 발생할 수 있습니다.환아는 대부분 운동 및 언어 발달 지연, 근긴장도 저하를 보이며 그 질병관리청2020. 1. 1.조회 130
5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한 눈썹질병관리청2020. 1. 1.조회 92
스미스-킹스모어 증후군근골격계, 조혈기관의 장애를 동반할 수 있습니다. 지적장애, 언어지연, 자폐스펙트럼 장애의 정도 및 난치성 뇌전증과 관련한 중증 소견 및 뇌구조 이상으로 인한 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.◈ 중증소견지적장애, 언어지질병관리청2020. 1. 1.조회 157
