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14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손
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14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손

14q24.2q31.1 microdeletion

질병관리청 제공
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  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손
증상
근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 특징적 얼굴 생김새, 콩팥 기형, 소두증
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
신체진찰, 염색체 검사, 영상 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법선천성 심기형, 골격계 등의 기형은 수술적 교정
관련 질환
14q 결손 14번 염색체 장완 결손 14q24.1q24.3 미세결실 증후군
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손
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