튜블린병증은 다양한 형태의 뇌 형성 이상을 일으킬 수 있는 희귀 질환입니다. 현재까지 7개의 원인 유전자가 확인되었으며 해당 유전자에 이상이 생기면 정상적인 뇌 발달 과정에 문제가 생기면서 발병하게 됩니다.
증상은 다양한 형태로 나타날 수 있으나 대부분 경련과 발달지연을 보이게 됩니다. 뇌 MRI와 같은 영상학적 검사를 통해 진단에 도움을 얻을 수 있고 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 

튜블린병증은 두 개의 α-튜블린 (TUBA1A, TUBA8), 네 개의 β-튜블린 (TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB [TUBB5]), 하나의 γ-튜블린 (TUBG1)을 포함한 총 7개의 유전자 중 하나에서라도 돌연변이가 발생할 경우 질환이 발병할 수 있으며, 튜블린은 태아의 뇌 발달에 있어 중요한 역할을 하는 단백질입니다.

이는 대부분 상염색체 우성으로 유전되어 두 개의 대립 유전자 중 하나만 문제가 있어도 발병하나, 95% 이상의 많은 경우에서 해당 돌연변이가 부모 세대에는 없다가 자녀 세대에서 새로이 관찰되는 형태로 나타납니다. 드물게 상염색체 열성으로 유전하는 경우도 TUBA8에서 관찰된 바 있습니다. 

튜블린병증 환아들에서는 매우 다양한 형태의 뇌 형성 이상을 관찰할 수 있습니다. 뇌회결손 (lissencephaly), 소뇌 저형성증 (cerebellar hypoplasia), 뇌량 무형성증 (corpus callosum agenesis), 다소뇌회증 (Polymicrogyria) 과 같은 뇌피질 이형성증 (cortical dysplasia) 등을 포함한 다양한 형태의 이상 소견을 영상학적 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

임상 양상 또한 매우 다양하게 나타날 수 있는데 뇌 병변의 종류 및 정도와 연관되어 나타나게 됩니다. 인지 및 운동 기능 장애가 대부분의 환자에서 관찰되며 뇌전증, 안과적 질환 등도 흔히 관찰됩니다. 

뇌회결손이나 다소뇌회증과 같은 뇌피질 이형성증이 있을 경우에는 조기 뇌전증성 뇌병증이 흔히 동반되며, 강직성 사지마비, 심한 발달 장애가 관찰될 수 있습니다. 만약 뇌이랑 형태만 일부 단순화되어 있는 경한 질환에서는 (simplified gyral pattern) 약 30%에서만 경련을 보이고 상대적으로 경한 운동 및 지적 장애를 보이게 됩니다.

사시나 외안근의 섬유화, 시신경 저형성증 등의 안과적 질환, 그리고 진행성 감각운동 다발성신경병증, 손목/손가락 관절 구축, 소두증 등의 증상도 관찰될 수 있습니다.

진단에 있어서 뇌 형성 이상을 확인하는 것이 기본이 되며, 뇌 MRI가 가장 좋은 영상학적 검사로 다양한 형태의 뇌 병변을 확인하는데 유용합니다. 또한 원인 유전자에 대한 검사를 통하여 돌연변이를 확인함으로써 튜블린병증으로 확진할 수 있습니다. 유전자 검사로는 유전자 하나하나를 따로 검사하는 기존의 전통적 방법과 함께, 여러 유전자를 동시에 검사하는 차세대 염기서열 분석법이 있으며 이 중에서 임상적 상황에 따라 적절히 선택하여 사용하게 됩니다.

현재로서는 질환 자체에 대한 근본적 치료는 없으며, 이와 동반되어 발생할 수 있는 다양한 증상에 대한 적절한 대증요법을 시행하는 것이 필요합니다. 예를 들어 강직이 발생하면 물리치료를 시행해주어야 하고, 발달 지연에 대하여 적절한 언어 치료, 작업 치료 등이 요구될 수 있습니다. 영양학적으로도 많은 경우에서 도움이 필요하며 비위관, 위루관 등 적절한 식이 방법을 모색해주어야 합니다. 경련에 대해서는 항경련제를 통해 조절하며 선천성 외안근의 섬유화는 수술적 또는 비수술적 안과적 치료를 통한 교정을 고려해 볼 수 있습니다. 

환자의 원인 돌연변이가 확인이 되면 환자 본인 및 그 가족 구성원들을 대상으로 한 유전 상담이 필요하며, 원인 유전자 및 돌연변이에 따라 개별적으로 유전상담을 접근해야 합니다.