튜블린병증
원인과 증상
원인
TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB (TUBB5), 또는 TUBG1 유전자의 돌연변이
증상
뇌 형성 이상, 발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 소두증, 사시, 시신경 저형성증, 진행성 감각운동 다발성신경병증, 관절 구축
관련 부위
체내 : 뇌, 송과체, 신경 체외 : 골격, 근육, 눈
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
튜블린 연관 피질 이상 발생증(Tubulin-Related Cortical Dysgenesis) 튜블린병증 연관 뇌이랑이상증(Tubulinopathy-associated dysgyria)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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