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스미스-킹스모어 증후군
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스미스-킹스모어 증후군

Smith-Kingsmore syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
MTOR 유전자의 돌연변이
증상
대두증(macrocephaly), 지능 장애, 경련, 언어발달지연, 주의력결핍과잉행동장애, 자폐 스펙트럼 장애, 특징적 얼굴 생김새
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 두개골
진단과 치료
진단
염색체 1p36 부위의 MTOR 유전자의 돌연변이
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
대두증-경련-정신지체-배꼽탈장-얼굴이상형태증(Macrocephaly, Seizures, Mental retardation, Umbilical heria, and Facial dysmorphism)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#스미스-킹스모어 증후군
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