바라이서-윈터증후군
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원인과 증상
원인
ACTB 또는 ACTG1 유전자의 돌연변이
증상
발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 특징적 얼굴 생김새, 구순, 구개열, 큰뇌이랑증, 뇌회결손, 저신장, 소두증, 척추후측만증, 선천 심장 기형, 신장 요로계 기형, 관절 운동 제한, 홍채 결손, 망막 결손, 근긴장이상증
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
대뇌전두얼굴 증후군(Cerebrofrontofacial syndrome) 프린스-아프티모스 증후군(Fryns-Aftimos syndrome) 눈꺼풀처짐, 양안격리, 정신지체를 동반한 홍채 결손(iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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