MEF2C 관련 증후군

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MEF2C 관련 증후군

MEF2C-related syndrome

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원인과 증상

원인

MEF2C 유전자가 포함된 5q14.3의 microdeletion, MEF2C 유전자 변이

증상

발달지연, 지능장애, 운동장애, 언어상실, 저긴장증, 뇌전증, 반복적인 진전(떨림)과 상동증적 운동장애, 자폐적 행동

관련 부위

체내 : 뇌, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 입

진단과 치료

진단

분자유전학적 검사를 통해 MEF2C 유전자가 포함된 5q14.3의 microdeletion확인, 또는 MEF2C 유전자 변이 확인

치료

동반되는 증상에 대한 재활치료, 운동치료, 항경련제 및 기타 약물치료

관련 질환

레트 증후군(Rett syndrome) 엔젤만증후군(Angelman syndrome) 피트-홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins syndrome) CDKL5 결핍 장애(CDKL5 deficiency disorder)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#MEF2C 관련 증후군

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