MEF2C 관련 증후군
원인과 증상
원인
MEF2C 유전자가 포함된 5q14.3의 microdeletion, MEF2C 유전자 변이
증상
발달지연, 지능장애, 운동장애, 언어상실, 저긴장증, 뇌전증, 반복적인 진전(떨림)과 상동증적 운동장애, 자폐적 행동
관련 부위
체내 : 뇌, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 입
진단과 치료
진단
분자유전학적 검사를 통해 MEF2C 유전자가 포함된 5q14.3의 microdeletion확인, 또는 MEF2C 유전자 변이 확인
치료
동반되는 증상에 대한 재활치료, 운동치료, 항경련제 및 기타 약물치료
관련 질환
레트 증후군(Rett syndrome) 엔젤만증후군(Angelman syndrome) 피트-홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins syndrome) CDKL5 결핍 장애(CDKL5 deficiency disorder)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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