<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MEF2C 관련 증후군은 중증 이상의 발달지연, 지능장애와 뇌전증성 뇌병증을 동반하는 신경발달질환입니다.&nbsp;<br><br>MEF2C 유전자가 포함된 5q14.3의 미세결실이나 MEF2C 유전자 변이에 의해 발생하며, 상염색체 우성으로 유전합니다. MEF2C 유전자의 변이로 인해 근골격계, 심혈관계, 신경계, 두 개안면계 및 면역계의 적절한 기능에 필수적인 MEF2C 단백질의 기능 장애를 초래합니다. 이 질환의 증상은 매우 다양하며 일반적으로 1세에서 2세 사이에 증상이 처음 나타납니다. 가장 흔하게 나타나는 증상으로는 근긴장도 감소, 전반적인 발달지연, 발작이 있습니다. 현재 MEF2C 결핍증에 대한 근본적인 치료법은 없으며 증상에 따른 치료가 필요합니다.&nbsp;<br><br>이 질환의 정확한 유병률과 발병률은 보고되어 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MEF2C 유전자가 포함된 5q14.3의 미세결실이나 MEF2C 유전자 변이에 의해서 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MEF2C 관련 증후군은 중증도 이상의 발달지연, 지능장애와 뇌전증성 뇌병증을 특징으로 하는 신경발달질환입니다. 운동장애, 언어상실, 저긴장증, 뇌전증, 그리고 반복적인 진전과 상동증적 운동장애를 나타냅니다. 이외에도 눈 맞춤이 어렵고, 자폐적 행동이 흔히 관찰됩니다.<br><br>얼굴 형태는 높고 넓은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 크게 벌어진 입, 위로 올라간 눈꺼풀 틈새 및 두드러진 눈썹의 양상을 보이지만 이 질환에 특징적인 얼굴 형태는 아닙니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>발달지연, 지능장애의 정도 및 동반된 뇌병변의 형태에 따라 다양한 소견을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환과 관련된 증상을 가진 환자에서 마이크로어레이 기반 고해상도 유전체 검사를 통해 5q14.3 미세결실을 확인하거나 분자유전학적 검사에 의해 MEF2C 유전자의 돌연변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.<br><br>마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.<br><br>뇌파검사에서 간질양 뇌파를 가지는 경우가 많으나, 비간질양 뇌파의 이상소견을 보이기도 합니다. 신경영상검사에서 뇌량 이상(얇아짐, 짧아짐, 저형성/무형성), 대뇌 후두엽의 백질 수초화 지연, 뇌실 확장증 등이 환자의 70%정도에서 관찰됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">동반되는 증상(발달지연, 지능장애, 운동실조, 언어장애, 저긴장증 등)에 대한 재활치료, 운동치료가 필요하며, 뇌전증과 관련된 경련은 항경련제 및 기타 약물치료를 시행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Borlot F, Whitney R, Cohn RD, Weiss SK. MEF2C-related epilepsy: Delineating the phenotypic spectrum from a novel mutation and literature review.&nbsp;Seizure. 2019;67:86‐90.&nbsp;<br>2. Le Meur N, Holder-Espinasse M, Jaillard S, et al. MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations. J Med Genet 2010;47:22-9. <br>3. Borlot F, Whitney R, Cohn RD, Weiss SK. MEF2C-related epilepsy: Delineating the phenotypic spectrum from a novel mutation and literature review. Seizure. 2019 Apr;67:86-90.<br>4. Rocha H, Sampaio M, Rocha R, Fernandes S, Leão M. MEF2C haploinsufficiency syndrome: Report of a new MEF2C mutation and review. Eur J Med Genet. 2016 Sep;59(9):478-82.<br>5. N Le Meur, M Holder-Espinasse, S Jaillard, A Goldenberg, S Joriot, P Amati-Bonneau, et al. MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations. J Med Genet 2010;47:22e29.</div></body></html>

MEF2C 관련 증후군

MEF2C-related syndrome