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MEF2C 관련 증후군
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MEF2C 관련 증후군

MEF2C-related syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
MEF2C 유전자가 포함된 5q14.3의 microdeletion, MEF2C 유전자 변이
증상
발달지연, 지능장애, 운동장애, 언어상실, 저긴장증, 뇌전증, 반복적인 진전(떨림)과 상동증적 운동장애, 자폐적 행동
관련 부위
체내 : 뇌, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 입
진단과 치료
진단
분자유전학적 검사를 통해 MEF2C 유전자가 포함된 5q14.3의 microdeletion확인, 또는 MEF2C 유전자 변이 확인
치료
동반되는 증상에 대한 재활치료, 운동치료, 항경련제 및 기타 약물치료
관련 질환
레트 증후군(Rett syndrome) 엔젤만증후군(Angelman syndrome) 피트-홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins syndrome) CDKL5 결핍 장애(CDKL5 deficiency disorder)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#MEF2C 관련 증후군
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