노리에병은 망막병변에 의한 시각장애, 진행성 감응성난청, 정신발육지연을 주증상으로 하며 성염색체 열성유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다.

아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
NDP 유전자는 X 염색체의 단완(Xp11.4) 에 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 노린(norrin)이라는 단백질은 구조적으로 각종 성장인자들과 유사하며 안구의 발달, 분화에 중요한 역할을 합니다. 현재까지 이 NDP 유전자에는 약 100가지 이상의 돌연변이가 알려져 있습니다.
NDP 유전자에 이상이 있는 남자 환자의 경우 이상이 발견되지 않는 환자보다 더 심한 임상양상을 가지며, 특히 안구 증상 뿐 만 아니라, 소두증, 지적이상, 뇌전증, 근긴장도 이상, 성장 지연 및 성적 성숙 지연 등의 증상도 동반될 수 있습니다.

망막박리, 망막주름, 잔존일차유리체증식증, 유리체 출혈 등의 눈 이상이 발생하며 말기에는 녹내장, 홍채위축, 각막혼탁, 띠 모양의 각막 병변, 눈알이 쭈그러지고 작아집니다. 결국 양안의 심각한 시력상실을 초래합니다. 
대부분 두 눈에서 대칭적으로 생기며, 출생 당시 혹은 초기 영아기부터 실명상태가 됩니다. 약 1/3에서 선천 감각신경성 난청, 발달지연이 동반됩니다.
 

임상병력과 검사소견에 근거한 임상적 진단과 분자적 진단도구를 이용한 유전적 진단을 함께 적용할 수 있습니다.
임상적 소견은 양측성, 대칭적으로 나타나는 선천 안구 이상인데, 출생 당시 혹은 출생 후 3개월 이내 초기에 수정체 뒤쪽에 섬유혈관성 종괴가 안저검사에서 보입니다. 동공이 희끗하게 비춰 보이는 백색 동공으로 보일 수 있으며 점차 진행되어 여러 안구조직의 다양한 이상이 나타납니다.
유전적 진단은 염기서열결정을 통해 NDP 유전자의 돌연변이를 분석할 수 있고 약 85%에서 돌연변이가 발견됩니다. NDP 유전자가 위치한 유전자 부위의 결실, 중복 등 유전자재배열 이상을 확인함으로써 진단이 가능합니다. 

대개 시력 예후는 불량한 편이지만 눈 이상의 정도에 따라 치료를 할 수 있습니다. 망막박리가 이미 발생한 경우에는 치료로 충분한 시력회복을 기대할 수 없지만, 완전히 망막박리가 일어나기 전 단계에서는 수술이나 레이저광응고술로 약간의 시력 회복을 기대할 수 있습니다.
선천성 난청에 대해서는 보청기 치료, 와우 이식을 시도할 수 있으며 다수에서 성공적인 청력회복을 기대할 수 있습니다.
 
행동 발달이상이 있는 경우에도 지지요법을 적용하여 일상생활에서 교육의 기회를 최대한 제공해줄 수 있습니다.