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성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증
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성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증

Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH)

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
IARS 유전자의 돌연변이
증상
성장 지연, 근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 간병증, 뇌전증, 소두증, 감각신경성 난청, 아연 결핍
관련 부위
체내 : 간, 뇌 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
상염색체 우성 정신지체 37(mental retardation, autosomal dominant 37) 지적 장애-소두증-사시-행동 이상 증후군(Intellectual disability – microcephaly - strabismus-behavioral abnormalities syndrome) 성장지연, 지적발달장애, 아연결핍, 근긴장저하 및 간병증 GIZMOL(Growth retardation, Intellectual disability, Zinc deficiency, Motor retardation, Other and Liver dysfunction)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증
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