성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증
원인과 증상
원인
IARS 유전자의 돌연변이
증상
성장 지연, 근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 간병증, 뇌전증, 소두증, 감각신경성 난청, 아연 결핍
관련 부위
체내 : 간, 뇌 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
상염색체 우성 정신지체 37(mental retardation, autosomal dominant 37) 지적 장애-소두증-사시-행동 이상 증후군(Intellectual disability – microcephaly - strabismus-behavioral abnormalities syndrome) 성장지연, 지적발달장애, 아연결핍, 근긴장저하 및 간병증 GIZMOL(Growth retardation, Intellectual disability, Zinc deficiency, Motor retardation, Other and Liver dysfunction)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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