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2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군
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2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군

2q24 microdeletion syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
2번 염색체 장완의 24부분의 결손
증상
경련, 소뇌증/소두증, 안면기형, 구순/구개열, 안과적 이상, 성장지연, 심기형, 손발의 기형, 발달지연, 자폐증, 중추성 무호흡증, 신생아 시기의 근긴장저하
관련 부위
체내 : 뇌, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 귀, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
염색체 검사, FISH (형광제자리부합법), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), aCGH (array Comparative Genomic Hybridization)
치료
기형에 대한 수술적 치료, 경련조절, 물리치료, 언어치료, 특수교육
관련 질환
2번 염색체 장완의 24부분의 결손(Deletion 2q24) 2번 염색체 장완의 24부분의 결손(2q24 deletion) 2번 염색체 장완의 24부분의 단일염색체증(Monosomy 2q24)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군
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