2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군
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원인과 증상
원인
2번 염색체 장완의 24부분의 결손
증상
경련, 소뇌증/소두증, 안면기형, 구순/구개열, 안과적 이상, 성장지연, 심기형, 손발의 기형, 발달지연, 자폐증, 중추성 무호흡증, 신생아 시기의 근긴장저하
관련 부위
체내 : 뇌, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 귀, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
염색체 검사, FISH (형광제자리부합법), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), aCGH (array Comparative Genomic Hybridization)
치료
기형에 대한 수술적 치료, 경련조절, 물리치료, 언어치료, 특수교육
관련 질환
2번 염색체 장완의 24부분의 결손(Deletion 2q24) 2번 염색체 장완의 24부분의 결손(2q24 deletion) 2번 염색체 장완의 24부분의 단일염색체증(Monosomy 2q24)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.