COL4A1 관련 장애
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원인과 증상
원인
유전자 이상으로 생각됨 COL4A1 유전자가 관련됨
증상
특징적으로 전신 혈관을 침범하여 뇌혈관 질병, 눈 발달이상, 근육병, 신장이상 등이 나타날 수 있음
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
염색체검사, 세포유전학적 검사
치료
다 분과적 보조 치료
관련 질환
COL4A1 관련 증후군(COL4A1-Related Disorders) Autosomal dominant familial porencephaly Autosomal dominant brain small-vessel disease with hemorrhage Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps (HANAC) syndrome Tortuosity of retinal arteries Nonsyndromic autosomal dominant congenital cataract
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
관련 유전자
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.