COL4A1 관련 장애

Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders

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원인과 증상

원인

유전자 이상으로 생각됨 COL4A1 유전자가 관련됨

증상

특징적으로 전신 혈관을 침범하여 뇌혈관 질병, 눈 발달이상, 근육병, 신장이상 등이 나타날 수 있음

관련 부위

체내 : 뇌, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

염색체검사, 세포유전학적 검사

치료

다 분과적 보조 치료

관련 질환

COL4A1 관련 증후군(COL4A1-Related Disorders) Autosomal dominant familial porencephaly Autosomal dominant brain small-vessel disease with hemorrhage Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps (HANAC) syndrome Tortuosity of retinal arteries Nonsyndromic autosomal dominant congenital cataract

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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