카무라티-엥겔만 증후군카무라티-엥겔만병개요카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmann disease)(CED)은 진행성 골간 형성이상 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것을 특징으로 하는 드문 유전질환입니다. 주요 증상은 뼈 통증(주로질병관리청2020. 1. 1.조회 54
15장완 사염색체15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)개요15번 염색체 장완의 사염색체증 (tetrasomy 15q)은 조기 중심 근긴장저하증, 발달 지연, 지적 장애, 간질, 자폐 행동 등을 특징으로 하는 질환이다. 보고마다 차이가 있으나 약 3만 명 중에 한 명 꼴질병관리청2020. 1. 1.조회 212
질식성 흉부형성이상질식성 흉부형성이상[쥐느]개요질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로질병관리청2020. 1. 1.조회 37
하쥬-체니 증후군하쥬-체니 증후군개요하쥬-체니 증후군(Hajdu-Cheney syndrome)은 말단 골용해, 다발성 봉합선사이골의 특징적 방사선학적 특징을 보이고 구개안면 이상, 조기 치아 손실, 저신장, 골다공증 및 빈번한 골절이 나타나는 희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 41
다발성 경화증다발성 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기매주 국내외 다발성 경화증 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 앞으로 주기적으로 그동안 발행된 다발성 경화증 의학 소식을 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 23.조회 479
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 236
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3