<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>하쥬-체니 증후군(Hajdu-Cheney syndrome)은 말단 골용해, 다발성 봉합선사이골의 특징적 방사선학적 특징을 보이고 구개안면 이상, 조기 치아 손실, 저신장, 골다공증 및 빈번한 골절이 나타나는 희귀한 골이형성증으로 <strong>상염색체 우성</strong> 유전 또는 산발적으로 발생하는 결체조직 질환입니다.</p><p><img alt="하쥬-체니 증후군 특징 그림: 숱 많은 앞머리 좁은 이마, 짙고 숱 많은 눈썹, 위아래 턱의 저형성, 긴 인중의 특징적 얼굴과 봉합선사이골, 골용해, 주상두(후두골 돌출), 다발성 척추 골절" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_212_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>1948년 Hajdu, 1965년 Cheney가 하쥬-체니 증후군의 특징적인 방사선학적 소견을 발표한 이래로 지금까지 전세계적으로 약 70례의 증례가 보고된 바 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>하쥬-체니 증후군은 선천성 골이형성증의 하나로 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되기도 하나 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.</p><p>하쥬-체니 증후군은 희귀한 유전성 질환으로 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았으나 PEST domain 을 제거하고 잘못된 mRNA를 붕괴시키는 NOTCH2 유전자의 엑손의 돌연변이가 그 원인으로 생각되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>머리 앞뒤가 긴 주상두(舟狀頭)로 특히 후두부가 계단처럼 튀어나와있습니다. 앞머리에 숱이 많고 이마가 좁습니다. 얼굴은 넓적하고 특이하게 눈썹이 짙고 숱이 많아 양쪽 눈썹이 거의 붙어있고 양안 격리가 있습니다. 온 몸에 털이 많습니다.</p><p>위아래 턱의 저형성과 인중이 깁니다. 치아 이상으로 조기에 치아가 빠지고 충치가 잘 생깁니다. 목소리가 낮고 거칠어 말을 더듬습니다. 난청이 동반될 수 있습니다.</p><p>손가락 끝이 둥글고 넓적하며 통증을 호소합니다. 간혹 발가락도 넓적합니다. 손톱도 이상이 있을 수 있습니다. 골절이 잦으며 관절의 과이완을 볼 수 있습니다. 경한 저신장이 있으며 지능은 정상입니다. 또한 골다공증이 환자의 50% 이상에서 나타나며, 외상없이 다발성 척추 골절을 유발할 수 있습니다.</p><p>나이가 들면서 두개 안면의 이상은 더욱 뚜렷해지며 말단 골용해의 진행으로 심하면 말단지골의 완전 소실 및 <strong>중지골</strong>까지 침범이 가능하여 점차 손, 발가락의 길이가 짧아지고 골용해 부위에 통증을 동반하는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>영아기에 온몸에 털이 많고 얼굴 형태가 이상하여 발견될 수도 있지만 대체로 학동기에 말단 지골의 골용해에 따른 손가락 통증과 손가락 끝이 뭉툭해져 진단됩니다.</p><p>하쥬-체니 증후군은 특징적인 구개안면 이상을 포함한 임상 증상 및 방사선학적 소견을 보이나 나타나는 증상의 종류와 정도는 환자마다 다양하게 발현되며 연령에 따라 나타나는 특징에 차이가 있습니다. 또한 가족력이 있으면 도움이 되지만 산발성으로 발생하는 경우도 흔합니다.</p><p>진단기준이 명확하게 정립되어 있지는 않으나 말단 골용해와 다발성 봉합선사이골의 방사선학적 소견이 진단에 필수적이며, 특징적인 임상적 소견 및 가족력 여부를 종합하여 진단하여야 합니다.</p><p>방사선검사 소견 상 대천문과 두개 봉합선이 넓게 열려 있고 성인이 되어도 봉합선이 열려있습니다. 봉합선사이골이, 특히 시옷봉합선에 많습니다. 두개 모양은 주상두로 후두골이 특히 돌출됩니다. 편평두개저와 두개저 함입을 볼 수도 있습니다. <strong>부비동</strong>의 발달이 늦는데 특히 전두동이 심합니다. 하악골은 저형성으로 작고 하악각이 넓습니다.</p><p>골다공증으로 척추의 추체가 쉽게 압박 골절될 수 있으며, <strong>대퇴골</strong><strong>원위부</strong>와 <strong>경골</strong><strong>근위부</strong> <strong>골간단</strong>의 경한 확장과 관절이완에 따른 만곡을 볼 수 있습니다.</p><p>손가락 말단지골의 진행성 골용해가 특징적입니다. 점차 말단 지골 전체가 다 없어지고, 심한 경우 중지골까지 녹아 없어집니다. 이런 골용해 때문에 손가락 끝의 연부조직이 뭉툭하게 곤봉 모양을 보입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>하쥬-체니 증후군의 치료 방법은 아직 정립되어 있지 않았습니다.</p><p>손가락 끝의 골용해는 학동기에 시작하여 진행성으로 성인까지 지속됩니다. 편평두개저와 두개저 함입에 따른 신경학적 합병증으로 갑자기 사망 할 수 있습니다. 난청에 대한 치료와 치아 조기 탈락 및 충치에 대한 관리가 필요합니다. 골다공증의 치료도 하여야합니다. 2002년 이후, 골다공증에 사용되는 비스포스포네이트 제제가 치료에 사용되기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. 김옥화, 니시무라 겐: 선천골기형증후군. pp. 97-99, 여문각, 2006<br>2. 한은진, 문준일, 안소연, 정윤정, 김옥화, 정윤석: 하쥬-체니 증후군 1예. Endocrinol Metab. 25(2):1-5, 2010<br>3. Elias AN, Pinals RS, Anderson HC, Gould LV, Streeten DH: Hereditaryosteodysplasia with acro-osteolysis. (The Hajdu-Cheney syndrome). Am J Med 65:627-636, 1978<br>4. Drake WM, Hiorns MP, Kendler DL: Hadju-Cheney syndrome: response to therapy with bisphosphonates in two patients. J Bone Miner Res18:131-133, 2003<br>5. Kamath RP, Chandran P, Ankarath S: Musculoskeletal manifestations of Hajdu-Cheney syndrome. Eur J Radiol Extra 54:83-86, 2005<br>6. A Simpson, Michael; Irving, Melita D; Asilmaz, Esra; Gray, Mary J; Dafou, Dimitra; Elmslie, Frances V; Mansour, Sahar; Holder, Sue E et al. (2011). "Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss". Nature Genetics 43 (4): 303?305. 7. Isidor, Bertrand; Pierre Lindenbaum (2011). "Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis". Nature Genetics 43 (4): 306?308. http://www.uptodate.com<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_212.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

하쥬-체니 증후군

Hajdu-Cheney syndrome

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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