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카무라티-엥겔만병

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카무라티-엥겔만병

CED; Camurati-Engelmann disease

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체 우성 유전, TGFβ1 (transforming growth factor beta-1) 유전자 돌연변이

증상

관절 구축, 근 무력(주로 근위부), 근육 병증 걸음, 긴뼈의 진행성 골간 형성이상, 뇌신경 이상(난청, 시각 문제), 얼굴의 변형

관련 부위

체내 : 간, 비장, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈

진단과 치료

진단

긴뼈의 뼈 과다증(방사선학적 소견), 근위부 근 무력 증상, TGFβ1 유전자 염기서열분석

치료

코르티코스테로이드 , Losartan , 수술적 내이도 감압술 , 고막절개술

관련 질환

카무라티-엥겔만 병(CED ) Engelmann병( Engelmann disease ) 진행뼈몸통형성이상(진행골간형성이상)( Progressive diaphyseal dysplasia (PDD)/ Diaphyseal dysplasia 1, progressive (DPD1) ) Ribbing병( Ribbing disease )

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q78.3

산정특례코드

V266

의료비 지원

문의

#카무라티-엥겔만 증후군

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